איבחון טרום לידתי של מחלות גנטיות ומטבוליות מהווה אתגר בעל חשיבות רבה. השיטות המקובלות כמו דיקור מי שפיר, דגימת סיסי שיליה ודיקור השורר (חבל הטבור), מאפשרות איבחון מוקדם של פגמים כרומוזומליים והפרעות מטבוליות. החסרון העיקרי של שיטות אלו הוא הצורך לעבור הפלה, כאשר מתברר כי העובר פגוע.
זוגות אשר נושאים מחלה גנטית, יכולים להיחשף להפסקות הריון חוזרות ונשנות. מעבר לטראומות והמשקעים הנפשיים, פעולה כזו - כאשר היא חוזרת על עצמה - כרוכה בסיכונים בריאותיים. בנוסף, הפסקת הריון אינה מקובלת בקרב אוכלוסיות שונות הן מבחינה דתית ולעתים גם מבחינה מוסרית.
במקרים מסויימים, בהפרייה חוץ גופית, אפשר לבדוק את ההרכב הגנטי של העובר עוד לפני החזרתו לרחם. לצורך האבחון, נלקח מהעובר תא אחד, עוד בהיותו בשלב התפתחות של שמונה תאים, ובו מבוצעות בדיקות האבחון של מחלות תורשתיות.
איך עושים את זה?
קודם כל פותחים חלון במעטפת העובר, באופן מכני או על ידי תמיסה חומצית, וזאת כשלושה ימים אחרי שאיבת הביציות. השלב הבא הוא להוציא תא או שניים. האבחון עצמו נעשה תוך מספר שעות, ועוד באותו יום ניתן להחזיר את העובר לרחם, אם הוא נמצא בריא.
הבדיקה הזאת מסוכנת לעובר?
השימוש בשיטה זו נעשה יותר שכיח ועד כה לא נמצאה בעיה בעוברים ובילדים שנולדו לאחר ביצוע פעולה זו.
ד"ר רוני לוי הוא מנהל מיון נשים וחדרי לידה במרכז הרפואי קפלן מקבוצת הכללית