חיפוש

dsdsdsd
החשיבות של ביצוע בדיקות גנטיות לפני הריון

מדריך בדיקות גנטיות

מתכננים להרחיב את המשפחה? רצוי לעשות בדיקות גנטיות כדי לאפשר גילוי מוקדם של מחלות ושל מומים בעובר. מומחית מסבירה מהן הבדיקות המומלצות בהתאם למוצא ההורים

פרופסור סתוית אלון שלו

פרופ' סתוית אלון שלו

בקיצור

01

ארגוני הבריאות ממליצים על בדיקות סקר גנטיות גם אצל זוגות שלא ידוע על מחלות גנטיות במשפחות שלהם.

02

בתחילת כל הריון רצוי להיפגש עם אחות מידע גנטי כדי לקבל מידע על בדיקות חדשות שרלבנטיות למוצא.

03

יש בדיקות גנטיות רבות הנכללות בסל הבריאות וניתנות ללא תשלום, בהתאם למוצא של בני הזוג.

לא ידוע לכם על מחלה גנטית במשפחה? זו אינה סיבה לוותר על סדרת בדיקות ובירורים עוד לפני שאתם מחליטים להיכנס להריון. הרופאים וארגוני הבריאות ממליצים שכולם יעשו בדיקות גנטיות - גם זוגות שלא ידוע להם על מחלות גנטיות במשפחות שלהם.

​לקוחות כללית? פנו לאחות מידע גנטי

אצל האחות מקבלים את המידע המלא והמלצות על הבדיקות שרצוי לעבור. האחות גם תאמר אילו בדיקות כלולות בסל הבריאות ואילו מהן כרוכות בתשלום.
לחצו כאן לקביעת תור

איפה אוכל לעשות את הבדיקות שבסל הבריאות?

יש בדיקות גנטיות רבות הנכללות בסל הבריאות וניתנות ללא תשלום, בהתאם למוצא של בני הזוג. לרשימת הבדיקות המלאה באתר משרד הבריאות לחצו כאן.

למכונים של כללית שבהם ניתן לעשות את הבדיקות האלה לחצו כאן. יש ליצור קשר עם המכון שבו מעוניינים לעשות את הבדיקות כדי לקבל את כל המידע הנדרש.

מה מציעים לי במסגרת כללית מושלם?

לקוחות כללית מושלם זכאיות לבדיקות גנטיות שאינן מכוסות בסל הבסיסי בתשלום סמלי של 80 שקלים לבדיקה. הבדיקות נעשות במכוני ההסדר. ניתן לממש את השירות באופן מיידי וללא תקופת אכשרה. למידע על הבדיקות הניתנות בהנחה ולרשימת מכוני ההסדר באתר כללית מושלם לחצו כאן.

ההמלצות מתבססות על שכיחות המחלה (על שכיחות הנשאים שלה) בקבוצות האתניות של בני הזוג; על חומרת המחלה (האם יש או אין לה טיפול); על מידת הפשטות של הבדיקה; על מידת הרגישות של הבדיקה (איזה שיעור מהזוגות שבסיכון יתגלה בבדיקה); על מידת היכולת להמשיך לבדוק את קיום המחלה בעובר במהלך ההריון, אם יתברר שבני הזוג מצויים בסיכון גבוה.

ההמלצה היא לעשות את הבדיקות לפני הריון או מוקדם ככל האפשר במהלכו. אפשר לאבחן את העובר כבר בשלבים מוקדמים של ההריון בבדיקת סיסי שליה (שבועות 11 עד 12); בדיקור מי שפיר (החל מהשבוע ה־16 להריון, מומלץ בין השבוע ה־16 לשבוע ה־18) או אפילו לעשות אבחון טרום השרשה (PGD). מדובר בהליך הנעשה בתא הנלקח מביצית מופרית, והוא כולל טיפול בהפריית מבחנה.

