|
|
|
 |
|
|
|
המועד לביצוע בדיקות גנטיות - לפני ההריון
המועד לביצוע בדיקות גנטיות - לפני ההריון
|
|
|
חושבים להקים משפחה? אחד הצעדים הראשונים שכדאי לבצע (חוץ מיחסי מין) הוא בדיקות גנטיות. כן, עוד לפני ההריון. למה? אם תעשו את הבדיקות בזמן ותגלו שאתם בסיכון גבוה, תספיקו לטפל בזה |
|
|
|
פרופ' סתוית אלון שלו
|
|
|
פורסם בראשונה:
20.09.2010
|
|
עדכון אחרון:
20.09.2010
|
|
|
|
|
|
כל מי שנכנסה להריון מכירה את זה: מרגע שהבדיקה הביתית מראה שני פסים, מתחיל מרוץ הבדיקות. ברור, הרי כולנו רוצים לוודא, ככל הניתן, שהתינוק שייוולד לנו יהיה בריא ושלם. אז תדעו שיש כמה דברים שחשוב לדאוג להם עוד לפני כניסה להריון, כשאתם בשלב התכנון, ובעיקר: להתחיל לקחת חומצה פולית (ראו מסגרת) ולקבוע תור לבדיקות גנטיות.
כולם צריכים לעשות בדיקות גנטיות?
לכל זוג בריא ממשפחה בריאה קיים סיכון רקע למחלות מולדות. למעשה, כל אחד מאיתנו נושא שינויים במטען הגנטי שלו הקשורים לסיכון למחלות אצל הצאצאים. יש רק בעיה אחת: אין שום סימן חיצוני שיכול להעיד איזה אדם נושא איזה מחלות. לכן, חייבים לבדוק.
רבות מהמחלות האלה הן תורשתיות. אם הן בקבוצת המחלות הרצסיביות (שבהן הבעיות הרפואיות מתפתחות בנוכחות שיבוש בשני העותקים של הגן), הרי שהסיכון לצאצא תלוי במטען הגנטי של שני בני הזוג, ובנוכחות ממצא חריג אצל האחד - יש לבדוק את בן או בת הזוג.
חלק ממחלות אלה ניתנות למניעה גם במשפחות שאף פעם לא נולד בהן ילד חולה, כיוון שיש לנו מידע מוקדם על מחלות שהן שכיחות יחסית בקבוצות עדתיות מסוימות. למשל, מחלה ניוונית של המוח בשם Canavan נפוצה אצל אשכנזים, מחלה קשה אחרת בשם Ataxia telangiectasia (הקשורה לבעיות מוחיות, בעיות במערכת החיסון ונטייה לסרטן) - נפוצה אצל יוצאי צפון אפריקה.
רוצים לברר אילו בדיקות גנטיות עליכם לבצע לפי המוצא שלכם?
איך מבצעים בדיקות גנטיות?
מדובר בבדיקת דם פשוטה ומהירה. אולם הפענוח של הבדיקות מהווה לא פעם אתגר משמעותי במעבדה לגנטיקה ובקרב הגורמים הרפואיים שאחראים על פענוח התוצאות.
קבלת התוצאות הסופיות והייעוץ המסכם יכולים להיות אף הם תהליך ממושך ומסובך. בחלק מהמשפחות יש להמשיך ולבדוק את בן הזוג ואחר כך גם להמתין לבדיקה של העובר. לעתים נדירות לא ניתן לפענח במידה משביעת רצון של דיוק את התוצאה, ומבקשים בדיקה חוזרת או בדיקה של בני משפחה נוספים.
התהליך כולו עשוי לארוך שבועות ארוכים. כשמתחילים את התהליך במהלך הריון, הוא הופך לפעמים לחוויה ממש לא נעימה בגלל המתחים הנוספים המובנים מאליהם. התחלת התהליך לפני הריון מאפשרת קבלת החלטות בנסיבות יותר מוצלחות.
המשך הכתבה לאחר ההפניות...
|
למה ממליצים לנשים בהריון ליטול חומצה פולית?
מחקרים רפואיים רבים הוכיחו כי תוספת של חומצה פולית בהריון, סמוך ולאחר תחילת ההריון, מפחיתה בצורה ניכרת את שכיחותם של מומים קשים במערכת העצבים המרכזית של היילוד (בעיקר במומים מולדים מסוג ספינה־ביפידה, כאשר חוליות עמוד השדרה אינן שלמות וגורמות לחשיפת חוט השדרה. רוצה לדעת עוד על חשיבותה של החומצה הפולית?
ד"ר אריה גולדשמיד
|
מה קורה אם נמצאתי נשא?
אם נמצא בבדיקה שאחד מבני הזוג הוא נשא של מחלה (שהיא מקבוצת המחלות הרצסיביות), ניתנת המלצה רפואית קודם כל לבדוק את בן או בת הזוג. ברוב המצבים, כשבני הזוג אינם קרובי משפחה, אין ממצא חריג בבדיקה, ובכך מסתיים הבירור.
אצל חלק קטן מהזוגות שני בני הזוג מתגלים כבעלי שיבוש באותו גן. זוגות כאלה נמצאים בסיכון גבוה, 25% כשמדובר במחלה רצסיבית, לצאצא חולה.
ואיך עוזר לי הגילוי המוקדם?
העיתוי בהחלט קובע. זוגות שמגלים עוד לפני ההריון שהם בסיכון גבוה לצאצא חולה יכולים להיעזר בגילוי הזה בהחלטות הנוגעות לתכנון המשפחה. בפני זוגות כאלה עומדות שתי אפשרויות עיקריות:
אבחון טרום לידתי – האבחון נעשה בבדיקת סיסי שליה (בשבוע 12-10) או בבדיקת מי שפיר (בשבוע 20-16). שתי הבדיקות נותנות מידע מדויק לגבי מצבו הרפואי של העובר בהקשר לגן שנבדק. היתרון: בני הזוג יידעו מוקדם יחסית מה מצבו הרפואי של העובר ויוכלו להחליט אם ברצונם להמשיך את ההריון או לסיים אותו.
אבחון טרם השרשה (PGD) - בהליך זה עוברים בני הזוג הפריית מבחנה. הביציות המופרות נבדקות במעבדה, ורק העוברים הבריאים מוחזרים לרחם.
ויש גם יתרון רגשי לביצוע מוקדם של הבדיקות הגנטיות שאין להקל בו ראש: תקופת ההריון היא מרגשת ומדהימה אך גם רוויית לחצים ומתחים. לכן, האפשרות לבצע את הבדיקות הגנטיות עוד לפני ההריון ולערוך את כל הבירורים הנחוצים מראש חוסכת מתח מיותר נוסף במהלך ההריון. היא מאפשרת לעבור את תהליך הבירור בסבלנות, בשיקול דעת, ובלוח זמנים שמאפשר למידע לחלחל ולהוביל להחלטות מגובשות היטב.
פרופ' סתוית אלון שלו היא מנהלת מכון הגנטיקה בבית חולים "העמק" מקבוצת כללית
|
אנחנו כאן בשבילך. רוצה להציע לנו נושא או לבקש משהו בתחום ההריון והלידה, כתבי לנו ל-nashim@clalit.org.il (לפניות
בנושא שירות אנא לחצי כאן). |
 |
|
|
|
|
|
|
| תבדקו לפני, תחסכו מתח בהריון |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| | |
|