• בקשות למרפאה בקשות למרפאה
  • תור ללא סיסמה תור ללא סיסמה
  • תוצאות בדיקות תוצאות בדיקות
  • חיפוש שירותים חיפוש שירותים
  • רופא און־ליין רופא און־ליין
  • תשלום חוב מהיר תשלום חוב מהיר
  • רפואה דחופה רפואה דחופה
  • כללית מושלם כללית מושלם

פורסם בראשונה: 12.12.2006
עדכון אחרון: 03.12.2009

  • פרופ' מוטי שוחט
  • ד"ר רוני לוי

מדריך בדיקות גנטיות

מתכננים להרחיב את המשפחה ולהביא ילד ראשון לעולם? פיענוח הגנום האנושי מאפשר גילוי מוקדם של נשאים של מחלות גנטיות קשות. פרופ' מוטי שוחט וד"ר רוני לוי מציעים לכם איזה בדיקות גנטיות כדאי לשקול לעבור

לא ידוע לכם על מחלה גנטית במשפחה? זו עדיין לא סיבה לוותר על סדרת בדיקות ובירורים לפני שאתם מחליטים להיכנס להריון. הרופאים וארגוני הבריאות ממליצים על בדיקות סקר גנטיות גם לזוגות שלא ידוע על מחלות גנטיות בקרב המשפחות שלהם. ההמלצות מתבססות על שכיחות המחלה והנשאים למחלה בקבוצות האתניות של הזוג, חומרת המחלה (האם יש או אין לה טיפול),פשטות ועלות הבדיקה, מידת הכיסוי של הבדיקה (איזה אחוז מהזוגות שבסיכון יתגלו בבדיקה), היכולת להמשיך ולבדוק את קיום המחלה בעובר במהלך ההריון, אם ימצאו בני הזוג נשאים.

X שביר

תסמונת ה־X שביר היא הסיבה השכיחה לפיגור שכלי בקרב זכרים (אחד לכ־1,000זכרים) אך היא יכולה להתרחש לעתים גם בקרב נקבות. פרט לפיגור שכלי, אין לסובלים מהמחלה מומים או שינויים חיצוניים בולטים.הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כשהאם נשאית ולכן רק נשים נבדקות לנשאות של מחלה זו.

שכיחות הנשאיות בישראל נבדקה ונמצא שאחת מכל 110 נשים היא נשאית. לנשים שהן נשאיות של X שביר, הרופאים ממליצים על בדיקת מי־שפיר כדי לברר האם העובר לקה במחלה. הבדיקה לאיתור X שביר  מבוצעת בדגימת דם של האישה ומומלצת לכל העדות.

הבדיקה בוחנת האם האישה נושאת גן חולה. היא צריכה להתבצע לפני ההריון או בשלבים ראשונים שלו.  אם ידוע לכם על מקרים של פיגור שכלי במשפחה, חשוב לציין זאת בטופס הקליטה. במקרה כזה, יש צורך בייעוץ גנטי מקצועי לקביעת הסיכונים להישנות הבעיה.

מחלות תורשתיות

טיי זקס, סיסטיק פיברוזיס, גושה, קנוואן, בלום, אנמיה על־שם פנקוני, דיסאוטונומיה משפחתית והרבה מחלות דומות, עוברות בתורשה  רק אם שני ההורים הם נשאים של המחלה. אפשר לזהות נשאים רק בבדיקות גנטיות. אמנם ההורים הנשאים הם בריאים ואין להם את סימני המחלה הגנטית, אך קיים סיכון של 25 אחוזים בכל הריון, שהוולד יהיה חולה.

