• בקשות למרפאה בקשות למרפאה
  • תור ללא סיסמה תור ללא סיסמה
  • תוצאות בדיקות תוצאות בדיקות
  • חיפוש שירותים חיפוש שירותים
  • רופא און־ליין רופא און־ליין
  • תשלום חוב מהיר תשלום חוב מהיר
  • רפואה דחופה רפואה דחופה
  • כללית מושלם כללית מושלם

פורסם בראשונה: 12.12.2006
עדכון אחרון: 03.12.2009

  • פרופ' מוטי שוחט
  • ד"ר רוני לוי

מדריך בדיקות גנטיות

מתכננים להרחיב את המשפחה ולהביא ילד ראשון לעולם? פיענוח הגנום האנושי מאפשר גילוי מוקדם של נשאים של מחלות גנטיות קשות. פרופ' מוטי שוחט וד"ר רוני לוי מציעים לכם איזה בדיקות גנטיות כדאי לשקול לעבור

לא ידוע לכם על מחלה גנטית במשפחה? זו לא סיבה לוותר על סדרת בדיקות ובירורים עוד לפני שאתם מחליטים להיכנס להריון. הרופאים וארגוני הבריאות ממליצים על ביצוע בדיקות סקר גנטיות גם אצל זוגות שלא ידוע על מחלות גנטיות במשפחות שלהם.

ההמלצות מתבססות על שכיחות המחלה והנשאים שלה בקבוצות האתניות של הזוג; חומרת המחלה (האם יש או אין לה טיפול); פשטות הבדיקה; מידת הרגישות של הבדיקה (איזה אחוז מהזוגות שבסיכון יתגלו בבדיקה); והיכולת להמשיך ולבדוק את קיום המחלה בעובר במהלך ההריון, אם יימצאו בני הזוג בסיכון גבוה.

ההמלצה היא אמנם לבצע את הבדיקות לפני הריון, או מוקדם ככל האפשר במהלכו. כך אפשר לאבחן את העובר כבר בשלבים מוקדמים של ההריון בבדיקת סיסי שליה (החל משבוע 11); דיקור מי שפיר (לרוב בשבועות 18-16 להריון); או אפילו לבצע אבחון טרום השרשה (PGD).

אבחון טרום השרשה הוא הליך המתבצע בתא הנלקח מביצית מופרית, והוא כולל טיפול בהפריית מבחנה. בנוגע לבדיקת מוטציה מסוימת, מספיק לבצע בדיקת נשאות פעם אחת בלבד ולהתייחס אליה בכל ההריונות. עם זאת, בכל הריון מומלץ לפנות לקבלת מידע אודות שינוי ברשימת המצבים הנכללים בקבוצת הבדיקות הנכללות בסקר אוכלוסיה, ואף לעיתים מורחבת קבוצת המוטציות הנבדקות בגן מסוים.

תסמונת X שביר

תסמונת X שביר היא הסיבה התורשתית השכיחה (בין 1 לכ־2000 ל־1 לכ־5000), לפיגור שכלי בקרב זכרים, הכולל הפרעות התנהגות קשות. היא עלולה להתפתח לעיתים גם אצל נקבות, אבל לרוב בדרגת חומרה פחותה. הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כאשר האם נשאית, ולכן נשים נבדקות לנשאות של מחלה זו.

לנשאיות של X שביר ממליצים הרופאים על בדיקות במהלך ההריון, למשל מי שפיר או סיסי שליה, כדי לברר האם העובר יפתח את הסימנים הרפואיים של התסמונת. הבדיקה לאיתור X שביר מבוצעת בדגימת דם של האישה ומומלצת לכל העדות.

אם ידוע לכם על פיגור שכלי במשפחה, חשוב לציין זאת בטופס הקליטה. במקרה כזה, יש צורך בייעוץ גנטי מקצועי לקביעת הסיכונים להישנות הבעיה.

מחלות תורשתיות

טיי זקס, סיסטיק פיברוזיס, גושה, קנוואן, בלום, אנמיה על־שם פנקוני, דיסאוטונומיה משפחתית והרבה מחלות דומות, עוברות בתורשה אוטוסומלית רצסיבית. זאת אומרת שהמחלה מתפתחת בנוכחות שיבוש (מוטציה) בשני העותקים של הגן שיש לאדם באופן טבעי, או במילים אחרות: קיים סיכון רק אם שני ההורים הם נשאים (בריאים) של המחלה.

אמנם ההורים הנשאים הם בריאים ואין להם את סימני המחלה הגנטית, אבל קיים סיכון של 25% בכל הריון, שהוולד יהיה חולה. את הנשאות אפשר לזהות רק בבדיקות גנטיות על־ידי לקיחת דגימת דם.

