MAPLE SYRUP URINE DISEASE אבחון מולקולרי מיוחד

• סל השירותים
• קוד שירות: 60061
• קוד משרד הבריאות: J0111

מהו השירות?

בדיקה מולקולרית מיוחדת לצורך אבחון מחלה תורשתית.

מה צריך לדעת על השירות?

מה כולל השירות?
בדיקת דם לזיהוי נושאי הגן למחלת סירופ מייפל.

מהי המחלה?
מדובר במחלה תורשתית שמופיעה אצל יילודים מיד לאחר הלידה. המחלה מאופיינת בריח מתוק מהשתן,כזה של סירופ מייפל, והיא גורמת להתפתחות איטית אצל היילוד, קשיי אכילה ובעיות נוירולוגיות.

איך מקבלים את השירות?
הבדיקה ניתנת באישור של יועץ גנטי מהקופה. יאושרו רק בדיקות שמבוצעות במעבדה בארץ במלואן. לקבלת השירות יש לקבל אישור מראש מגורם רפואי של כללית, לפרטים פנו למשרד המרפאה שלכם.