אפשר לאתר נשאות בבדיקת דם אצל ההורים. אם יש נשאים, ניתן לבדוק את סימני המחלה אצל העובר לפני הלידה,בבדיקת סיסי השילייה או בדיקור מי השפיר

צעד הראשון באבחנה הוא בדיקה המיועדת לגלות אם אחד מבני הזוג נושא את הגן למחלה. רק אם בן הזוג שנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן הזוג השני. אם שניהם אותרו כנשאי הגן למחלה, יפנו אותם למרפאה לייעוץ גנטי כדי לקבל הסבר על הממצאים ושם ימליצו בפניהם לבצע אבחון טרום לידתי בכל הריון בנפרד. את בדיקות ההורים, מומלץ לבצע לפני ההריון או מיד בתחילתו. כך אפשר לאבחן את העובר כבר בשלבים מוקדמים של ההריון בבדיקת סיסי שיליה בשבועות 10 או 11, אם נחוץ. די לבצע בדיקת נשאות פעם אחת בלבד ולהתייחס אליה בכל ההריונות.

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית שמתבטאת בעיקר בדלקות ריאה חמורות וחוזרות, עיכוב בגדילה עקב הפחתת ספיגת מזון במעי, ומליחות־יתר של הזיעה.

שכיחות הנשאים לסיסטיק פיברוזיס באוכלוסייה בישראל משתנה לפי המוצא. היא גבוהה ביוצאי אירופה (1:30) ויורדת בהדרגה ככל שהמוצא נודד מזרחה (עד 1:100 ביוצאי עיראק).  הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן החולה.

בזוגות שימצאו שניהם נשאים, ניתן לבצע בכל הריון בדיקה במי שפיר בכדי לקבוע בוודאות אם העובר חולה.

ביהודים ממוצא אשכנזי ניתן היום לזהות את רוב נושאי הגן (97 אחוזים) לסיסטיק פיברוזיס, ואילו ביהודים יוצאי מרוקו, לוב, טורקיה, טוניס , גרוזיה ובאוכלוסיה ערבית - רק כ־90 אחוזים מהנשאים מתגלים בבדיקה הנערכת כיום. שיעור הגילוי ביהודים יוצאי עיראק, איראן, תימן, נמוך יותר - כ־75 אחוזים.

הבדיקה נעשית בדגימת דם ומומלצת לרוב העדות, הן ביהודים והן בלא יהודים. הבדיקה ממומנת על־ידי משרד הבריאות לכל מי שמצוי בסיכון.

קנוון (Canavan) היא מחלה תורשתית שנובעת מחוסר באנזים אספרטואצילז, האחראי על פירוק של חומרים שומניים הנאגרים בתאי המוח. המחלה מאופיינת בהדרדרות נוירולוגית מהירה, המתחילה מספר שבועות אחרי הלידה. בהמשך מופיעים סיבוכים הכוללים עיוורון, קשיות שרירים, התכווצויות ובעיות בליעה.

הקשר למוצא: השכיחות של נשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים אשכנזים. אחד מכל 40 נושא את הגן למחלה והבדיקה אמינה (יותר מ־98 אחוזים). אצל יהודים לא אשכנזים המחלה נדירה. לכן, הבדיקה מומלצת לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי (או אשכנזי בחלקו).

הסיכון ללידת ילד עם המחלה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן החולה (סיכוי של אחד מתוך כ־1,600 זוגות אשכנזים). להם ניתן לבצע (בכל הריון) בדיקה במי שפיר במטרה לקבוע בוודאות אם העובר חולה.

דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה תורשתית המאופיינת בהפרעה בתפקוד מערכת העצבים האוטונומית - זו האחראית על איזון החום, לחץ הדם, הדופק, התגובה לכאב, הפרשת דמעות, טעם ועוד. המחלה יכולה להתבטא כבר בגיל ינקות בדלקות חוזרות בריאות עקב שאיפת המזון לריאות, עיכוב בגדילה, ובעיות הקשורות בהפרעה לתפקוד המערכת האוטונומית. חלק מהילדים יסבלו גם מאיחור בהתפתחות, קושי בדיבור ולביליות רגשית. בעקבות שיפור הטיפול הרפואי בילדים אלו, הוארכה תוחלת החיים של החולים, אך עדיין יש תמותה משמעותית בעיקר בעשור השלישי לחיים.

