איבחון טרום לידתי של מחלות גנטיות ומטבוליות מהווה אתגר בעל חשיבות רבה. השיטות המקובלות כמו דיקור מי שפיר, דגימת סיסי שליה ודיקור השורר (חבל הטבור), מאפשרות אבחון מוקדם של פגמים כרומוזומליים והפרעות מטבוליות. החיסרון העיקרי של שיטות אלו הוא הצורך לעבור הפלה, כאשר מתברר שהעובר פגוע.
זוגות אשר נושאים מחלה גנטית, יכולים להיחשף להפסקות הריון חוזרות ונשנות. מעבר לטראומות והמשקעים הנפשיים, פעולה כזו - כאשר היא חוזרת על עצמה - כרוכה בסיכונים בריאותיים. בנוסף, הפסקת הריון אינה מקובלת בקרב אוכלוסיות שונות הן מבחינה דתית ולעתים גם מבחינה מוסרית.
במקרים מסוימים, בהפריה חוץ גופית, אפשר לבדוק את ההרכב הגנטי של העובר עוד לפני החזרתו לרחם. לצורך האבחון, נלקח מהעובר תא אחד, עוד בהיותו בשלב התפתחות של שמונה תאים ובו מבוצעות בדיקות האבחון של מחלות תורשתיות. אפשר לדעת אז גם את מין הילוד, בן או בת.
איך עושים את זה?
קודם כל פותחים חלון במעטפת העובר, באופן מכני או על ידי תמיסה חומצית, וזאת כשלושה ימים אחרי שאיבת הביציות. השלב הבא הוא להוציא תא או שניים. האבחון עצמו נעשה תוך מספר שעות, ועוד באותו יום ניתן להחזיר את העובר לרחם, אם הוא נמצא בריא.
הבדיקה הזאת מסוכנת לעובר?
השימוש בשיטה זו נעשה יותר שכיח ועד כה לא נמצאה בעיה בעוברים ובילדים שנולדו לאחר ביצוע פעולה זו.
ד"ר רוני לוי הוא מנהל מיון נשים וחדרי לידה במרכז הרפואי קפלן ומנהל פורום הריון ולידה באתר הכללית