نشر أول: 09.01.2008
آخر تحديث: 10.11.2013

مرشد الفحوصات الوراثية

للقراءة السهلة
هل تخططون لتوسيع العائلة وإنجاب طفلكم الأول؟ فك الشيفرة البشرية يتيح لكم الكشف المبكر عن حاملي الأمراض الوراثية الحادة. في هذا المقال يعرض الفحوصات التي يفضل التفكير في إجرائها.
الفحوصات الوراثية

ألا تعلمون بوجود مرض وراثي في العائلة؟ ليس هذا مبررا للتخلي عن سلسلة الفحوصات والاستيضاحات قبل أن تقرروا دخول الحمل. يوصي الأطباء ومنظمات الصحة بإجراء فحوصات مسح وراثية حتى للأزواج الذين لا يُعلم بوجود أمراض وراثية لدى أبناء عائلاتهم. تستند التوصيات إلى مدى انتشار المرض وحاملي المرض في صفوف أبناء الشريحة العرقية التي ينتمي إليها الزوج، وخطورة المرض، وهل يوجد له علاج أم لا)، وبساطة الفحص وتكلفته، ومدى التغطية للفحص (ونسبة الأزواج الذين هم في خطر كما سيتبين من الفحص)، والقدرة على مواصلة فحص وجود المرض لدى الجنين خلال الحمل، إذا وُجد أن الزوجين حاملان .

الـ X  القابل للانكسار

متلازمة الـ- X  القابل للانكسار هي ثاني أكثر العوامل شيوعا للتخلف العقلي الوراثي، بعد متلازمة داون. تمتاز هذه المتلازمة بالتخلف العقلي، واضطربات التعلم، والوجه ذي المظهر النموذجي والخصيتين الكبيرتين لدى الأولاد بعد سن المراهقة.

سُمي المرض بهذا الاسم لأن هناك تغييرا في مبنى كروموزوم X  يمكن ملاحظته في فحص خاص يُجرى في المختبر. الجين المسبب للمرض موجود على كروموزوم X، الذي يوجد مثله اثنان لدى النساء وواحد فقط لدى الرجال. هذا الجين مبني، على غرار الجينات الأخرى، من مجموعة من حجارة البناء المتسلسلة المسماة "قواعد". وتوجد في الجين منطقة مؤلفة من تكرار كثير لتواصل هذه القواعد  CGG. يمكن إحصاء عدد مرات التكرار في المختبر.

إذا زاد عدد مرات التكرار عن 54 تُستدعى المرأة للاستشارة الوراثية وتُنصح بالخضوع لتشخيص ما قبل الولادة. يمكن قياس عدد مرات التكرار في الجنين من خلال فحص ماء السلى أو من خلال فحص خزعة المشيمة.

يستمر الفحص المخبري لدم الأم حوالي خمسة أسابيع، فيما يستمر فحص قواعد المشيمة ثلاثة إلى أربعة أسابيع، أما فحص ماء السلى فيستمر سبعة إلى ثمانية أسابيع. يمكن في بعض الحالات اختصار المدة إلى 7-10 أيام.

الانتشار: يستدل من المراجع الطبية أن امرأة واحدة من كل 250 امرأة هي حامل لهذا المرض (54 إلى 200 تكرار). ويستدل من استطلاعات أوسع أجريت في البلاد أن انتشار المرض مضاعف، حيث يبلغ 1:120. ومن هنا تُنصح كل امرأة بإجراء فحص للتأكد من حملها للمرض بصرف النظر عن أصلها الطائفي. وكسائر الفحوصات لحمل إكس يكفي فحص واحد لكل حالات الحمل. في العائلات التي أصيب أحدا أبنائها أو بناتها بالتخلف العقلي يُنصح بالحرص على إجراء الفحص. في مثل هذه العائلات إذا تبين لدى المرأة أكثر من 50 تكرار يُفضل فحص X القابل للانكسار لدى الجنين.

الأمراض الوراثية

هشاشة العظام والتليف الكيسي، وغوشي، وكانافان، وبلوم، والأنيميا على اسم بانكوني، واختلال وظائف الجهاز العصبي الذاتي الأسرية، هي أمراض تنتقل كلها وراثيا فقط إذا كان كلا الوالدين حاملين للمرض. لا يمكن تشخيص حاملي المرض إلا من خلال الفحوصات الوراثية. قد يكون الوالدان الحاملان سليمين ولا توجد لديهما علامات المرض الوراثي غير أن هناك خطرا بنسبة 25 بالمائة في كل حمل بأن يكون الوليد مريضا.

