אוטיזם הוא הפרעה התפתחותית נוירולוגית במערכת העצבים. הסיבה להפרעה הזאת עדיין אינה ידועה, אך כיום ברור שיש לה רקע גנטי מובהק.
אוטיזם היא הפרעה ששייכת לקבוצה של לקויות התפתחות, הנכללות תחת הכותרת "הפרעות התפתחות נרחבות" (PDD). מדובר בהפרעה שמתפתחת בגיל מוקדם וניתן לאבחן אותה לפני גיל שלוש.
מהם מאפייניו של האוטיזם?
דפוס התנהגות מיוחד מאפיין את התסמונת וכולל בעיות בהתפתחות השפה ,ליקויים ואיחור בהתפתחות מיומנויות תקשורת ויחסי גומלין ותגובתיות חברתית וכן ליקוי בהפעלת הדמיון והמשחק.
חומרת הליקוי תקבע את ההסתמנות הקלינית . למרות השונות בצורות הקליניות של האוטיזם, כל הילדים יציגו דרגות חומרה שונות של ליקוי ביחסי הגומלין והתגובות החברתית, של תקשורת ושל התנהגות סטריאוטיפית שמתבטאת בפעולות נשנות וגילוי עניין מועט בנושא או בסביבה.
אפשר להגדיר את האוטיזם כליקוי נרחב בדרגות חומרה שונות בהתפתחות בשלשה תחומים עיקריים של מאפיינים התנהגותיים: חברתית, שפה ותקשורת והתנהגות.
המישור החברתי
התופעות של האוטיזם משתנות בחומרתן ובאופן הביטוי שלהן בילדים שונים. למרות היעדר סימנים ותופעות מייחדות של המחלה, לרוב הילדים האוטיסטים יהיה ליקוי בתשומת הלב ההדדית: חוסר יכולת, מלאה או חלקית, ליצור מגע עין ולהצביע על חפץ בו הילד מעוניין, או הצבעה על אובייקט מעניין במטרה לחלוק את העניין עם מישהו אחר.
אחרים יוכלו ליצור מגע עין לסירוגין תוך יצירת קשר עם הסביבה באופן זמני או חלקי. לעתים קשר זמני כזה יהיה מלווה בחיוך או בחיבוק, אבל התנהגות כזו מקורהביוזמתו של הילד וקשה יהיה לעורר אותה על ידיי אדם אחר. התנהגות כזאת מעידה על חוסר הדדיות חברותית אשר מתלווה לליקוי ביכולת לפתח יחסי גומלין רגשיים על בסיס של מגע או קשר בינאישי.
הילד האוטיסט לא ישתתף במשחק חברתי פשוט ויעדיף להעסיק עצמו לב,ד תוך הפגנת העדר מודעות לזולת. התנהגות כזאת היא ביטוי להפרעה ביכולת התחברות עם ילדים או בוגרים.
המישור התקשורתי
לילדים אוטיסטיים יש בעיה בתקשורת שפתית, שתבוא לידי ביטוי בהתפתחות הדיבור ברמות שונות. התפתחות השפה מתאחרת וטווח הפגיעה יכול להיות רחב: מחוסר דיבור כלל ועד כושר דיבור בולט עם יכולת לחקות שירים, תשדירי שירות מהטלוויזיה ועוד.
ילד אוטיסט עשוי לדבר בשפה אישית ייחודית, מובנת רק לו או לקרובים לו (כמו ג'יבריש). תופעה בולטת בנושא ההתפתחות השפה היא שלרוב הילדים עם אוטיזם התבטאות ואינטונציה מוזרים המאופיינים על ידי אקולליה (היגוי חוזר של מילה מסוימת או דיבור חסר משמעות וקשר לנעשה בסביבתו והיפוך כינויי גוף).
המשך הכתבה לאחר ההפניות...
המישור ההתנהגותי
ילדים אוטיסטים נוטים להציג דפוסים חוזרים ונשנים: תנועות גוף גוף חוזרות כגון נפנוף כפות ידיים או תנועות חוזרות ומונוטוניות של הגוף. מאפיין דומה נוסף הוא התנהגות אובססיבית למראית עין, כגון הליכה במסלול קבוע לבית הספר או כיבוי והדלקת חשמל מספר פעמים בכניסה לחדר, התעסקות מוגברת והיצמדות חריגה לחפצים. תחומי התעניינות מצומצמים. תגובות של חריפות יכולות ללוות שינויים בשגרה.
האם אוטיסטים לוקים גם בפיגור שכלי?
