פורסם בראשונה: 09.09.2009
עדכון אחרון: 21.09.2009
  • ד"ר דניאל דליות ד"ר דניאל דליות

האם אני נשא של מחלת אלצהיימר?

לקריאה נוחה
מצד אחד, בדיקת דם פשוטה יכולה לזהות נשאים של גן שגורם לאלצהיימר. מצד שני, המחלה עלולה להופיע גם ללא הגן, לא כל הנשאים יחלו במחלה ואין הרבה מה לעשות למניעת אלצהיימר
הסיכון למחלת האלצהיימר עולה יחד עם הגיל

​​​​​אלצהיימר היא מחלה קשה ששכיחותה עולה עם הגיל. ייתכן שאפשר למנוע אותה או לדחות את תחילתה ולעכב את השלבים בהידרדרותה באמצעים שונים, כמו פעילות מוחית וגופנית ותזונה נכונה, אך הכול נשאר בגדר "אולי".

האם יש טיפול למחלת אלצהיימר?

יש טיפול למחלת אלצהיימר, אך הוא טוב לזמן מוגבל, לשלבים מסוימים, והוא לא מרפא את המחלה. עם זאת, יש  גורמי סיכון שונים להופעת המחלה:עישון, סוכרת, יתר לחץ דם, ליקוי בשומנים, גיל וחוסר פעילות. מובן שעלינו לטפל היטב בגורמי הסיכון למחלת אלצהיימר כי הם גם גורמי הסיכון למחלות לב וכלי דם, אך גם אם נשמור על עצמנו כיאות ונעשה פעילות מבוקר ועד ערב, אין לנו תעודת ביטוח שנינצל מהמחלה.

האם מדובר במחלה שעוברת בתורשה?

קיים גורם סיכון משמעותי נוסף למחלת האלצהיימר שעליו עדיין אין מדברים בצורה גורפת ואשר אינו מוכר כל כך לציבור הרחב. מדובר בגן שמקודד לחלבון ApoLipo Protein E (סוג חלבון שנושא עימו בדם שומנים). ליתר דיוק, מדובר באלל של הגן שאותו מקבלים מכל הורה. הגן ה"מסוכן" הוא APO E ε 4. אם יש לנו גן כזה (נשא הטרוזיגוט), כבר יש לנו סיכוי ללקות באלצהיימר יותר ממי שאין לו כלל, ואם יש לנו שניים (נשא הומוזיגוט), אזי הסכנה עולה עוד. 

אפשר לדעת אם יהיה לי אלצהיימר בעזרת בדיקה גנטית?

גם אם אדם הוא הומוזיגוט ל־APO E ε4, אין כל חובה שילקה במחלת האלצהיימר, וגם אם לאדם אין ולו APO E ε4 אחד, עדיין הוא עלול  ללקות באלצהיימר.

כדאי לי עשות בדיקת דם ולדעת אם נשא של הגן?

התשובה לכך היא קודם כול אצלך. הרוב ודאי יאמר: "אני לא חושב. למה לי לדעת ולהיות לחוץ כל חיי? למה לדעת ולהיכנס למרה שחורה ברגע שנדמה לי ששכחתי מה שמו של הבן של השכנה? ממילא אין תרופה שניתן לקחת למניעה. גם לא בטוח שפעילות גופנית ענפה והפעלת המוח במטרה לשמן את הסינפסות עוזרות".

מה חושבים הרופאים על בדיקה כזאת?

אין אחידות דעים בנושא. בשבועון הרפואה הפנימית המוביל בעולם, New England Journal of Medicine מ־16 ביולי 2009 התפרסם מחקר ראשון מסוגו. במחקר השתתפו 162 אנשים בגיל ביניים, אשר להם קרוב משפחה שלוקה במחלת אלצהיימר, והציעו להם להשתתף במחקר שבו עושים בדיקה לנוכחות הגן APOEε4.

כל המשתתפים קיבלו מידע מפורט על הבדיקה, על כך שבעצם יש מידע שלא בטוח שיש מה לעשות בו, על כך שלנשא הטרוזיגוט יש סיכוי מסוים לחלות ולנשא הומוזיגוט יש סיכוי גדול יותר לחלות. המשתתפים במחקר ידעו כי לאחר שתילקח בדיקת הדם יהיו אנשים שיקבלו את המידע, ויהיו כאלה שלא יקבלו את המידע, וזאת באקראי. בין אלה שיקבלו את המידע יהיו כמובן נשאים ולא נשאים, וגם בקרב אלה שלא יקבלו את המידע יהיו כמובן נשאים ולא נשאים. הדבר המופלא היה שאנשים היו מוכנים להשתתף במחקר למרות ההערכה המוקדמת שלנו שרוב האנשים פוסלים את האפשרות לדעת שיש להם גורם סיכון כזה.

בתום החלק הראשון של המחקר (עריכת הבדיקה וקבלת התשובות) אמורות להיות אם כן ארבע קבוצות:
• נבדקים שמגלים להם את תוצאת הבדיקה, והם נשאים.
• נבדקים שמגלים להם את תוצאת הבדיקה, והם לא נשאים.
• נבדקים שלא מגלים להם את תוצאת הבדיקה, והם נשאים.
• נבדקים שלא מגלים להם את תוצאת הבדיקה, והם לא נשאים.