הפגם הגנטי הגורם לדיסאוטונומיה משפחתית מצוי בעיקר בקרב יהודים אשכנזים ושכיחות הנשאים למחלה היא כאחד מתוך כ־25 אנשים באוכלוסייה הבריאה ממוצא זה. ניתן היום לזהות את הנשאים בבדיקת הדם למוטציה ייחודית. רצוי לבצע את הבדיקה בזוגות בהן שני בני הזוג ממוצא אשכנזי או אשכנזי חלקי והבדיקה בעבורם ממומנת על־ידי משרד הבריאות.

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של אחד מתוך כ-625 זוגות אשכנזים). לזוגות הנושאים את הגן ניתן בהמשך לבצע (בכל הריון) בדיקה במי־שפיר בכדי לקבוע בוודאות אם העובר חולה.

בדיקה לזיהוי נושאי הגן לניוון שרירים מסוג SMA - ניוון שרירים מסוג SMA מאופיין ברפיון עד שיתוק של השרירים. מדובר במחלה המתקדמת בשלבים ולרוב מערבת גם את שרירי הנשימה. המחלה מופיעה לרוב בינקות עד ילדות מוקדמת, וככל שגיל ההופעה מוקדם יותר כך החומרה וסכנת המוות מאי־ספיקה נשימתית גדול יותר.

הפגם הוא בתאי העצב בקדמת חוט השדרה, המכונים גרעינים מוטוריים. תאים אלה מהווים את התחנה האחרונה בשליחת הפקודות מהמוח לגירוי העצבי של השרירים. הדרך האמינה היחידה  היחידה לאבחון SMA היא הבדיקה הגנטית.

שכיחות: הפגם הגנטי ל־SMA מצוי בכל העדות ושכיחות הנשאים למחלה היא כאחד מתוך כ־40 אנשים באוכלוסייה הבריאה. ניתן היום לזהות את רוב הנשאים (95 אחוזים)  ע"י בדיקת הדם לאותו חסר אופיני בגן. בשלב ראשון, מספיק שיבדק רק אחד מבני הזוג.

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה. לזוגות הנושאים את הגן ניתן בהמשך לבצע (בכל הריון) בדיקה במי־שפיר בכדי לקבוע בוודאות אם העובר חולה.

התסמונת על שם קוסטף היא מחלה גנטית, הבאה לידי ביטוי בפגיעה בעיניים ובפגיעה נוירולוגית. בגיל מוקדם יחסית מופיע ניוון של עצב הראייה ומאוחר יותר מופיעה נוקשות של השרירים, חוסר יציבות מסויימת בהליכה. יתכנו גם סימנים נוירולוגיים נוספים (בעיקר תנועות לא רצוניות וחסרים בהתפתחות השכלית - בדרך כלל במידה קלה).

הקשר למוצא: ביהודים ממוצא עיראקי שכיחות הנשאים גבוהה (אחד ל-10). הבדיקה לאיתור הנשאים בקרב יוצאי עיראק יחסית פשוטה וניתן לאתר 95 אחוזים מהנשאים בקרב יהודים ממוצא זה.  מומלץ לשקול את ביצוע הבדיקה לזוג עיראקי ועיראקי בחלקו.

מחלת מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי יכולה להופיע בדרגות שונות של קושי. לצערנו, צורת המחלה השכיחה בארץ היא קשה. סימני המחלה מופיעים בדרך כלל כבר בשנה השנייה ולרוב הילדים מתים עד גיל חמש. לילדים יש פגיעה מתקדמת בתפקוד המוטורי, קישיון של שרירים, הידרדרות שכלית ולעתים התכווצויות. נוזל השדרה מכיל רמת חלבון גבוהה. מופיעים משקעים בעלי צביעה מיוחדת (מטהכרומטים) במוח, בכליות ובשתן.