75 עד 80 אחוזים מהילדים האוטיסטים לוקים בפיגור שכלי. עם זאת, ההתנהגות האינטלקטואלית של חלקם תתאפיין בכישרון מפותח יחסית בתחום מסוים כגון: הרכבת פאזלים, אמנות או מוסיקה. כרבע מהחולים באוטיזם יפתחו התקפי פרכוסים בגיל ההתבגרות כביטוי למחלת אפילפסיה. באותם חולים המגיעים לגיל בגרות ולכאורה מגיעים לתפקוד תקין, הבעיות שאפיינו את שלשת המישורים הנ"ל ממשיכות ללות אותם גם בגיל הבוגר. המנבאים הטובים ביותר לעתיד הילד האוטיסט הם רמת התפקוד השפתי בגיל חמש שנים ומנת המשכל.
האם אוטיזם היא בעיה נפוצה?
שכיחות המחלה האוטיסטית היא 22 ל־10,000 ילדים. אבל מאחר שהאוטיזם היא חלק מקבוצה גדולה יותר של הפרעות התפתחותיות רחבות היקף, השכיחות של כל קבוצת המחלות הללו היא כ־60 ל־10,000 ילדים. אוטיזם שכיח יותר בקרב בנים: פי 4.5 בהשוואה לבנות . רוב המקרים מאובחנים עד גיל שנה וחצי ולכל המאוחר עד גיל 3 שנים.
אילו מחלות והפרעות נוספות כלולות בקבוצת PPD?
PDD מייצגות את קבוצת המחלות הגדולה יותר של הפרעות התפתחותיות. מדובר בחמש מחלות: אוטיזם, הפרעת רט, הפרעה דיסאינטגרטיבית של הילדות, תסמונת אספרגר ואוטיזם לא טיפוסי.
האם אוטיזם הוא תורשתי?
הגורם לאוטיזם אינו ידוע אבל קרוב לודאי שגורמים רבים משחקים תפקיד במחלה, ולהשפעה הגנטית שמור תפקיד מרכזי בתופעה. במחקרים על תאומים זהים, נמצא כי אם אחד התאומים אוטיסט הסיכוי שאחיו התאום הזהה יהיה גם אוטיסט הוא 60 עד 90 אחוזים, בעוד שכאשר מדובר בתאומים לא זהים ואחד מהם אוטיסט הסיכוי שהתאום השני יהיה אוטיסט שואף לאפס. עוד נמצא כי כאשר ילד במשפחה חולה באוטיזם, הסיכוי שאחיו יפתח את המחלה הוא זעיר: שלושה אחוזים בלבד.
המשך הכתבה לאחר ההפניות...
האם אוטיזם יכול להתפתח כתגובה רגשית?
גם גורמים סביבתיים משחקים תפקיד בהופעת אוטיזם, אם כי הקשר בינם לבין הנטיה הגנטית טרם הובהר. בעבר היתה דעה שקשרה אוטיזם עם ריחוק רגשי של ההורים (ובעיקר האם) אל התינוק, אולם מחקרים רבים שללו את ההנחה הזו.
האם אוטיזם יכול להתפתח בעקבות חיסונים?
הדעה שיש קשר בין אוטיזם לבין החיסון המשולש, אשר ניתן בגיל שנה, נשללה לחלוטין. מחקרים רבים באיכות גבוהה מאד שנעשו בארצות הברית, באנגליה ובארצות אחרות שללו כל קשר בין החיסון לאוטיזם. יתרה מכך, במחקר אחר נבדק הקשר האפשרי בין החומר המשמר שבחיסון הזה ובחיסונים אחרים וגם כאן לא נמצא כל קשר בין הדברים. לכן אפשר לקבוע בוודאות מרבית שאוטיזם אינו נגרם מחיסון כלשהו.
האם קיימת בדיקה לאבחוון אוטיזם?
אין בדיקות אשר יאשרו את האבחנה של אוטיזם. בבדיקות הדמיה של המוח, בסי.טי. או באמ.אר.אי, נמצאו ממצאים המעידים על שינויים מבניים של המח, אשר יתכן וקשורים לאוטיזם. עם זאת, מבחינת הטיפול או הפרוגנוזה, הערך של הממצאים הללו קטן.
אילו סימנים עלולים להעלות חשד לאוטיזם?
אור אדום צריך להידלק אצל ההורים לנוכח ליקוי בהתפתחות החברתית של התינוק. חוסר בכישורים חברתיים יכלול:
קשר עין לקוי או חסר.
תינוק/פעוט שאינו מגיב לקריאה בשמו.
