מחקר שפורסם לראשונה בשנת 2006, שופך אור על התהליכים הגנטיים הגורמים למחלת הסכיזופרניה בקרב מתבגרים. ד"ר דורון גוטהלף, פסיכיאטר ילדים המנהל את המרפאה לגנטיקה התנהגותית במרכז שניידר לרפואת ילדים, מקבוצת הכללית, ביצע את המחקר באוניברסיטת סטנפורד בארצות הברית.
התפרצות בגיל ההתבגרות
ד"ר גוטהלף ועמיתיו עקבו במשך חמש שנים אחר 24 ילדים עם תסמונת חך-לב-פנים. ילדים אלו נבדקו לראשונה בגיל 13 ובשנית בגיל 18. החוקרים גילו כי במהלך גיל ההתבגרות, כשליש מבעלי התסמונת פיתחו סכיזופרניה. בילדים אלו אותר גם הגן התורם להתפתחות המחלה ושמו COMT.
המחקר מצא שאותם ילדים בעלי התסמונת, שסבלו מחסר קיצוני בגן COMT, סבלו מירידה חריפה בנפחי האונה הקדמית של המוח, מירידה ביכולות החשיבה המילולית והשפתית ומהתפרצות סימפטומים פסיכוטיים בגיל ההתבגרות.
סכיזופרניה היא מחלה הכרוכה בסבל אנושי רב ומתבטאת בהזיות, מחשבות שווא ופגיעה ביכולות החשיבה והתפקוד. המחלה נוטה להתפרץ בגיל ההתבגרות או בבגרות המוקדמת.
בעבר מקובל היה לחשוב שהמחלה נגרמת בשל גורמים סביבתיים, כגון יחסים משפחתיים סבוכים והורות "לא-טובה", אך בשנים האחרונות הוכח שתיאוריות אלו אינן נכונות, ושלסכיזופרניה יש נטייה גנטית חזקה.
על אף התורשתיות הגבוהה של מחלת הסכיזופרניה, עדיין לא הצליחו למצוא את הגנים שגורמים למחלה – זאת מכיוון שסכיזופרניה, מחלה המוגדרת על ידי סימפטומים, נגרמת ככל הנראה מפגיעה במספר רב של גנים. זהות הגנים הגורמים למחלה משתנה קרוב לוודאי בהתאם למשתנים כגון גיל התפרצות המחלה, חומרתה והסימפטומים הנלווים לה.
חסר בכרומוזום 22
התסמונת הגנטית המהווה את גורם הסיכון הגבוה ביותר לפתח סכיזופרניה, היא תסמונת חך-לב-פנים הנקראת גם לפי הפגם הגנטי הגורם לה, "תסמונת החסר של כרומוזום 22". הפגם הגנטי הגורם לתסמונת זו, חסר של מקטע זעיר מכרומוזום 22, נתגלה רק בשנים האחרונות.
שכיחות התסמונת גבוהה יחסית, אחת ל- 4,000 לידות, בדומה לאוטיזם ולתסמונת טורט, אך היא איננה מוכרת דיה ולכן גם מתקשים לאבחן אותה. בעלי התסמונת סובלים מבעיות רפואיות קוגניטיביות, פסיכולוגיות ופסיכיאטריות שונות. אחוז גבוה מהלוקים בתסמונת הגנטית נולדים עם מום לבבי וסובלים מחך שסוע, המתבטא בדיבור מאנפף ולא מובן.
גנטיקה התנהגותית
במרפאה לגנטיקה התנהגותית במרכז שניידר, שהוקמה על ידי ד"ר דורון גוטהלף ומרוכזת על ידי הפסיכולוגית מרב בורג, מטופלים כ-200 משפחות של ילדים הלוקים בתסמונת חך-לב-פנים ובכ-80 משפחות של ילדים הלוקים בתסמונת גנטית נוספת, הנקראת תסמונת ויליאמס.
המרפאה מספקת למטופלים ייעוץ וטיפול רפואי בכל המחלקות בבית החולים, ביניהן: המכון להתפתחות הילד, בניהולו של ד"ר דב ענבר ובשיתוף פעולה הדוק עם הנוירולוגית ד"ר תמר שטיינברג, המכון לאנדוקרינולוגיה, מכון הלב ואורתופדיה, ובמסגרתה נערכים אבחונים קוגניטיביים לשם השמה במסגרות חינוכיות מתאימות. משפחות, המתמודדות עם גידול ילד הלוקה בתסמונת גנטית נדירה, זקוקות לתמיכה, יעוץ וליווי מתמשכים, ונעזרות במרפאה הייחודית בשניידר בהתמודדות עם הקשיים הרפואיים והפסיכולוגים הכרוכים בטיפול בילדים בעלי צרכים מיוחדים.
|