איך הגיבו משתתפי המחקר לתוצאות?

המאושרים ביותר לכאורה הם אלה שמגלים להם את תוצאת הבדיקה והם לא נשאים. מבחינתם, "אלצהיימר תורשתי" לא נוגע בהם, והם חסינים מפני התסמינים (סימפטומים) הקשים של המחלה. לעומת זאת, אלה שמגלים להם והם נשאים אמורים להיות לחוצים למדי. "אלצהיימר תורשתי" הוא בהחלט גורם סיכון בעבורם.

במעקב שנעשה אחר כל הנבדקים בדקו מדדים שונים של מצב רוח ושל לחץ נפשי,​ והתברר כי בקרב אלה שגילו להם את תוצאת הבדיקה לא היה יותר לחץ נפשי מאשר אצל אלה שלא גילו להם. עוד התברר כי בקרב אלה שקיבלו תוצאה חיובית לא היה יותר לחץ נפשי באופן משמעותי מאשר בקרב אלה שקיבלו תוצאה שלילית.

השורה התחתונה הייתה שעצם הידיעה על  היותך נשא של גן שעלול לגרום למחלת האלצהיימר בשלב זה או אחר של חייך לא גרמה - במחקר הזה לפחות - ללחץ ולמתח נפשיים. לפחות לא בשנה הראשונה אחרי קבלת המידע.

 

מהי הסיבה לתגובה החיובית?

ניסו כמובן לבדוק מה הסיבה לכך, וההשערה היא שהידיעה מכניסה את האדם למשטר של בריאות טובה לאור תיאוריות שונות ולתכנון טוב יותר של החיים. 

מה היו התגובות למחקר בקרב מומחים לרפואה גריאטרית?

שני אנשי מפתח בתחום הגריאטריה, התפקוד והשיקום בארצות הברית, ד"ר רוזלי קיין וד"ר רוברט קיין, שיבחו את המאמר על חדשנותו ועל נועזותו, אך ציינו את הנקודות החשובות הבאות שמקלקלות מעט את השמחה:

• מלכתחילה הוצאו מהמחקר אנשים שאובחנה אצלם רמת חרדה גבוהה. המשתתפים במחקר היו אנשים צעירים יחסית ומשכילים. אולי רבים מהם מבינים שתוצאה שלילית אינה מחסנת, ושתשובה חיובית אינה בהכרח דרך סלולה למחלת האלצהיימר.

• הערך של בדיקה לאבחון נטייה לחלות במחלה מסוימת תלוי ביכולתנו להפיק תועלת בנקיטת צעדי מניעה. במקרה של אלצהיימר לא ניתן להפיק את התועלת הזאת.

• אנשים נשאים עלולים להגיב בצורה מוגזמת לתוצאות של בדיקה לאבחון אלצהיימר מבחינת עסקים אישיים, צוואה, כספים, וכל זה שלא לצורך.

• המידע עלול להיות לרועץ גם בסוגי ביטוח שונים. חברת ביטוח תסרב לבטח נשאים. הידע על היות האדם נשא עלול לפגוע בקשרים בין־אישיים שונים.

• המעקב המתואר במחקר אינו ארוך דיו. ייתכן שכעבור שנתיים, שלוש שנים, ארבע שנים, יתקבלו מסקנות שונות בכל הנוגע לתגובתם ולהתנהלותם של הנשאים, שהחשש מפני הפיכתם לחולי אלצהיימר יחלחל לתודעתם.

• אלצהיימר נחשבת למחלה נוראה, בלי להכיר בכך שיש מסלולים שונים אצל אנשים שונים ובלי להכיר בכך שעד שלב מסוים של המחלה המטופל עדיין בקשר טוב עם משפחתו ועם סביבתו הקרובה. טיפול טוב באדם ובמשפחתו עשוי לשמר יכולות ומצב כללי של חולה אלצהיימר זמן רב מהצפוי.

• התדמית הקשה כל כך של המחלה ברמה החברתית והתסמינים הקשים שמאפיינים את האלצהיימר אינם עולים בקנה אחד עם בדיקה גנטית לגילוי מוקדם. יבוא יום, כך אנו מקווים, ולבדיקה יהיו המשכיות והיגיון טיפולי הרבה יותר מאשר היום, ואז אולי תהיה בה תועלת לחולי אלצהיימר או לאנשים שנמצאים בסיכון גבוה לפתח מחלת אלצהיימר ונזקקים לטיפול מתאים.

ד"ר דניאל דליות הוא רופא גריאטר במרכז הרפואי הגריאטרי בית רבקה, מקבוצת כללית

היא הגיעה!

אפליקציית כללית החדשה

כל השירותים הדיגיטליים של כללית במקום אחד. הורידו כבר עכשיו את האפליקציה החדשה שלנו

חשוב לדעת

מיוחד ללקוחות כללית מושלם

​חיסון נגד צהבת למבוגרים - לחצו כאן לפרטים

ניוזלטר כללית

אני מסכים לקבל הודעות במייל