תוצאות הבדיקות שנעשו תקפות לכל ההריונות של אותו הזוג. עם זאת, בתחילת כל הריון מומלץ להיפגש שוב עם אחות מידע גנטי כדי לבדוק אם נוספו בדיקות חדשות שרלבנטיות למוצא של בני הזוג.

בשנים האחרונות מתפתחת גישה שלפיה יש לעשות בדיקות במסגרת פאנל מורחב הכולל מגוון גדול במיוחד של מחלות גנטיות שאובחנו בארץ.

למשפחות מהמגזר הערבי מומלץ לברר אם קיימות המלצות מיוחדות לבדיקות המותאמות לקהילה שאליה משתייכת המשפחה.

בדיקה לגילוי תסמונת X שביר

תסמונת X שביר היא הסיבה התורשתית השכיחה ביותר (בין 1 לכ־2,000 לידות ל־1 לכ־5,000 לידות) לפיגור שכלי בקרב זכרים המלוּוה בהפרעות התנהגות קשות. התסמונת הזאת עלולה להתפתח לעיתים גם אצל נקבות, אבל לרוב בדרגת חומרה פחותה. הסיכון ללידת ילד חולה קיים כאשר האם נשאית, ולכן הבדיקה הזאת נעשית לנשים.

לנשאיות של X שביר ממליצים הרופאים לעשות בדיקות במהלך ההריון, למשל בדיקת מי שפיר או בדיקה של סיסי השליה, כדי לברר האם העובר יסבול מתסמיני התסמונת. הבדיקה לגילוי X שביר נעשית באמצעות לקיחת דגימת דם של האישה ומומלצת לכל העדות.

אם ידוע על פיגור שכלי במשפחה, יש לציין זאת באוזני הצוות הרפואי. במקרה כזה יש צורך בייעוץ גנטי מקצועי לקביעת הסיכונים להישנות הבעיה. כמו כן יש לקיים דיון בנוגע לשאלה אם יש צורך בבדיקות נוספות.

​כל מה שאישה בהריון צריכה באפליקציה אחת!

"40 שבועות - אפליקציית ההריון האישית שלך בכללית" זמינה להורדה מכל מכשיר סלולרי. זהירות, זה ממכר! 

בדיקות לגילוי מחלות המועברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית - דוגמאות נבחרות

טיי זקס, סיסטיק פיברוזיס, גושה, קנוואן, בלום, אנמיה על־שם פנקוני, דיסאוטונומיה משפחתית והרבה מחלות דומות עוברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, זאת אומרת שהמחלה מתפתחת בנוכחות שיבוש (מוטציה) בשני העותקים של הגן שיש לאדם באופן טבעי, או, במילים אחרות: קיים סיכון לחלות במחלה רק אם שני ההורים הם נשאים (בריאים) שלה.

אומנם ההורים הנשאים הם בריאים ואינם סובלים מסימני המחלה הגנטית, אבל קיים סיכון של 25% בכל הריון שהתינוק שיביאו לעולם יהיה חולה. רק באמצעות בדיקות גנטיות - שנעשות באמצעות לקיחת דגימת דם - ניתן לזהות אם אחד מבני הזוג או שניהם הוא נשא של המחלה הגנטית.

אם שני ההורים נשאים, ניתן לבדוק את המטען הגנטי של העובר במהלך ההריון באמצעות בדיקת סיסי שליה או באמצעות בדיקת מי שפיר. זוגות כאלה יכולים גם לשקול את האפשרות לעשות אבחון טרום השרשה.

הצעד הראשון באבחנה הוא בדיקה המיועדת לגלות אם אחד מבני הזוג נושא שיבוש בגן האחראי למחלה. בדרך כלל, רק אם מתברר שהנבדק הוא נשא, ייבדק גם בן הזוג האחר. עם זאת, ישנה גם גישה שלפיה יש לבדוק את שני בני הזוג בעת ובעונה אחת. אם מתברר ששני בני הזוג הם נשאים של השיבוש בגן האחראי למחלה, הם יופנו למרפאה לייעוץ גנטי כדי לקבל הסבר על הממצאים ועל השלכותיהם. בין היתר הם יקבלו מידע על האפשרויות העומדות בפניהם בנוגע לתכנון המשפחה (למשל, ימליצו להם לעשות אבחון טרום־לידתי בכל הריון בנפרד).

