بحث

dsdsdsd
وتناول حبوب حمض الفوليك

معلومات عن الفحوصات الوراثية الجينية التي يمكن إجراؤها قبل الحمل أو خلاله وتناول حبوب حامض الفوليك

المتعالجة الكريمة، توجد في هذه النشرة معلومات عامة حول الفحوصات الوراثية المختلفة التي يمكن إجراؤها لك، لزوجك، وللجنين نفسه باستخدام عينة دم، سائل ماء الرأس أو عينة المشيمة

قسم من الفحوصات يتم إجراؤه ضمن إطار سلة الخدمات الصحية، ولسبب طبي. قسم منها غير مشمول في سلة الخدمات
الصحية، وإذا قررت إجراءها فسيتطلب ذلك منك 
الدفع.

للحصول على معلومات إضافية حول الفحوصات وإستحقاقك لإجراءها، اسألي طبيب النساء المعالج.


في المجتمع بشكل عام % 3-% 5 من الأطفال حديثي الولادة يعانون من تشوهات، أمراض وراثية جدية، تخلف عقلي

أو مرض التوحد "أوتزم". في بعض الحالات يكون التشوه ناتجًا عن اصابة في المادة الجينية.

من المهم جدًا في الزيارة الأولى خلال الحمل، إبلاغ طبيب النساء إذا كانت هناك صلة قرابة بينك وبين زوجك

كذلك إذا كان معروف عن وجود أقارب لكم ولدوا مع: مرض وراثي، خلل في النمو، توحد، تشوهات، صمم، عمى،

إعاقة، ضمور عضلات، ضمورعصبي أو موت أشخاص في جيل صغير. فحوصات المسح للأمراض الوراثية وللتشوهات خلال الحمل هي:

1. مسح للأمراض الوراثية: يتم إجراؤه قبل أو في بداية الحمل للزوجين. معد لاكتشاف حاملي الأمراض الوراثية

الشائعة، وبالتالي منع ولادة أطفال مصابين بأمراض وراثية.

2. مسح الكشف عن متلازمة داون: يشمل فحص شفافية مؤخرة الرأس ومسوحات بيوكيميائية.

3. مسح للكشف عن تشوهات أخرى: التراساوند مفصل ״סקירת מערכות״ لفحص أجهزة وأعضاء جسم الجنين (فحص مبكر وفحص متأخر).

الاستشارة الوراثية الجينية: يقدمها استشاري وراثي أو طبيب مختص بالجينات، للنساء الحوامل اللائي وجد أن أجنتهن لديهم خطر الإصابة بأمراض وراثية أو تشوهات. يقوم طبيب النساء بإجراء تقييم للمخاطر ويوجه للاستشارة، بناءً على المعلومات التي يتلقاها أو وفقًا لنتائج الفحوصات التي تشير إلى وجود خطر كبير على أن الجنين يعاني من مشكلة وراثية (في المادة الوراثية) أو تشوه خلقي. أثناء الاستشارة يتم تقديم تفسيرات، حول النتائج، التوضيح الممكن، والتوصيات لإجراء فحوصات تشخيصية عن طريق فحوصات دم، أخذ عينات من المشيمة أوماء الرأس.

مسح الأمراض الوراثية وفحوصات وراثية إضافية

مسح وراثي عادي: نقابة أخصائي الوراثة الإسرائيلية، توصي بإجراء فحوصات مسح وراثي لتحديد الأزواج

المعرضين لخطر إنجاب أطفال مع أمراض جينية. هذه الأمراض خطيرة وشائعة نسبيًا بين السكان.

غالبيتها مشمولة في سلة الخدمات الصحية ويتم إجراؤها في صندوق المرضى مجانًا، ويتم إجراء بعضها مع

اشتراك شخصي جزئي/كامل لمن لديه تأمين صحي مكمل، يوصى بإجراء لقاء مع ممرضة المعلومات الوراثية في

مركز صحة المرأة قبل كل حمل جديد وأيضاً إذا كان المسح الذي تم إجراؤه في الحمل الأول سليم. سبب ذلك أنه من

وقت لآخر، تضاف للمسح فحوصات جديدة، التي ربما لم يتم إجراؤها من قبل. أيضًا، هناك أمراض مثل X الهش،

والتي حدث فيها تقدم وتحسن في تقنية الفحص وبالتالي يوصى بإعادتها. من المهم معرفة أنه في فحوصات المسح

الروتينية لا يتم الكشف عن جميع الحاملين للمرض لأنه يتم فحص الطفرات (العيوب الجينية) الشائعة نسبيًا فقط

ولكن ليس الطفرات النادرة التي يمكن أن تسبب المرض أيضًا.

