אבחנות
פורסם בראשונה: 10.06.2012
עדכון אחרון: 02.01.2014
  • ד"ר רות גופן ד"ר רות גופן
  • פרופסור מרים קוויט פרופ' מרים קוויט

מחסור ב־G6PD

לקריאה נוחה
מהו מחסור ב־G6PD? ממה הוא נגרם? מהם התסמינים שלו? כמה זמן הוא נמשך? איך מאבחנים? איך מטפלים? עלולים להיות סיבוכים? מהם סימני האזהרה שמחייבים פנייה מיידית לרופא? איך לומדים לחיות עם מחסור ב־G6PD? מדריך
G6PD

שם האבחנה בעברית: מחסור ב־G6PD
שם האבחנה באנגלית:
 
G6PD, glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
שם האבחנה במערכת המחשב של הרופא (קליקס):
glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,
glucose-6-phosphate deficiency

 

מה זה?

G6PD) Glucose-6-phosphate dehydrogenase) הוא אנזים חשוב שמגן על תאי הדם האדומים. אנשים שסובלים ממחסור באנזים הזה אינם חשים בדרך כלל בתסמינים כלשהם, ובריאותם אינה נפגעת. אולם לעיתים הם עלולים לחוות "משברים המוליטיים", שבהם נגרם פירוק מואץ של כדוריות הדם האדומות, וכתוצאה מכך נגרמת אנמיה קשה ומסוכנת.

ישנם כמה גורמים שעלולים לגרום ל"משבר המוליטי" אצל מי שסובלים ממחסור ב־G6PD, ובהם אכילת פול, נטילת תרופות מסוימות ומחלות שונות שמלוות בחום.

בישראל שכיח המחסור ב־G6PD בקרב יוצאי עדות המזרח ובקרב האוכלוסייה הערבית. בקרב גברים שכיח המחסור באנזים יותר מאשר בקרב נשים.

ממה נגרם מחסור ב־G6PD?

מוטציה בגן על כרומוזום X היא הגורם למחסור.

מהם התסמינים?

במשך רוב הזמן המטופל אינו מרגיש דבר, ואין למחסור באנזים שום תסמינים. בבדיקות דם שגרתיות ניתן לעיתים לגלות אנמיה קלה וסימנים להמוליזה (הרס של כדוריות דם). אולם בעת "משבר המוליטי" יופיעו התסמינים הבאים: חולשה ניכרת, צהבת, שתן כהה, כאבי בטן ובחילות. זה מצב חירום שמחייב פנייה מיידית לחדר מיון.

עם מי אפשר להתייעץ באינטרנט?

ניתן להתייעץ בפורום תזונה ודיאטה, בפורום בדיקות מעבדה, בפורום בריאות המשפחה ועם רופאים מומחים של כללית. כן ניתן להתייעץ עם רופא מומחה במסגרת כללית מושלם (בהשתתפות עצמית).

איך אני לעומת האחרים?

אצל קרוב ל־30 אלף מתוך כ־4 מיליון לקוחות כללית (0.7%) אובחן מחסור ב־G6PD.

כמה זמן זה נמשך?

מחסור ב־G6PD הוא מצב כרוני שנמשך כל החיים.

איך מאבחנים?

האבחנה נעשית באמצעות בדיקת דם. רוב המקרים מאובחנים כבר בילדות ולעיתים ממש בסמוך ללידה משום שיילודים שיש להם מחסור באנזים G6PD סובלים מצהבת לאחר הלידה ועוברים בירור כבר אז.

איך מטפלים?

כשאין תסמינים, אין צורך בטיפול, אך יש להקפיד שלא לאכול פול ולא להשתמש בתרופות מסוימות ובהן סדורל (תרופה להקלת הצריבה במתן שתן - למשל בעקבות טיפול פולשני) ומקרודנטין (תרופה אנטיביוטית לטיפול בדלקות בדרכי השתן). יש ליידע את רופא המשפחה, את רופא השיניים וכל רופא מטפל אחר אם קיים מחסור ב־G6PD - כדי שלא ירשמו תרופות אסורות.

בעת "משבר המוליטי" יש צורך בטיפול אינטנסיבי בבית חולים.

זה חד־פעמי? זה יחזור?

מחסור ב־G6PD הוא מצב כרוני שהלוקים בו חייבים להימנע במשך כל חייהם מתרופות מסוימות ומפול.

עלולים להיות סיבוכים?

בשגרה אין שום ביטוי למחסור ב־G6PD; רק צריך להימנע מהתרופות ומהמאכלים האסורים.

"משבר המוליטי" עלול לגרום לסיבוכים קשים ואף לסכנת חיים. יש כמה סיבות אפשריות להיווצרותו של משבר כזה:

1. מחלות חום שונות כמו דלקת גרון ודלקת ריאות.

2. אכילת פול.

3. נטילת תרופה אסורה.

ל"משבר המוליטי" עלולים להיות סיבוכים רבים וקשים, ובהם אנמיה קשה, אי־ספיקת לב ופגיעה נשימתית - עד כדי סכנת חיים של ממש.

מהם סימני האזהרה שמחייבים פנייה מיידית לרופא?

חיוורון, צהבת, חולשה ניכרת וכאבי בטן מחייבים פנייה מיידית לבדיקה רפואית בחדר המיון.

בתוך כמה זמן "אחזור לעצמי"?

מחסור ב־G6PD הוא בדרך כלל מצב נטול תסמינים, והמטופל יכול לנהל אורח חיים רגיל לגמרי. אולם בעת "משבר המוליטי" יש צורך בטיפול מתאים. בעזרתו ניתן להתאושש ולחזור לשגרה בתוך ימים אחדים.

איך לומדים לחיות עם G6PD?

כמעט כל הישראלים שיש להם מחסור ב־G6PD הם נטולי תסמינים כלשהם. (לעומת זאת, בקרב אפרו־אמריקאים קיימת מוטציה שונה שגורמת לכך שהמחסור ב־G6PD מלוּוה אצלם בתסמינים גם בעיתות שגרה. נוסף על כך, בעת "משבר המוליטי" התסמינים אצל האפרו־אמריקאים קשים יותר מאשר אצל הישראלים שסובלים מהתסמונת הזאת).

כדי להתמודד היטב עם המחסור באנזים יש להימנע לחלוטין ממזון ומתרופות שעלולים לגרום ל"משבר המוליטי", ויש להכיר את סימניו של משבר כזה. אם הופיעו תסמיני המשבר - חולשה, חיוורון, שתן כהה, צהבת, כאבי בטן - יש לפנות מיד לקבלת טיפול רפואי בחדר מיון.

 

ד"ר רות גופן היא מומחית ברפואת משפחה במרפאות של כללית בתל־אביב

פרופ' מרים קוויט היא מנהלת המכון ההמטולוגי במרכז הרפואי כרמל

היא הגיעה!

אפליקציית כללית החדשה

כל השירותים הדיגיטליים של כללית במקום אחד. הורידו כבר עכשיו את האפליקציה החדשה שלנו

חשוב לדעת

צריכים חוות דעת שנייה?

​כללית מושלם מאפשרת לכם להתייעץ עם רופא מומחה בהנחה משמעותית

ניוזלטר כללית

אני מסכים לקבל הודעות במייל