תינוק/פעוט שלא מצביע על חפצים.
תינוק/פעוט שלא יוצר קשר אינטראקטיבי עם ההורים.
תינוק/פעוט שלא מחייך.
תינוק/פעוט שלא מגלה עניין בילדים אחרים.
שילוב של איחור בהתפתחות שפתית וחברותית או נסיגה בפרמטרים אלה לאחר שהתפתחו, מעוררים חשד לאוטיזם ומחייבות הערכה התפתחותית בהקדם האפשרי.
מהרגע שהחשד התבסס יופנה הילד למערכת אבחון וסינון על מנת לשלול או לאשש את החשד. קיימות מספר מערכות הערכה, אשר בהן ניתן להשתמש כדי לבדוק את מידת הפגיעה האוטיסטית כמו גם את מנת המשכל. כל זאת על מנת להחליט על הטיפול המתאים אותו צריך לתת מוקדם ככל האפשר.
האם יש טיפול לאוטיזם?
אין טיפול תרופתי מוכח לאוטיזם. קיימות המלצות וטענות על הצלחה של טיפולים שונים ומשונים לאוטיזם, אך למרבה הצער אף לא אחד מהם הוכח כיעיל ואף אחד מהם לא עבר ניסוי מדעי . יתרה מזאת: לא רק שטיפולים אלה לא עזרו, אלא הם עיכבו והטילו ספק בטיפולים ההתנהגותיים שהם התשובה לצורך בטיפול והם אכן כן נמצאו מסייעים לילדים האוטיסטיים.
אצל ילדים אטויסטים שסובלים מסימנים פסיכיאטריים, טיפול בתרופות פסיכיאטריות עשוי להשפיע לטובה על היפראקטיביות, התקפי זעם, נטייה לאלימות פיסית, נטייה לגרימת נזק עצמי, התנהגות סטריאוטיפית והתנהגות אובססיבית כפייתית.
האם יש עדויות לטיפול מוצלח באוטיזם?
יש עדויות משכנעות וברורות שטיפול התנהגותי אינטנסיבי, אשר יתחיל לפני גיל שלוש שנים ומכוון להתפתחות השפתית והלשונית, עשוי להשפיע באופן חיובי ומשמעותי בשיפור יכולות השפה והלשון. בשלב מאוחר יותר הטיפול הזה ישפיע גם על התפקוד החברתי.
מחקרים מבוקרים על התערבויות מוקדמות אינטנסיביות (40 שעות שבועיות של אימון התנהגותי נמרץ) עם ילדים צעירים במשך שנתיים, הראו כי חל קידום התנהגותי וקוגניטיבי משמעותי מאוד. שיטת האימון מתמקדת ברכישה של התנהגות מותאמת למצב, פעילות חיקוי, רכישת שפה וחיבור עם ילדים בני גילו. הטיפול יהיה מוצלח ביותר כאשר יהיה מכוון לליקויים הספציפיים בהתנהגות ותפקוד הלשוני והשפתי.
לצד אלה חשוב לתת תמיכה להורים ועבודה עם המשפחה חיונית לשלומו הכולל של הילד. בנוסף, הילד האוטיסט זקוק למערכת חינוך מיוחדת, גם אם כישורי השפה שלו קרובים לנורמה. תוכניות הלימודים המיוחדות צריכות להתחיל מוקדם ככל האפשר, מגיל שנתיים ועד גיל ארבע.
ילדים מבוגרים יותר ומתבגרים עם רמת אינטליגנציה יותר גבוהה, אולם עם ליקוי בכישורים החברתיים ועם תופעות פסיכיאטריות (דכאון, חרדה, התנהגות אובססיבית כפייתית) עשויים ליהנות מפסיכותרפיה, טיפול התנהגותי או קוגניטיבי וגם טיפול נפשי תרופתי. אימון בשיפורהכישורים החברתיים נמצא בשימוש והוא יעיל בפרט כטיפול קבוצתי.
מה הסיכוי שהילד האוטיסט ינהל חיים עצמאיים?
חלק מהילדים, בעיקר אלה עם כישורי שפה ודיבור, עשויים להתבגר ולחיות חיים עצמאיים, גם אם יהיו מסוגרים חברתית. רבים אחרים יהיו תלויים במשפחתם לניהול חיי היומיום או יזדקקו למוסד בו יחיו.
ד"ר יורם בלשר הוא מומחה ברפואת ילדים בקבוצת כללית והעורך הרפואי של ערוץ בריאות הילדים באתר הכללית