הקשר למוצא: שכיחות הנשאים בקרב יהודים ממוצא תימני (בעיקר חבנים)  היא גבוהה יחסית - אחד ל־50 תימנים בכלל ואחד ל־17 חבנים.

הבדיקה לאיתור נשאים למחלה פשוטה בקרב יוצאי תימן ובאמצעותה ניתן לזהות יותר מ־95 אחוזים מהנשאים. קרב עדות אחרות הבדיקה עדיין לא מספיק אמינה. מומלץ לשקול את ביצוע הבדיקה לזוג תימני ולתימני בחלקו.

אנמיה על שם פנקוני היא מחלה תורשתית קשה, שמתבטאת בעיקר בחוסר בתאי הדם האדומים  ובהמשך גם של תאי הדם האחרים. תהליך זה הולך ומחריף עם השנים. המחלה מתבטאת גם במספר שינויים בשלד, בעיקר באצבעות. אחוז גבוה של החולים באנמיה זו מפתחים סרטן (בעיקר סרטן דם) בגיל צעיר.

הקשר למוצא: אחד מתוך כ־50  יהודים אשכנזים הינו נשא לפנקוני מסוג C וכאחד מתוך 100 יהודים ממוצא מרוקאי באוכלוסייה הבריאה בישראל נושא את הגן למחלה מסוג A. בעדות אלו ניתן היום לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן למחלה. הבדיקה ניתנת לביצוע כיום בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי או ששניהם ממוצא מרוקאי (שניהם ממוצא אשכנזי מלא/חלקי או ששניהם ממוצא מרוקאי מלא/חלקו).

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן החולה (סיכוי של אחד מתוך כ-2,500 אשכנזים ואחד מתוך כעשרת אלפים זוגות יהודים מצפון אפריקה).

התסמונת על שם בלום היא מחלה תורשתית המאופיינת באיחור בגדילה, ברגישות יתר לקרני שמש, בחסר חיסוני ובעקרות אצל גברים. המחלה קשורה לנטיית יתר לפתח סרטן במהלך החיים.

הקשר למוצא: שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים אשכנזים. אחד מתוך כ־90 אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. אצל יהודים ממוצא אשכנזי ניתן היום לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן הודות למוטציה ייחודית. הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של אחד מתוך כעשרת אלפים זוגות אשכנזים). 

ML 4 היא מחלת אגירה תורשתית, שמתבטאת מיד לאחר הלידה בשינוים בעיניים:  פזילה, עכירות בקרנית וניוון רשתית. בהמשך מופיעים רפיון שרירים (היפוטוניה) ואיחור התפתחותי שכלי קשה.

הקשר למוצא: שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים אשכנזים. אחד מתוך כ־100 אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. אצל יהודים ממוצא אשכנזי ניתן היום לזהות  יותר מ־95 אחוזים של נשאי המחלה. הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי  של אחד מתוך כעשרת אלפים זוגות אשכנזים).

אטקסיה טלנגיאקטזיה היא מחלה הפוגעת במספר רב של מערכות ומתאפיינת בניוון מתקדם של המוח הקטן. כתוצאה מכך החולה סובל מחוסר יציבות בהליכה (אטקסיה). מאפיין נוסף: כשל מתקדם של מערכת החיסון המגינה בפני זיהומים (בעיקר וירוסים ופטריות).

המחלה גם גורמת לליקוי במנגנון המתקן בגופנו את התקלות המצטברות בחומר הגנטי, ולכן יש סיכון מוגבר להופעת גידולים ובמיוחד בעקבות קרינה.

הקשר למוצא: שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא צפון אפריקאי (במיוחד יוצאי מרוקו). אחד מתוך כ־70אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. ניתן לזהות יותר מ־97 אחוז של נשאי המחלה בקרב יהודים מצפון אפריקה. הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של אחד מתוך כ64,000־ זוגות יהודים מצפון אפריקה).