אם שני ההורים נשאים, ניתן לבדוק את המטען הגנטי של העובר במהלך ההריון בבדיקת סיסי שליה או מי שפיר. זוגות אלה יכולים גם לשקול לבצע אבחון טרום השרשה.

הצעד הראשון באבחנה הוא בדיקה המיועדת לגלות אם אחד מבני הזוג נושא את הגן למחלה. רק אם הנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן הזוג האחר. אם שני בני הזוג אותרו כנשאים של הגן למחלה, הם יופנו למרפאה לייעוץ גנטי כדי לקבל הסבר על הממצאים והשלכותיהם, ויקבלו מידע על האפשרויות העומדות בפניהם בהקשר של תכנון המשפחה (למשל המלצה לביצוע אבחון טרום־לידתי בכל הריון בנפרד).

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית המתבטאת בעיקר בדלקות ריאה חמורות וחוזרות, עיכוב בגדילה עקב הפחתת ספיגת מזון במעי, ומליחות־יתר של הזיעה.

שכיחות הנשאים לסיסטיק פיברוזיס באוכלוסייה בישראל משתנה לפי המוצא. היא גבוהה ביוצאי אירופה (כ־1:30) ויורדת בהדרגה בעדות אחרות (עד 1:100 ביוצאי עיראק). 

ביהודים ממוצא אשכנזי ניתן כיום לזהות את רוב נושאי הגן (97%) לסיסטיק פיברוזיס, ואילו ביהודים יוצאי מרוקו, לוב, טורקיה, טוניס, גאורגיה ובאוכלוסיה הערבית - המספרים נמוכים יותר, בגבולות 90% מהנשאים מתגלים בבדיקה. שיעור הגילוי ביהודים יוצאי עיראק, איראן ותימן נמוך יותר ועומד על כ־75%.

הבדיקה נעשית בדגימת דם ומומלצת לרוב העדות, הן ביהודים והן בלא יהודים. הבדיקה ממומנת על־ידי משרד הבריאות לכל מי שמצוי בסיכון.

קנוון (Canavan) היא מחלה תורשתית הנובעת מחוסר באנזים אספרטואצילז, האחראי על פירוק של חומרים שומניים הנאגרים בתאי המוח. המחלה מאופיינת בהדרדרות נוירולוגית מהירה, המתחילה מספר שבועות לאחר הלידה. בהמשך מופיעים סיבוכים הכוללים עיוורון, קשיות שרירים, התכווצויות ובעיות בליעה.

השכיחות של נשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים אשכנזים ונדירה אצל יהודים לא אשכנזים. לכן, היא מומלצת לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי (או אשכנזי בחלקו). אחד מכל 40 נושא את הגן למחלה והבדיקה אמינה (יותר מ־98%).

דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה תורשתית המאופיינת בהפרעה בתפקוד מערכת העצבים האוטונומית - זו האחראית בין היתר על איזון החום, לחץ הדם, הדופק, התגובה לכאב, הפרשת דמעות וטעם.

המחלה יכולה להתבטא כבר בגיל ינקות בדלקות חוזרות בריאות עקב שאיפת המזון לריאות, עיכוב בגדילה, ובעיות הקשורות בהפרעה לתפקוד המערכת האוטונומית. חלק מהילדים יסבלו גם מאיחור בהתפתחות, קושי בדיבור ובעיות רגשיות. בעקבות שיפור הטיפול הרפואי בילדים אלו, הוארכה תוחלת החיים של החולים, אך עדיין יש תמותה משמעותית בעיקר בעשור השלישי לחיים.

הפגם הגנטי הגורם לדיסאוטונומיה משפחתית מצוי בעיקר אצל יהודים אשכנזים ושכיחות הנשאים למחלה היא כאחד מתוך כ־25 אנשים באוכלוסייה הבריאה ממוצא זה. רצוי לבצע את הבדיקה כאשר שני בני הזוג הם ממוצא אשכנזי או אשכנזי חלקי, והבדיקה בעבורם ממומנת על־ידי משרד הבריאות.

בדיקה לזיהוי נושאי הגן לניוון שרירים מסוג SMA - ניוון שרירים מסוג SMA מאופיין ברפיון מתקדם עד כדי שיתוק של השרירים. מדובר במחלה המתקדמת בשלבים ולרוב מערבת גם את שרירי הנשימה. המחלה מופיעה לרוב בינקות עד הילדות המוקדמת, וככל שגיל ההופעה מוקדם יותר כך החומרה וסכנת המוות מאי־ספיקה נשימתית גדול יותר.

הפגם הוא בתאי העצב בקדמת חוט השדרה, המכונים גרעינים מוטוריים. תאים אלה מהווים את התחנה האחרונה בשליחת הפקודות מהמוח לגירוי העצבי של השרירים. הדרך האמינה היחידה לאבחון SMA היא בבדיקה הגנטית.