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית שמתבטאת בעיקר בדלקות ריאה חמורות חוזרות ונשנות, בעיכוב בגדילה עקב פגיעה בספיגת המזון במעי ובמליחות־יתר של הזיעה.

שכיחות הנשאים לסיסטיק פיברוזיס באוכלוסייה בישראל משתנה לפי המוצא. היא גבוהה בקרב יוצאי אירופה (1:30) ויורדת בהדרגה בעדות אחרות (עד 1:100 ביוצאי עיראק). 

ביהודים ממוצא אשכנזי ניתן כיום לזהות את רוב נושאי הגן (97%) לסיסטיק פיברוזיס, ואילו ביהודים יוצאי מרוקו, לוב, טורקיה, טוניס, עיראק, איראן, תימן, גיאורגיה ובאוכלוסייה הערבית - המספרים נמוכים יותר. את הבדיקה מממן משרד הבריאות.

בדיקה לזיהוי נושאי הגן לניוון שרירים מסוג SMA (ראשי התיבות של Spinal Muscular Atrophy). ניוון שרירים מסוג SMA מתאפיין ברפיון מתקדם של השרירים עד כדי שיתוקם. מדובר במחלה שמתקדמת בשלבים ולרוב פוגעת גם בשרירי הנשימה. המחלה מופיעה בדרך כלל בין תקופת הינקות לתקופת הילדות המוקדמת. ככל שגיל ההופעה שלה מוקדם יותר, כך גדלות החומרה שלה וסכנת המוות מאי־ספיקה נשימתית.

הפגם הוא בתאי העצב בקדמת חוט השדרה, המכונים גרעינים מוטוריים. התאים האלה הם התחנה האחרונה בשליחת הפקודות מהמוח לגירוי העצבי של השרירים.

הפגם הגנטי ל־SMA מצוי בכל העדות, ושכיחות הנשאים למחלה היא כ־1 מתוך כ־45 בני אדם באוכלוסייה הבריאה. ניתן כיום לזהות את רוב הנשאים (90%) באמצעות בדיקת דם לאותו חסר אופייני בגן.

תלסמיה. מדובר בקבוצת מחלות הנובעות מפגם בייצור של שרשרות המוגלובין. בארץ שכיחות במיוחד שתי צורות של תלסמיה: בטא תלסמיה ואנמיה חרמשית. מדובר במחלות כרוניות המצריכות טיפול במשך כל החיים כמו, למשל, עירויי דם חוזרים ונשנים. תלסמיה שכיחה מאוד במגזר הלא יהודי בארץ ובכמה קהילות יהודיות שמוצאן בעיראק ובכורדיסטן, בארצות הים התיכון, באיראן ובמדינות האסייתיות של ברית־המועצות לשעבר. הבדיקה המומלצת לאבחון הסיכון להולדת צאצא הסובל מהמחלה היא בדיקת דם הנקראת המוגלובין אלקטרופורזיס.

קנוון (Canavan) היא מחלה תורשתית הנובעת מחוסר באנזים אספרטואצילז האחראי לפירוק של חומרים שומניים הנאגרים בתאי המוח. המחלה מתאפיינת בהידרדרות נוירולוגית מהירה המתחילה כמה שבועות לאחר הלידה. בהמשך מופיעים סיבוכים הכוללים עיוורון, קשיות שרירים, התכווצויות ובעיות בליעה.

