בדיקת מי שפיר בודקת את המטען הגנטי של העובר כדי לגלות אם יש, חלילה, מומים כרומוזומליים, דוגמת תסמונת דאון.
העובר גדל ברחם בתוך שק המכיל את מי השפיר. המים הללו נוצרים בתחילת ההריון ומקורם תחילה בהפרשות עובריות ובהמשך משתן העובר. אל נוזל מי השפיר נושרים תאים שמקורם מעור העובר, ולכן הם מכילים את המטען הגנטי שלו. בתאים אלו משתמשים לבדיקת הרכב הכרומוזומים של העובר באופן ישיר, או לאחר גדילה בתרבית ולבדיקות גנטיות נוספות. הבדיקה מתבצעת לאחר שבוע 16 להריון ובדרך כלל עד שבוע 20.
מתי ולמי ממליצים על בדיקת מי שפיר?
• לנשים בסיכון מוגבר לתסמונת דאון בגלל גיל או כתוצאה מאחת מבדיקות הסינון.
• כאשר יש חשד למום פתוח בתעלה עצבית בגלל רמה גבוהה של חלבון עוברי.
• בסיכון יתר למחלה תורשתית הניתנת לבדיקה, כמו אצל אישה שהיא נשאית של X שביר.
• אם האישה נדבקה במחלה זיהומית, כמו בווירוס ציטומגלו (CMV), ניתן לבדוק האם העובר נדבק בזיהום.
איך מתבצעת הבדיקה?
בדיקת מי שפיר מתבצעת באופן סטרילי תחת בקרת אולטרסאונד, וזאת כדי לבחור את המקום המתאים להחדרת המחט. לאחר חיטוי העור מחדירים מחט דקה דרך דופן הבטן לשק השפיר, ושואבים כ-25 סמ"ק נוזל. הדיקור נעשה תוך בקרה רצופה במקום הדיקור וכן בעובר, ולכן הסיכון לפגיעה בעובר הוא מזערי. בדרך כלל הבדיקה נמשכת דקות ספורות בלבד ואינה כרוכה בכאב.
האם הדיקור כואב?
הכאב שנגרם עקב דיקור מי שפיר דומה לכאב הכרוך בלקיחת דם. לאחר הדיקור תרגישי תחושת כאב קלה במקום הדיקור. לעתים התחושה תלווה בהתכווצויות קלות שנמשכות כ-24 שעות. ניתן להשתמש באקמול להפגת הכאבים.
צריך לנוח אחרי הבדיקה?
אין צורך באשפוז לאחר בדיקת מי שפיר. מומלץ להרבות במנוחה בבית במשך 24 שעות, וכדאי להימנע ממאמצים קשים במשך כ-72 שעות.
האם הבדיקה מסוכנת?
בדיקת מי שפיר כרוכה בכמה סיכונים:
הפלה כתוצאה מהבדיקה עצמה (כחצי אחוז).
זיהום קשה ברחם, העלול להסתיים במקרים נדירים באובדן הרחם ובמקרים נדירים ביותר במות האישה.
מהם הסימנים המדאיגים לאחר דיקור?
אם לאחר דיקור מופיע חום גבוה, ירידת מים, דימום לדני משמעותי או התכווצויות תכופות וכואבות, יש לגשת מיד לחדר מיון גינקולוגי הקרוב למקום מגורים.
האם כמות המים הנשאבת לא חסרה לעובר?
כמות מי השפיר בשבוע 16 עד שבוע 18, הזמן שבו נעשה הדיקור, היא כ-250 סמ"ק. הכמות הנשאבת, כ-25 סמ"ק לא משמעותית מבחינת העובר. בדרך כלל הוא ישלים את הכמות החסרה תוך זמן קצר.
המשך הכתבה לאחר ההפניות...
אפשר לקבל הסבר על הביולוגיה של הבדיקה?
בנוזל מי השפיר ניתן לבדוק את רמת החלבון העוברי. רמה גבוהה של חלבון עוברי עלולה להצביע על מום מבני כלשהו, לרוב במערכת העצבים. מי שפיר מכילים תאים עובריים, שניתן לגדל אותם בתנאי מעבדה ולבדוק את המבנה הכרומוזומלי של העובר (קריוטיפ).
במקרים שבהם הבדיקה מתבצעת בשל סיכון מוגבר למחלה תורשתית מסוימת, תאי העובר נבדקים ונקבע אם העובר אכן חולה באותה מחלה. לשם כך ניתן להשתמש בתאי מי שפיר ישירות או לאחר גדילה בתרבית.
במקרים מסוימים בשלב מתקדם של ההריון ניתן לבצע בדיקת מי שפיר על מנת לדעת אם ריאות העובר בשלות לחיים בחוץ, וזאת כאשר יש חשש ללידה מוקדמת.
האם בבדיקה נבדקות כל המחלות הגנטיות?
בדיקת מי שפיר בודקת את כל המצבים שבהם יש חוסר או עודף של כרומוזום או קטע מכרומוזום. הבדיקה לא נותנת מידע על מומים שאינם כרומוזומליים, כמו מומים אנטומיים. כמו כן לא נבדקות באופן שגרתי מחלות גנטיות ספציפיות. מחלות אלה נבדקות רק כאשר ידוע על נשאות של ההורים במחלה מסוימת.
מבחינה טכנית ניתן לבצע בדיקות רבות בכל דגימה עוברית, אולם מבחינה מעשית מתבצעות רק בדיקות שהן רלוונטיות למצב, בהתאם לסיכון הספציפי של בני הזוג להולדת ילוד נגוע במחלה מסוימת. לדוגמה, ניתן לבדוק בכל בדיקת מי שפיר אם העובר פגוע בציסטיק פיברוזיס, אולם נעשה בדיקה זו רק אם נמצא בבדיקות גנטיות ששני בני הזוג נשאים של המוטציה למחלת ציסטיק פיברוזיס.
תוך כמה זמן מתקבלת תשובה?
תלוי בקצב גדילת תאי העובר במעבדה. בדרך כלל מתקבלת תשובה כעבור שלושה שבועות. במקרים נדירים התאים גדלים באופן איטי יותר ונדרש זמן רב יותר עד לקבלת התוצאה. לעתים מאוד נדירות התאים לא גדלים כלל או שמספרם קטן כל כך עד שלא ניתן לקבל תוצאה מהימנה.
האם תוצאה לא תקינה מגיעה מהר יותר?
משך הזמן העובר בין ביצוע הבדיקה לקבלת התשובה תלוי בקצב צמיחת התאים העובריים בתרבית, והוא נמשך כשלושה שבועות בממוצע. קצב צמיחת התאים אינו תלוי בתוצאות הבדיקה.
האם מתקבלת תשובה על מין העובר?
חלק מהתשובה המתקבלת כולל את כרומוזומי המין, דבר הנותן תשובה חד משמעית לגבי מינו על העובר.
רוצה לדעת איך מפענחים את התוצאות?
היכנסי לבדיקות הריון: המדריך המלא
ד"ר רוני לוי הוא מנהל חדרי הלידה ומיון יולדות במרכז הרפואי קפלן מקבוצת כללית