مسح وراثي موسع: تقدم الشركات المختلفة فحوصات مختلفة تشمل عشرات إلى مئات من فحوصات الطفرات الجينية.

المسوحات من هذا النوع تغني عن الحاجة لتخصيص قائمة مختلفة من فحوصات المسح الوراثي لكل زوج وفقًا

لأصلهم. يشكل هذا المسح ميزة للأزواج من أصول مختلطة ويجب على كلا الزوجين إجراء الفحص في نفس الوقت.

من المهم معرفة أيضاً أن هذه الفحوصات الموسعة، لا تشخص جميع الطفرات أو الأمراض، وهي غير مشمولة في

سلة الخدمات الصحية، ويتم إجراؤها مقابل دفع.

استمرار العلاج عند وجود مسح وراثي غير سليم

إذا تبين أن أحد الزوجين أو كلاهما إيجابي لطفرة جينية معينة والأمر يمكن أن يسبب مرضًا للجنين،

فسيتم توجيههم للاستشارة الوراثية. في هذه الاستشارة تقدم معلومات حول استمرار 
الإستيضاح المطلوب للأهل وللجنين نفسه.

إذا لزم الأمرسيتم إحالة الوالدين أو أحدهما لإجراء فحوصات للكشف عن 
طفرات جينية نادرة التي لا يتم فحصها عادةً.

هذا الأمر يكون منوط بدفع إشتراك شخصي في بعض الأحيان.

فحوصات المسح وتشخيص عيوب الكروموسومات الجنينية

مسح للكشف عن متلازمة داون: هذا المسح من مرحلتين يتم إجراؤه في نهاية الثلث الأول من الحمل، وفي الثلث

الثاني. بين الأسابيع 13.6 - 11 من الحمل يتم إجراء فحص اولتراساوند شفافية مؤخرة الرأس، يتم فيها قياس سماكة

الأنسجة الشفافة في مؤخرة رأس الجنين، وبعد ذلك يتم أخذ عينة دم للمرأة لإجراء مسح بيوكيميائي. بين الأسابيع 16

و 20 يتم أخذ عينة دم أخرى لإجراء مسح بيوكيميائي في الثلث الثاني من الحمل. في نهاية الأمر يتم فحص جميع

النتائج معًا. إذا كانت نتيجة استطلاع الثلث الأول أو النتيجة العامة غير سليمة، سيتم إحالة المرأة للاستشارة الوراثية.

فحص NIPT 
فحص دم للحامل يتم من خلاله الكشف عن مادة وراثية للجنين، للكشف عن العيوب فيها. الفحص

حساس وموثوق في الكشف عن تغييرات شائعة في الكروموسومات والتي تسبب تشوهات مثل متلازمة داون

وعيوب في الكروموسومات الجنسية. يمكن استخدام هذه الطريقة لتشخيص عدد من المتلازمات الوراثية الإضافية.

إذا وجدت في الفحص نتائج غير سليمة فستكون هناك حاجة لإجراء فحص ماء الرأس للتأكد منها. حتى في الحالات

التي يكون فيها الفحص سليماً، إذا تم العثور على نتائج غير طبيعية أثناء الحمل فقد يوصى بالاستشارة الوراثية

لإجراء فحص ماء الرأس. يتم إجراء الفحص بدفع إضافي ولكن يمكن فحص الاستحقاق للإسترجاع من التأمينات

الصحية الخاصة. الفحص عبارة عن فحص مسح، وهو ليس دقيقًا مثل فحص الجنين باستخدام عينة المشيمة أو

فحص ماء الرأس ولا يكشف عن جميع المشاكل الخلقية التي تكتشفها هذه الفحوصات.

فحوصات لتشخيص الجنين، عينة المشيمة أوفحص ماء الرأس

في الفحصين، يتم اجراء فحص الشريحة الخلوية الوراثية (CMA): هذا الفحص يكشف عن أنواع خلل كبيرة

في الكروموسومات، مثل متلازمة داون كذلك يكشف عن أنواع خلل صغيرة مثل )نقص أو إضافات من مقاطع

الكروموسوم( هذه التغييرات في الكروموسومات هي جزء من العوامل المسؤولة عن زيادة المتلازمات الوراثية،

التخلف العقلي، التوحد وغيرها. يتم إجراء هذه الفحوصات حاليًا بشكل روتيني في كل فحص عينة المشيمة او فحص

ماء الرأس، سواء تم إجراؤها لسبب طبي أو تم إجراؤها بإرادة المرأة. إحتمال الحصول على خلل وراثي جدي في

حمل يبدو طبيعياً هو حوالي 1:100 .