השכיחות של הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים אשכנזים, ולכן היא מומלצת לזוגות שבהם שני בני הזוג הם ממוצא אשכנזי (מוצא מלא או מוצא חלקי). 1 מכל 60 יהודים אשכנזים נושא את הגן למחלה, והבדיקה אמינה (מגלה יותר מ־98% מהמקרים).

דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה תורשתית המתאפיינת, בין היתר, בהפרעה בתפקוד של מערכת העצבים האוטונומית - זו האחראית, בין היתר, לאיזון הפרמטרים הבאים: חום הגוף, לחץ הדם, הדופק, התגובה לכאב, הפרשת הדמעות וחוש הטעם.

המחלה יכולה לבוא לידי ביטוי כבר בגיל הינקות בדלקות חוזרות ונשנות בריאות עקב שאיפת המזון לריאות, בעיכוב הגדילה ובבעיות הקשורות להפרעה בתפקוד של המערכת האוטונומית. ישנם ילדים שסובלים גם מאיחור בהתפתחות, מקושי בדיבור ומבעיות רגשיות. בעקבות השיפור שחל בטיפול הרפואי שמקבלים הילדים האלה הוארכה תוחלת החיים שלהם, אך עדיין ישנה תמותה משמעותית בקרבם בעשור השלישי לחייהם.

הפגם הגנטי הגורם לדיסאוטונומיה משפחתית מצוי בעיקר אצל יהודים אשכנזים, ושכיחות הנשאים למחלה היא 1 מתוך 30 אנשים באוכלוסייה הבריאה מהמוצא הזה. רצוי לעשות את הבדיקה כאשר שני בני הזוג הם ממוצא אשכנזי (מלא או חלקי) או ממוצא בלקני.

התסמונת על שם קוסטף היא מחלה גנטית הבאה לידי ביטוי בפגיעה בעיניים ובפגיעה נוירולוגית. בגיל מוקדם יחסית מופיע ניוון של עצב הראייה, ומאוחר יותר מופיעים נוקשות של השרירים וחוסר יציבות מסוימת בהליכה. ייתכנו גם סימנים נוירולוגיים נוספים (בעיקר תנועות לא רצוניות ופגיעה בהתפתחות השכלית - לרוב במידה קלה).

בקרב יהודים ממוצא עיראקי שכיחוּת הנשאים גבוהה (בין 1 ל־10 ועד 1 ל־20). הבדיקה לאיתור הנשאים בקרב יוצאי עיראק יחסית פשוטה, וניתן לאתר 95% מהנשאים בקרב יהודים מהמוצא הזה. לכל זוג ממוצא עיראקי מלא או חלקי מומלץ לשקול את האפשרות לעשות את הבדיקה הזאת.

מטהכרומטיק לויקודיסטרופי (meta-chromatic-leukodystrophy ובקיצור: MLD) היא מחלה תורשתית שעלולה להופיע בדרגות חומרה שונות. צורת המחלה השכיחה בארץ היא קשה: הסימנים מופיעים בדרך כלל כבר בשנה השנייה לחיים, ולרוב הילדים מתים עד גיל 5. ילדי התסמונת הזאת סובלים מפגיעה מתקדמת בתפקוד המוטורי, מקישיון שרירים, מהידרדרות שכלית ולעיתים מהתכווצויות. נוזל השדרה מכיל רמת חלבון גבוהה. מופיעים משקעים בעלי צביעה מיוחדת (מטהכרומטים) במוח, בכליות ובשתן.

שכיחות הנשאים בקרב יהודים ממוצא תימני (ובעיקר בקרב יהודים מהעיר חבאן שבתימן) היא גבוהה יחסית - 1 ל־20 עד 1 ל־50 מיוצאי תימן בכלל ו־1 ל־17 יהודים ממוצא חבאני בפרט.

באמצעות הבדיקה לאיתור נשאים ניתן לזהות יותר מ־95% מהנשאים בקרב יוצאי תימן. בעדות אחרות הבדיקה עדיין אינה מספיק אמינה. לבני זוג ממוצא תימני מלא או חלקי מומלץ לשקול את האפשרות לעשות את הבדיקה.