הפגם הגנטי ל־SMA מצוי בכל העדות ושכיחות הנשאים למחלה היא כאחד מתוך כ־40 אנשים באוכלוסייה הבריאה. ניתן היום לזהות את רוב הנשאים (90%) על ידי בדיקת הדם לאותו חסר אופייני בגן.

התסמונת על שם קוסטף היא מחלה גנטית הבאה לידי ביטוי בפגיעה בעיניים ובפגיעה נוירולוגית. בגיל מוקדם יחסית מופיע ניוון של עצב הראייה ומאוחר יותר מופיעים נוקשות של השרירים וחוסר יציבות מסוימת בהליכה. ייתכנו גם סימנים נוירולוגיים נוספים (בעיקר תנועות לא רצוניות וחסרים בהתפתחות השכלית - לרוב במידה קלה).

ביהודים ממוצא עיראקי שכיחות הנשאים גבוהה (1 ל-10). הבדיקה לאיתור הנשאים בקרב יוצאי עיראק יחסית פשוטה וניתן לאתר 95% מהנשאים בקרב יהודים ממוצא זה. מומלץ לשקול את ביצוע הבדיקה לזוג עיראקי ועיראקי בחלקו.

מחלת מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי יכולה להופיע בדרגות קושי שונות. לצערנו, צורת המחלה השכיחה בארץ היא קשה: הסימנים מופיעים בדרך כלל כבר בשנה השנייה ולרוב הילדים מתים עד גיל חמש. לילדים יש פגיעה מתקדמת בתפקוד המוטורי, קישיון של שרירים, הידרדרות שכלית ולעתים התכווצויות. נוזל השדרה מכיל רמת חלבון גבוהה. מופיעים משקעים בעלי צביעה מיוחדת (מטהכרומטים) במוח, בכליות ובשתן.

שכיחות הנשאים בקרב יהודים ממוצא תימני (בעיקר חבנים) היא גבוהה יחסית - אחד ל־50 תימנים בכלל ואחד ל־17 חבנים.

הבדיקה לאיתור נשאים למחלה פשוטה בקרב יוצאי תימן, ובאמצעותה ניתן לזהות יותר מ־95% מהנשאים. בעדות אחרות הבדיקה עדיין לא מספיק אמינה. מומלץ לשקול את ביצוע הבדיקה לזוג תימני ולתימני בחלקו.

אנמיה על שם פנקוני היא מחלה תורשתית קשה, המתבטאת בעיקר בחוסר בתאי הדם האדומים, ובהמשך גם בחוסר של תאי הדם האחרים. תהליך זה הולך ומחריף עם השנים. המחלה מתבטאת גם במספר שינויים בשלד, בעיקר באצבעות. אחוז גבוה של החולים באנמיה זו מפתחים סרטן (בעיקר סרטן דם) בגיל צעיר.

אחד מתוך כ־50 יהודים אשכנזים הוא נשא לפנקוני מסוג C, וכאחד מתוך 100 יהודים ממוצא מרוקאי באוכלוסייה הבריאה בישראל נושא את הגן למחלה מסוג A. בעדות אלו ניתן היום לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן למחלה. הבדיקה ניתנת לביצוע כיום כאשר שני בני הזוג הם ממוצא אשכנזי או ששניהם ממוצא מרוקאי (שניהם ממוצא אשכנזי מלא/חלקי או ששניהם ממוצא מרוקאי מלא/חלקי).

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן החולה (סיכוי של אחד מתוך כ־2,500 אשכנזים ואחד מתוך כעשרת אלפים זוגות יהודים מצפון אפריקה).

התסמונת על שם בלום היא מחלה תורשתית המאופיינת באיחור בגדילה, ברגישות יתר לקרני שמש, בחסר חיסוני ובעקרות אצל גברים. המחלה קשורה לנטיית יתר לפתח סרטן במהלך החיים.

שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים אשכנזים. אחד מתוך כ־90 אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. אצל יהודים ממוצא אשכנזי ניתן היום לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן הודות למוטציה ייחודית. הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של אחד מתוך כעשרת אלפים זוגות אשכנזים). 

ML 4 היא מחלת אגירה תורשתית, המתבטאת מיד לאחר הלידה בשינוים בעיניים: פזילה, עכירות בקרנית וניוון רשתית. בהמשך מופיעים רפיון שרירים (היפוטוניה) ואיחור התפתחותי שכלי קשה.

שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים אשכנזים. אחד מתוך כ־100 אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. אצל יהודים ממוצא אשכנזי ניתן היום לזהות יותר מ־95% של נשאי המחלה. הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי  של אחד מתוך כעשרת אלפים זוגות אשכנזים).

