פורסם בראשונה: 20.09.2010
עדכון אחרון: 28.04.2015

  • פרופסור סתוית אלון שלו פרופ' סתוית אלון שלו

בדיקות גנטיות להריון

חושבים להקים משפחה? אחד הדברים הראשונים שכדאי לעשות (חוץ מאשר לקיים יחסי מין) הם בדיקות גנטיות, ומומלץ עוד לפני ההריון. למה חשוב שכולם יעשו אותן, מה כולל התהליך ומה קורה אם את או בן הזוג נמצאתם נשאים? מדריך
בדיקות גנטיות בהריון

בקיצור

1.

כל אחד נושא שינויים במטען הגנטי הקשורים לסיכון למחלות אצל הצאצאים. הבעיה: אין סימן חיצוני שיעיד איזה אדם נושא אילו מחלות.

2.

העיתוי בהחלט קובע. זוגות שמגלים עוד לפני ההריון שהם בסיכון גבוה ללדת צאצא חולה יכולים להיעזר בגילוי הזה בהחלטות הנוגעות לתכנון המשפחה.

3.

תקופת ההריון מרגשת ומדהימה, אך גם רוויית לחצים ומתחים. לכן האפשרות לעשות את הבדיקות הגנטיות עוד לפני ההריון חוסכת מתח נוסף.

תוכן העניינים
כולם צריכים לעשות בדיקות גנטיות?
איך עושים בדיקות גנטיות?
למה ממליצים לנשים בהריון ליטול חומצה פולית?
מה קורה אם נמצאתי נשא?
ואיך עוזר לי הגילוי המוקדם?

כל מי שנכנסה להריון מכירה את זה: מרגע שהבדיקה הביתית מראה שני פסים, מתחילות המחשבות להתרוצץ. ברור, הרי כולנו רוצים לוודא, ככל הניתן, שהתינוק שייוולד לנו יהיה בריא ושלם. אז תדעו שיש כמה דברים שחשוב לדאוג להם עוד לפני כניסה להריון, כשאתם בשלב התכנון, ובעיקר: להתחיל לקחת חומצה פולית (ראו מסגרת) ולקבוע תור לאחות ייעוץ גנטי.

​לקוחות כללית? פנו לאחות ייעוץ גנטי

שם תקבלו את המידע המלא והמלצות על הבדיקות שעליכם לעבור, וגם האם הן כלולות בסל הבריאות או כרוכות בתשלום.
לחצו כאן לכל המידע

איפה אוכל לבצע את הבדיקות שבסל הבריאות?

יש בדיקות גנטיות רבות הנכללות בסל הבריאות וניתנות ללא תשלום, בהתאם למוצא של בני הזוג. לרשימת הבדיקות המלאה באתר משרד הבריאות לחצו כאן.

מה מציעים לי במסגרת כללית מושלם?

לקוחות כללית מושלם זכאיות לבדיקות גנטיות שאינן מכוסות בסל הבסיסי, בתשלום סמלי של 80 ₪ לבדיקה, במכוני ההסדר. ניתן לממש את השירות באופן מיידי וללא תקופת אכשרה. למידע על הבדיקות הניתנות בהנחה ולרשימת מכוני ההסדר באתר כללית מושלם לחצו כאן.

כולם צריכים לעשות בדיקות גנטיות?

לכל זוג בריא ממשפחה בריאה קיים סיכון רקע למחלות מולדות. למעשה, כל אחד מאיתנו נושא שינויים במטען הגנטי שלו הקשורים לסיכון למחלות אצל הצאצאים. יש רק בעיה אחת: אין שום סימן חיצוני שיכול להעיד איזה אדם נושא אילו מחלות. אז מה עושים? בודקים.

רבות מהמחלות האלה הן תורשתיות. אם הן בקבוצת המחלות הרצסיביות (שבהן הבעיות הרפואיות מתפתחות בנוכחות שיבוש בשני העותקים של הגן), הרי שהסיכון לצאצא תלוי במטען הגנטי של שני בני הזוג. לכן אם יש ממצא חריג אצל האחד - יש לבדוק את בן הזוג או את בת הזוג.

רבות מהמחלות האלה ניתנות למניעה גם במשפחות שאף פעם לא נולד בהן ילד חולה, כיוון שיש לנו מידע מוקדם על מחלות שהן שכיחות יחסית בקבוצות אתניות מסוימות. למשל, מחלה ניוונית של המוח בשם Canavan נפוצה יחסית אצל אשכנזים; מחלה קשה אחרת שנקראת Ataxia telangiectasia (הקשורה לבעיות מוחיות, לבעיות במערכת החיסון ולנטייה לסרטן) - נפוצה יחסית אצל יוצאי צפון אפריקה.

רוצים לברר אילו בדיקות גנטיות עליכם לעשות לפי המוצא שלכם? לחצו כאן

בחזרה למעלה 

​כל מה שאישה בהריון צריכה באפליקציה אחת!

"40 שבועות - אפליקציית ההריון האישית שלך בכללית" זמינה להורדה מכל מכשיר סלולרי. זהירות, זה ממכר!

