אבחון מולקולרי מיוחד ATAXIA TELANGIECTASIA

תחומי שירות:

תחומי רפואהילדיםמעבדותתחומי רפואה

  • סל השירותים
  • קוד שירות: 60134
  • קוד משרד הבריאות: J0671

מהו השירות?

בדיקה מולקולרית מיוחדת לצורך אבחון מחלה תורשתית.

מה צריך לדעת על השירות?

למה גורמת המחלה?
המחלה פוגעת במספר רב של מערכות ומתאפיינת בניוון מתקדם של המוח הקטן הגורם לאי יציבות בהליכה (אטקסיה). כמו כן, מתפתח כשל מתקדם של מערכת
החיסון המגינה בפני זיהומים (בעיקר זיהומים מוירוסים ומפטריות). בנוסף, היא גורמת לליקוי במנגנון המתקן את התקלות המצטברות בחומר הגנטי ולכן קיים סיכון מוגבר להופעת גידולים, במיוחד בעקבות קרינה.

מהי השכיחות להופעת המחלה?
שכיחות הנשאים למחלה גבוה בקרב יהודים ממוצא צפון אפריקאי (במיוחד יוצאי מרוקו). אחד מתוך כ־70 אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. אצל יהודים ממוצא צפון אפריקאי ניתן היום לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן היות ואצלם קיימת מוטציה ייחודית המשותפת לחולים. ניתן לזהות יותר מ־97% של נשאי המחלה בקרב יהודים מצפון אפריקה.
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של אחד מתוך כ־4,000 - זוגות יהודים מצפון אפריקה).

הבדיקה תבוצע באופן חריג רק באוכלוסיה בסיכון גבוה (משפחות ממוצא מרוקאי ותונסאי ומספר משפחות ממוצא ערבי בגליל נושאות הגן למחלה זו)

מה כולל השירות?
בדיקה גנטית מולקולרית המיועדת לאבחון מחלת האלצהיימר לפי צורך רפואי.

למי ניתן השירות?
הבדיקה מבוצעת באופן חריג לאוכלוסייה בסיכון גבוה הנושאת את הגן למחלה, בכפוף
להנחיות הבאות:
א. בדיקה לנבדק חולה: הבדיקה נועדה לאבחון מחלה תורשתית  אשר קיים עבורה טיפול
העשוי לשנות מהותית את המחלה.
ב. בדיקה לנבדק החשוד כנשא: הבדיקה נועדה לאבחן מחלה תורשתית אשר קיים עבורה
טיפול העשוי לשנות מהותית את המחלה, כאשר לנבדק יש סיכון של מעל 10% לחלות במחלה.
ג. בדיקה לצורך ייעוץ גנטי: הבדיקה ניתנת לבני משפחה של חולה אלצהיימר תורשתי לצורך אבחון טרום לידתי, תכנון משפחה או נישואין.

על מנת לקבל אישור לבדיקה יש לעמוד בכל התנאים הבאים:
1. הבדיקה צריכה להצליח לזהות 90% מנשאי המחלה בקרב האוכלוסיה אליה
משתייך הנבדק.
2. קיים סיכוי של לפחות 1:400 שצאצא של בני הזוג עלול ללקות במחלה התורשתית.

איך מקבלים את השירות?
לביצוע הבדיקה יש צורך באישור מראש של היועץ הגנטי של המחוז.

יאושרו רק בדיקות המבוצעות בארץ במלואן במעבדה מוכרת ומאושרת. ניתן לאשר את הבדיקה פעם אחת בלבד לנבדק.

לבדיקת זכאות אישית

אם הכפתור "בדיקת זכאות אישית" מופיע, בלחיצה עליו, תעברו לכניסה לאתר "כללית און־ליין" המחייבת קוד משתמש וסיסמה. אם אין לכם קוד משתמש וסיסמה פנו למרפאה.
מערכת סל השירותים נועדה לתת לכם את המידע המלא והמעודכן ביותר על השירותים המגיעים לכם בכללית. שימו לב, המידע המתפרסם במערכת עשוי להשתנות מעת לעת כתוצאה משינויים בשירות או בסל כללית.

כללית לידיעתך כי מגיע לך! צפו במידע על השירות שחיפשתם - מהו השירות? האם הוא כלול בסל הבריאות או בכללית מושלם? למי הוא מיועד? איך אפשר לקבל אותו? אם דרוש לכם מידע נוסף על השירות, פנו למרפאה שלכם

ניוזלטר כללית

אני מסכים לקבל הודעות במייל