דוגמאות למחלות תורשתיות שהבדיקות לגילוין אינן נכללות כיום בסל השירותים, אלא נעשות בתשלום או במימון הביטוחים המשלימים

אנמיה על שם פנקוני היא מחלה תורשתית קשה המתבטאת בעיקר בחוסר בתאי דם אדומים ובהמשך גם בחוסר בתאי הדם האחרים. התהליך הזה של התמעטות תאי הדם הולך ומחריף עם השנים. המחלה מתבטאת גם בבעיות רפואיות נוספות, למשל בשלד, ובעיקר באצבעות. שיעור גבוה של החולים באנמיה הזאת לוקים בסרטן (בעיקר סרטן דם) בגיל צעיר.

1 מתוך 90 יהודים אשכנזים הוא נשא של פנקוני מסוג C, וכ־1 מתוך 100 יהודים ממוצא מרוקאי באוכלוסייה הבריאה בישראל נושא את הגן למחלה הזאת מסוג A. בעדות האלה ניתן לזהות כיום שיעור גבוה מנושאי הגן למחלה. ניתן לעשות את הבדיקה כאשר שני בני הזוג הם ממוצא אשכנזי (מלא או חלקי) או ששניהם ממוצא מרוקאי (מלא או חלקי).

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן הפגום (סיכוי של 1 מתוך כ־2,500 אשכנזים ו־1 מתוך כ־10,000 זוגות יהודים מצפון אפריקה).

התסמונת על שם בלום היא מחלה תורשתית המתאפיינת בעיכוב בגדילה, ברגישות־יתר לקרני שמש, בפגיעה במערכת החיסון ובעקרות אצל גברים. המחלה קשורה גם לנטיית־יתר ללקות בסרטן במהלך החיים.

שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים אשכנזים. 1 מתוך כ־100 אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. אצל יהודים ממוצא אשכנזי ניתן היום לזהות שיעור גבוה מנושאי הגן. הסיכון ללדת ילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של 1 מתוך כ־10,000 זוגות אשכנזים).

מוקוליפידוזיס ML4 היא מחלת אגירה תורשתית המתבטאת מיד לאחר הלידה בשינוים בעיניים: פזילה, עכירות בקרנית וניוון רשתית. בהמשך מופיעים רפיון שרירים (היפוטוניה) ופגיעה קשה בהתפתחות השכלית.

שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים אשכנזים. 1 מתוך כ־100 אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. אצל יהודים ממוצא אשכנזי ניתן כיום לזהות יותר מ־95% מנשאי המחלה. הסיכון ללדת ילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי  של 1 מתוך כ־10,000 זוגות אשכנזים).

אטקסיה טלנגיאקטזיה היא מחלה הפוגעת במספר רב של מערכות ומתאפיינת בניוון מתקדם של המוח הקטן. כתוצאה מכך החולה סובל מחוסר יציבות בהליכה (אטקסיה). מאפיין נוסף של המחלה הוא כשל מתקדם של מערכת החיסון המגינה מפני זיהומים (בעיקר נגיפים ופטריות).

המחלה גורמת גם לליקוי במנגנון המתקן את התקלות המצטברות בחומר הגנטי, ולכן למי שחולים במחלה יש סיכון מוגבר להופעת גידולים - במיוחד בעקבות ספיגת קרינה.

שכיחות הנשאים של המחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא צפון אפריקאי (במיוחד יוצאי מרוקו). 1 מתוך כ־80 אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. כיום ניתן לזהות יותר מ־97% מנשאי המחלה בקרב יהודים מצפון אפריקה. הסיכון ללדת ילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של 1 מתוך כ־64 אלף זוגות יהודים מצפון אפריקה).