מחלת נימן פיק יכולה להופיע במספר דרגות חומרה: הצורה הקלאסית הקשה ובעלת הופעה מוקדמת נקראת סוג A. צורות A ו-B הנגרמות על ידי פגם באותו גן, הינן יחסית שכיחות יותר ונפוצות בקרב יהודים אשכנזים. מדובר במחלת אגירה של חומר הנקרא ספינגומיאלין בכבד וברקמת המוח. המחלה מאופיינת על ידי ניוון מתקדם של מערכת העצבים המרכזית, פיגור וניוון מוחי, הגדלה של הטחול והכבד, ושינויים אופייניים לאגירה של הספינגומיאלין בקרקעית העין. רוב החולים מתים עד גיל ארבע.

הקשר למוצא:  שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, ואחד מתוך כ- 90 אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. הבדיקה לאיתור נשאים למחלה זו יחסית פשוטה אצל אשכנזים, וניתן לגלות יותר מ-97 אחוזים של הנשאים בקרב יהודים ממוצא זה.

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של אחד מתוך כ־8,000 זוגות יהודים אשכנזים). 

מחלות אגירת גליקוגן מסוג 1 - הפרעה בחילוף החומרים המתבטאת באגירה של חומר רב־סוכר הנקרא גליקוגן. סוג 1 מאופיין בירידה ברמת הסוכר הדם, שהיא בעייתית במיוחד בתקופת הילדות.

מאפיינים נוספים: הגדלת כבד ועלייה ברמת השומנים בדם. בעבר הילדים מתו בגיל בגרות מוקדמת וכיום, תודות לטיפול, המצב השתפר. יש עיכוב בגדילת הילדים ב־90 אחוזים מהמקרים. אבני כליות מופיעות אצל כ־65 אחוזים מהילדים ואי ספיקת כליות זוהתה בקרב רבע עד מחצית מהחולים. יתכנו גם גידולים ממאירים בכבד בכ־20 אחוזים מהמקרים.

הקשר למוצא: שכיחות הנשאים בקרב יהודים אשכנזים היא כאחד ל- 100. שכיחות כזאת אינה מצדיקה המלצה לבצע בדיקת סקר של כלל אוכלוסיית היהודים האשכנזים, אם כי היא ניתנת לביצוע בשל היותה צורה קשה של אגירת גליקוגן.

Usher (אושר) היא תסמונת גנטית שמאופיינת בפגיעה בשמיעה, בראייה ובמערכת הווסטיבולרית. הליקוי בשמיעה הוא מלידה והוא דו־צדדי ועמוק. הילדים החולים לא מפתחים יכולת דיבור. הליקוי בראייה על רקע תהליך ניווני ברשתית העין, שמתחיל בגיל ילדות ומחמיר עם הזמן. המחלה היא הסיבה מספר אחת בעולם לחירשות ולעיוורון גנטי בעולם. ידועים שלושה סוגים של המחלה, והסוג הקשה ביותר הוא סוג 1.

הקשר למוצא: שכיחות הנשאים בקרב אוכלוסייה האשכנזית אחד ל־100 ניתן לזהות חלק גדול מנשאי המחלה בקרב האשכנזים. אפשר לשקול לבצע את הבדיקה לזוגות ממוצא אשכנזי או אשכנזי בחלקו.

מה מציעים לי במסגרת כללית מושלם?

לקוחות כללית מושלם זכאיות לבדיקות גנטיות שאינן מכוסות בסל הבסיסי, בתשלום סמלי של 80 ₪ לבדיקה, במכוני ההסדר. ניתן לממש את השירות באופן מיידי וללא תקופת אכשרה. לרשימת הבדיקות ומכוני ההסדר ולמידע נוסף

פרופ' מוטי שוחט הוא מנהל המכון הגנטי בבית החולים בילינסון, מקבוצת כללית. ד"ר רוני לוי הוא מנהל מיון יולדות וחדרי הלידה במרכז הרפואי קפלן מקבוצת כללית