אבחון מולקולרי FAMILIAL DYSAUTONOMIA

תחומי שירות:

תחומי רפואהילדיםמעבדותתחומי רפואה

  • סל השירותים
  • קוד שירות: 60139
  • קוד משרד הבריאות: J0710

מהו השירות?

בדיקה מולקולרית מיוחדת לצורך אבחון מחלה תורשתית.

מה צריך לדעת על השירות?

מה כולל השירות?
בדיקה גנטית מולקולרית המיועדת לאבחון מחלה נוירולוגית תורשתית לפי צורך רפואי.

מהי דיסאוטונומיה משפחתית?
מחלה תורשתית המאופיינת בהפרעה בתפקוד מערכת העצבים האוטונומית. זוהי המערכת האחראית על איזון החום, לחץ הדם, הדופק, התגובה
לכאב, הפרשת דמעות, טעם וכדומה. המחלה יכולה להתבטא כבר בגיל ינקות בדלקות חוזרות בריאות עקב שאיפת המזון לריאות, עיכוב בגדילה והפרעה לתפקוד המערכת האוטונומית כמפורט למעלה. בחלק מהילדים ישנו גם איחור בהתפתחות, קושי בדיבור ובעיות רגשיות.

מהי השכיחות למחלה ובמי היא פוגעת?
הפגם הגנטי הגורם לדיסאוטונומיה משפחתית מצוי בעיקר ביהודים אשכנזים ושכיחות הנשאים למחלה מוערך בכ־25 אנשים באוכלוסיה הבריאה ממוצא זה. ניתן היום לזהות את הנשאים על־ידי בדיקת דם למוטציה ייחודית. רצוי לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי או אשכנזי חלקי (בשלב ראשון מספיק שייבדק רק אחד מבני הזוג). הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של אחד מתוך כ־625 זוגות אשכנזים). לזוגות הנושאים את הגן ניתן בהמשך לבצע (בכל הריון) בדיקת מי שפיר כדי לקבוע בוודאות אם העובר חולה.

למי ניתן השירות?
הבדיקה מבוצעת באופן חריג לאוכלוסייה בסיכון גבוה, בכפוף להנחיות הבאות:
א. בדיקה לנבדק חולה: הבדיקה נועדה לאבחון מחלה תורשתית  אשר קיים עבורה טיפול
העשוי לשנות מהותית את המחלה.
ב. בדיקה לנבדק החשוד כנשא: הבדיקה נועדה לאבחן מחלה תורשתית אשר קיים עבורה
טיפול העשוי לשנות מהותית את המחלה, כאשר לנבדק יש סיכון של מעל 10% לחלות במחלה.
ג. בדיקה לצורך ייעוץ גנטי: הבדיקה ניתנת לבני משפחה של חולה אלצהיימר תורשתי לצורך אבחון טרום לידתי, תכנון משפחה או נישואין. על מנת לקבל אישור לבדיקה יש לעמוד בכל התנאים הבאים:
1. הבדיקה צריכה להצליח לזהות 90% מנשאי המחלה בקרב האוכלוסיה אליה
משתייך הנבדק.
2. קיים סיכוי של לפחות 1:400 שצאצא של בני הזוג עלול ללקות במחלה התורשתית.

איך מקבלים את השירות?
לביצוע הבדיקה יש צורך אישור מראש של היועץ הגנטי של המחוז.

יאושרו רק בדיקות המבוצעות בארץ במלואן במעבדה מוכרת ומאושרת. ניתן לאשר את הבדיקה פעם אחת בלבד לנבדק.

לבדיקת זכאות אישית

אם הכפתור "בדיקת זכאות אישית" מופיע, בלחיצה עליו, תעברו לכניסה לאתר "כללית און־ליין" המחייבת קוד משתמש וסיסמה. אם אין לכם קוד משתמש וסיסמה פנו למרפאה.
מערכת סל השירותים נועדה לתת לכם את המידע המלא והמעודכן ביותר על השירותים המגיעים לכם בכללית. שימו לב, המידע המתפרסם במערכת עשוי להשתנות מעת לעת כתוצאה משינויים בשירות או בסל כללית.

כללית לידיעתך כי מגיע לך! צפו במידע על השירות שחיפשתם - מהו השירות? האם הוא כלול בסל הבריאות או בכללית מושלם? למי הוא מיועד? איך אפשר לקבל אותו? אם דרוש לכם מידע נוסף על השירות, פנו למרפאה שלכם

ניוזלטר כללית

אני מסכים לקבל הודעות במייל