يتم إجراء فحص عينة المشيمة (סיסי שליה) في الأسبوع 13 - 11 من الحمل. يأخذ الطبيب عينة من المشيمة

باستخدام إبرة. يتم نقل العينة للفحص المخبري. هناك خطر حدوث إجهاض بنسبة تصل إلى % 1من مجمل

الفحوصات. أما فحص ماء الرأس فيتم إجراؤه بدءًا من الأسبوع 16 للحمل، وخلاله يقوم الطبيب بسحب عينة من

ماء الرأس باستخدام إبرة. يقدر خطر حدوث الإجهاض ب 1:200 . كلا الفحصان هما فحصان موثوقان في الكشف

عن التشوهات. هذه الفحوصات مشمولة في سلة الخدمات الصحية للنساء اللواتي يبلغن من العمر 35 عامًا وأكثر

أو النساء اللواتي لديهن نتائج غير سليمة في فحوصات المسح المختلفة أثناء الحمل أو عندما يشتبه بوجود تشوه أو

متلازمة وراثية للجنين. يمكن إجراء الفحوصات أيضًا في حالة عدم وجود سبب طبي وبدفع إضافي. نظرًا لكون هذه

الفحوصات مع مضاعفات محتملة، فمن المستحسن استشارة طبيب أمراض النساء قبل إجرائها.

فحوصات إضافية لماء الرأس أو عينة المشيمة

تخزين DNA الجنين - بعد فحص عينة المشيمة أو ماء الرأس. يمكن تخزين DNA - المادة الوراثية للجنين هذه

العملية لا يتم إجراؤها بشكل روتيني ولكنها تسمح بإجراء مزيد من الفحوصات في وقت لاحق من الحمل وذلك

بسبب خلل معين إذا تم العثور عليه أو بناءً على إرادة الوالدين. التخزين غير مشمول في سلة الخدمات الصحية ويتم

إجراؤه بإشتراك شخصي - دفع.

فحوصات لجينات معينة

هناك الآلاف من الفحوصات الوراثية التي يتم فيها اختبار التسلسل الكامل لكل جين ويتم أيضاً فيها فحص النقص والزيادات. عادةً يتم إجراء هذه الفحوصات عندما يكون هناك سبب طبي لذلك ولكن يمكن إجراؤها مقابل دفع حتى في حالات الحمل السليمة.

تسلسل اكسوم شامل (WES) وتسلسل شريط وراثي شامل (WGS):

 فحص جميع المناطق في الشريط الوراثي التي تسبب إنتاج البروتينات - الإكسوم، والتي يمكن أن يتسبب الخلل بها الى مرض وراثي. من الممكن تسلسل كل الشريط الوراثي، بدفع إشتراك شخصي عالي. يمكن إجراء هذه الفحوصات للجنين، عند الاشتباه في وجود اضطراب وراثي لا يمكن اكتشافه بفحص الشريحة الجينية أو للكشف عن عيوب هيكلية، وبتوصية من مستشار وراثي. إحتمال كشف الفحص عن التغيير الوراثي الذي يسبب المرض، أو إكتشاف مهم آخر، يتعلق بنوع المرض، وهو غير مؤكد.

وفقاً لنقابة أخصائي الوراثة ووزارة الصحة، لا ينصح بإجراء الفحص للحمل الذي لم يتم العثور فيه على خلل جدي في

الجنين.

فحوصات وراثية إضافية

هناك عشرات الآلاف من الفحوصات الإضافية التي يمكن إجراؤها مقابل دفع إشتراك شخصي. المعنيين بتوسيع فحوصات اضافية، عليهم التوجه لإستشارة وراثية اضافية.


بالإضافة إلى ذلك، من المهم معرفة أنه وفقًا لتوصيات وزارة الصحة، يوصى بتناول حبوب حامض الفوليك طوال

فترة الخصوبة، وذلك من أجل تقليل مخاطر التشوهات الخلقية لدى الجنين. للحصول على معلومات مفصلة حول هذا

الموضوع، يرجى زيارة العيادة الخاصة بك



الانضمام إلى كلاليت

الانضمام إلى كلاليت

كلاليت بحر مليء بالثروات....ترغبون بالحصول على بعضها؟

املأوا البيانات ومندوبنا سيتصل بكم

املأ بياناتك وسنرد عليك في أقرب وقت ممكن

الحقول المطلوبة

قم بالتحديد على الخيار الأمني
 

يرجى ملاحظة أنه تقدم معلومات شخصية حساسة في النموذج