אטקסיה טלנגיאקטזיה היא מחלה הפוגעת במספר רב של מערכות ומתאפיינת בניוון מתקדם של המוח הקטן. כתוצאה מכך החולה סובל מחוסר יציבות בהליכה (אטקסיה). מאפיין נוסף: כשל מתקדם של מערכת החיסון המגינה בפני זיהומים (בעיקר וירוסים ופטריות).

המחלה גם גורמת לליקוי במנגנון המתקן בגופנו את התקלות המצטברות בחומר הגנטי, ולכן יש סיכון מוגבר להופעת גידולים ובמיוחד בעקבות קרינה.

שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא צפון אפריקאי (במיוחד יוצאי מרוקו). אחד מתוך כ־70 אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. ניתן לזהות יותר מ־97% של נשאי המחלה בקרב יהודים מצפון אפריקה. הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של אחד מתוך כ־64 אלף זוגות יהודים מצפון אפריקה).

מחלת נימן פיק יכולה להופיע במספר דרגות חומרה: הצורה הקלאסית הקשה ובעלת הופעה מוקדמת נקראת סוג A. צורות A ו-B הנגרמות על ידי פגם באותו גן, הן שכיחות יותר יחסית ונפוצות בקרב יהודים אשכנזים. מדובר במחלת אגירה של חומר הנקרא ספינגומיאלין בכבד וברקמת המוח. המחלה מאופיינת על ידי ניוון מתקדם של מערכת העצבים המרכזית, פיגור וניוון מוחי, הגדלה של הטחול והכבד, ושינויים אופייניים לאגירה של הספינגומיאלין בקרקעית העין. רוב החולים מתים עד גיל ארבע.

שכיחות הנשאים למחלה גבוהה אצל יהודים ממוצא אשכנזי, ואחד מתוך כ־90 אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. הבדיקה לאיתור נשאים למחלה זו פשוטה יחסית אצל אשכנזים, וניתן לגלות יותר מ־97%  של הנשאים בקרב יהודים ממוצא זה.

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של אחד מתוך כ־8,000 זוגות יהודים אשכנזים). 

מחלות אגירת גליקוגן מסוג 1 - הפרעה בחילוף החומרים המתבטאת באגירה של חומר רב־סוכר הנקרא גליקוגן. סוג 1 מאופיין בירידה ברמת הסוכר הדם, שהיא בעייתית במיוחד בתקופת הילדות.

מאפיינים נוספים: הגדלת כבד ועלייה ברמת השומנים בדם. בעבר הילדים מתו בגיל בגרות מוקדמת וכיום, הודות לטיפול, המצב השתפר. יש עיכוב בגדילת הילדים ב-90% מהמקרים. אבני כליות מופיעות אצל כ־65%  מהילדים, ואי ספיקת כליות זוהתה בקרב רבע עד מחצית מהחולים. ייתכנו גם גידולים ממאירים בכבד בכ־20% מהמקרים.

שכיחות הנשאים בקרב יהודים אשכנזים היא כ-1 ל-100. שכיחות כזו לא מצדיקה המלצה לבצע בדיקת סקר של כלל אוכלוסיית היהודים האשכנזים, אם כי היא ניתנת לביצוע בשל היותה צורה קשה של אגירת גליקוגן.

Usher (אושר) היא תסמונת גנטית המאופיינת בפגיעה בשמיעה, בראייה ובמערכת הווסטיבולרית. הליקוי בשמיעה הוא מלידה והוא דו־צדדי ועמוק. הילדים החולים לא מפתחים יכולת דיבור. הליקוי בראייה הוא על רקע תהליך ניווני ברשתית העין, המתחיל בגיל ילדות ומחמיר עם הזמן. המחלה היא הסיבה מספר אחת בעולם לחירשות ולעיוורון גנטי. ידוע על שלושה סוגים של המחלה, והסוג הקשה ביותר הוא סוג 1.

שכיחות הנשאים בקרב אוכלוסייה האשכנזית היא 1 ל־100. ניתן לזהות חלק גדול מנשאי המחלה בקרב האשכנזים. אפשר לשקול לבצע את הבדיקה לזוגות ממוצא אשכנזי או אשכנזי בחלקו.

מה מציעים לי במסגרת כללית מושלם?

לקוחות כללית מושלם זכאיות לבדיקות גנטיות שאינן מכוסות בסל הבסיסי, בתשלום סמלי של 80 ₪ לבדיקה, במכוני ההסדר. ניתן לממש את השירות באופן מיידי וללא תקופת אכשרה. לרשימת הבדיקות ומכוני ההסדר ולמידע נוסף

פרופ' מוטי שוחט הוא מנהל המכון הגנטי בבית החולים בילינסון, מקבוצת כללית. ד"ר רוני לוי הוא מנהל מיון יולדות וחדרי הלידה במרכז הרפואי קפלן מקבוצת כללית