מחלת נימן פיק יכולה להופיע בכמה דרגות חומרה: הצורה הקלאסית, הקשה, שמופיעה בשלב מוקדם נקראת סוג A. צורות A ו־B, הנגרמות מפגם באותו הגן, שכיחות יותר, יחסית, בקרב יהודים אשכנזים. מדובר במחלת אגירה של חומר הנקרא ספינגומיאלין (הוא נאגר בכבד וברקמת המוח). המחלה מתאפיינת בניוון מתקדם של מערכת העצבים המרכזית, בפיגור, בניוון מוחי, בהגדלה של הטחול ושל הכבד ובשינויים בקרקעית העין האופייניים לאגירה של ספינגומיאלין. החולים במחלה מתים ברובם עד גיל 4.

שכיחות הנשאים למחלה גבוהה אצל יהודים ממוצא אשכנזי, ו־1 מתוך כ־80 אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. הבדיקה לאיתור נשאים של המחלה הזאת פשוטה יחסית אצל אשכנזים, וניתן לגלות בקרבם יותר מ־97% מהנשאים.

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של 1 מתוך כ־8,000 זוגות יהודים אשכנזים). 

מחלות של אגירת גליקוגן מסוג 1. מדובר בהפרעה בחילוף החומרים שמתבטאת באגירה של רב־סוכר הנקרא גליקוגן. סוג 1 מאופיין בירידה ברמת הסוכר הדם, שהיא בעייתית במיוחד בתקופת הילדות. מאפיינים נוספים של המחלה: כבד מוגדל ועלייה ברמות השומנים בדם. בעבר מתו ילדים מהמחלה כבר בתחילת גיל ההתבגרות, אך כיום, הודות לטיפולים מתקדמים, המצב השתפר. לכ־90% מהילדים גורמת המחלה לעיכוב בגדילה. אבני כליות מופיעות אצל כ־65% מהחולים; אי־ספיקת כליות זוהתה בקרב רבע עד חצי מהחולים. ייתכנו גם גידולים ממאירים בכבד אצל כ־20% מהחולים.

שכיחות הנשאים בקרב יהודים אשכנזים היא כ־1 ל־100. לא הונהגה בדיקת סקר של כלל היהודים האשכנזים לגילוי נשאות של הגן הפגום האחראי למחלה הזאת, אף שיש היגיון לעשות בדיקת סקר כזאת מאחר שמדובר בצורה חמורה של אגירת גליקוגן.

Usher (אשר) היא תסמונת גנטית המאופיינת בפגיעה בשמיעה, בראייה ובמערכת הווסטיבולרית (האחראית לשמירה על שיווי המשקל). הליקוי בשמיעה הוא מלידה, הוא דו־צדדי (בשתי האוזניים) ועמוק. הילדים החולים אינם מפתחים את יכולת הדיבור. הליקוי בראייה נובע מתהליך ניווני ברשתית העין. התהליך הזה מתחיל בגיל הילדות ומחמיר עם הזמן. המחלה הזאת היא הסיבה מספר אחת בעולם לחירשות ולעיוורון גנטי. ידוע על שלושה סוגים של המחלה. סוג 1 הוא הקשה ביותר.

שכיחות הנשאים בקרב האוכלוסייה האשכנזית היא 1 ל־100. ניתן לזהות חלק גדול מנשאי המחלה בקרב האשכנזים; אפשר לשקול לעשות את הבדיקה לזוגות ממוצא אשכנזי מלא או ממוצא אשכנזי חלקי.

פרופ' סתוית אלון שלו היא מנהלת מכון הגנטיקה במרכז הרפואי העמק מקבוצת כללית

הצטרפות לכללית

הצטרפות לכללית

יש לנו ים של דברים לספר לכם על כללית...

רוצים לשמוע טיפה?

מלאו את הפרטים ונציג שלנו יחזור אליכם

הצטרפות לכללית - אתר חדש

מלאו את פרטיכם ונחזור אליכם בהקדם

שדות חובה

 

שים לב שאתה מספק בטופס זה מידע אישי ורגיש