להורדת האפליקציה חינם ב-iTunes

להורדת האפליקציה חינם ב-Google Play

אפליקציית ההריון שלך 

איך עושים בדיקות גנטיות?

מדובר בבדיקת דם פשוטה ומהירה, וברוב המשפחות התהליך מושלם בתוך שבועות ספורים.

עם זאת, פענוח הבדיקות הוא לא פעם אתגר משמעותי במעבדה לגנטיקה ובקרב הגורמים הרפואיים שאחראים לפענוח התוצאות.

קבלת התוצאות הסופיות והייעוץ המסכם יכולים להיות אף הם תהליך ממושך ומסובך. בחלק מהמשפחות יש להמשיך ולבדוק את בן הזוג ואחר כך גם להמתין לבדיקה של העובר. לעיתים נדירות לא ניתן לפענח במידה משביעת רצון של דיוק את התוצאה, ומבקשים בדיקה חוזרת או בדיקה של בני משפחה נוספים.

התהליך כולו עשוי לארוך שבועות ארוכים. כשמתחילים את התהליך במהלך ההריון, הוא הופך לפעמים לחוויה ממש לא נעימה בגלל המתחים הנוספים המובנים מאליהם. התחלת התהליך לפני הריון מאפשרת קבלת החלטות בנסיבות מוצלחות יותר.
בחזרה למעלה

למה ממליצים לנשים בהריון ליטול חומצה פולית?

הרבה מחקרים רפואיים הוכיחו כי נטילה של חומצה פולית,  סמוך לתחילת ההריון ובמהלכו, מפחיתה בצורה משמעותית את השכיחות של מומים קשים במערכת העצבים המרכזית של היילוד. בעיקר מדובר על מומים מולדים מסוג  ספינה־ביפידה, שבהם חוליות עמוד השדרה לא שלמות וגורמות לחשיפה של חוט השדרה.

לחצי כאן לקריאה נוספת על חשיבות החומצה הפולית

ד"ר אריה גולדשמיד
בחזרה למעלה

מה קורה אם נמצאתי נשא?

אם נמצא בבדיקה שאחד מבני הזוג הוא נשא של מחלה (מקבוצת המחלות הרצסיביות), ניתנת המלצה רפואית קודם כל לבדוק את בן הזוג או את בת הזוג. ברוב המצבים, כשבני הזוג אינם קרובי משפחה, אין ממצא חריג בבדיקה, ובכך מסתיים הבירור.

רק לעיתים רחוקות למדי מתגלה אצל שני בני הזוג שיבוש באותו הגן. זוגות כאלה נמצאים בסיכון גבוה ללדת צאצא חולה (הסיכון הוא בשיעור של 25% כשמדובר במחלה רצסיבית).
בחזרה למעלה

ואיך עוזר לי הגילוי המוקדם?

העיתוי בהחלט קובע. זוגות שמגלים עוד לפני ההריון שהם בסיכון גבוה ללדת צאצא חולה יכולים להיעזר בגילוי הזה בהחלטות הנוגעות לתכנון המשפחה.

בפני זוגות כאלה עומדות שתי אפשרויות עיקריות:

אבחון טרום לידתי - האבחון נעשה בבדיקת סיסי שליה (בין השבוע ה־10 לשבוע ה־12) או בבדיקת מי שפיר (בין השבוע ה־16 לשבוע ה־20). שתי הבדיקות נותנות מידע מדויק על מצבו הרפואי של העובר בהקשר לגן שנבדק. היתרון: בני הזוג יידעו מוקדם, יחסית, מה מצבו הרפואי של העובר ויוכלו להחליט אם ברצונם להמשיך את ההריון או לסיים אותו.

אבחון טרם השרשה (PGD) - בהליך הזה עוברים בני הזוג הפריית מבחנה. הביציות המופרות נבדקות במעבדה, ורק העוברים הבריאים מוחזרים לרחם.

ויש גם יתרון רגשי - שאין להקל בו ראש - לביצוע מוקדם של הבדיקות הגנטיות: תקופת ההריון היא מרגשת ומדהימה, אך גם רוויית לחצים ומתחים. לכן האפשרות לעשות את הבדיקות הגנטיות עוד לפני ההריון ולערוך את כל הבירורים הנחוצים מראש חוסכת מתח מיותר נוסף במהלך ההריון. היא מאפשרת לעבור את תהליך הבירור בסבלנות, בשיקול דעת ובלוח זמנים שמאפשר למידע לחלחל ולהוביל להחלטות מגובשות היטב.
בחזרה למעלה

פרופ' סתוית אלון שלו היא מנהלת מכון הגנטיקה במרכז הרפואי העמק מקבוצת כללית

היא הגיעה!

אפליקציית כללית החדשה

כל השירותים הדיגיטליים של כללית במקום אחד. הורידו כבר עכשיו את האפליקציה החדשה שלנו

חשוב לדעת

מיוחד ללקוחות המושלם

​זכאות לבדיקה גנטית באופן פרטי

ניוזלטר כללית

אני מסכים לקבל הודעות במייל