يمكن تشخيص حاملات المرض من خلال فحص الدم للوالدين. إذا تبين أن كلاهما حامل للمرض يمكن فحص علامات المرض لدى الجنين من خلال فحص ما قبل الولادة، بفحص خزعة المشيمة أو بوخز ماء السلى.

الخطوة الأولى في تشخيص المرض هي الفحص الهادف إلى الكشف عما إذا كان أحد الزوجين حاملا لجين المرض. فقط إذا تبين أن الزوج الذي جرى فحصه هو حامل للمرض يجري فحص الزوج الآخر. إذا تبين أن كليهما حامل لجين المرض فسيجري توجيههما إلى عيادة الاستشارة الوراثية للحصول على شرح ومعلومات عن النتائج وهناك سينصحونهما بإجراء تشخيص ما قبل الولادة لكل حمل على حدة.

من المفضل إجراء فحوصات الوالدين قبل الحمل أو بعد ابتدائه فورا. هكذا يمكن تشخيص الجنين من المراحل المبكرة للحمل من خلال فحص خزعة المشيمة في الأسبوع العاشر أو الحادي عشر إذا تطلب الأمر ذلك. يكفي إجراء فحص حمل جين المرض مرة واحدة فقط والرجوع إليه في كل حالة حمل.

هشاشة العظام والتليف الكيسي

هو مرض وراثي يتجسد بالأساس بالتهابات الرئة الحادة والمتكررة، وبمشاكل امتصاص الغذاء في الأمعاء، والتخلف في النمو وزيادة ملوحة العرق.

واحد من كل حوالي 30 شخصا من المواطنين الأصحاء في البلاد هو حامل لجين المرض. إن خطورة ولادة طفل مريض هي خطورة غير قائمة إلا إذا كان الزوجان حاملين للجين المريض (وهو احتمال واحد من كل 900 زوج). بالنسبة للأزواج الذين يتبين أنهم في خطورة كبيرة يمكن في كل حمل إجراء فحص لماء السلى للتأكد التام مما إذا كان الجنين مريضا.

العلاقة بالأصل: بالنسبة للأشخاص المتحدرين من أصول أشكنازية يمكن اليوم تشخيص جميع حاملي جين المرض  (97%)، أما بالنسبة لليهود المتحدرين من المغرب وليبيا وتركيا وتونس وجورجيا فإن النسبة 90%، حسب الأصل.

يجرى الفحص على عينة دم وهو مفضل لأبناء جميع الطوائف والأصول باستثناء المتحدرين من العراق واليمن.

كانافان (Canavan)

هو مرض وراثي ناتج عن نقص في الإنزيم المسئول عن تحليل المواد الدهنية التي تتجمع في خلايا الدماغ. يمتاز المرض بالتدهور العصبي السريع الذي يبدأ بعد عدة أسابيع من الولادة، وفيما بعد تظهر تعقيدات تشتمل على العمى وتصلب العضلات وانكماشات ومشاكل في الابتلاع.

العلاقة بالأصل: انتشار حاملي المرض عال بين اليهود المتحدرين من أصول أشكنازية، واحد من كل 40 منهم هو حامل لجين المرض والفحص صادق ودقيق (أكثر من 98%). أما لدى اليهود من غير الأشكناز فإن المرض نادر. ولذلك فإن الأزواج الذين يكون الزوجان منهم من أصول أشكنازية (أو أشكنازية جزئيا) يُنصحون بإجراء الفحص.

إن خطر ولادة طفل يحمل المرض ليس قائما إلا إذا كان كلا الزوجين يحمل الجين المريض (وهو احتمال واحد من بين حوالي 1,600 زوج أشكنازي). في مثل هذه الحالات يمكن (في كل حمل) إجراء فحص لماء السلى بهدف التأكد مما غذا كان الجنين مريضا.

اختلال وظائف الجهاز العصبي الذاتي الأسريّة

هو مرض وراثي يمتاز باضطراب في أداء الجهاز العصبي الذاتي- المسئول عن موازنة درجة حرارة الجسم، وضغط الدم، والنبض، ورد الفعل على الألم، وإفراز الدموع، والذوق وغيرها.وقد يتجسد المرض في سن الرضاعة من خلال الالتهابات المتكررة في الرئتين نتيجة استنشاق الطعام إلى الرئتين وتأخر النمو ومشاكل مرتبطة باضطراب في أداء الجهاز الذاتي. كما يعاني بعض الأطفال من تأخر في النمو ومن صعوبة في الحديث واضطراب حسي. في أعقاب تحسن العلاج الطبي لهؤلاء الأطفال تمت إطالة حياة المرضى ولكن لا زالت هناك نسبة وفيات ملحوظة، ولا سيما في العقد الثالث من العمر.

العلاقة بالأصل: الخلل الوراثي المسبب لاختلال وظائف الجهاز العصبي الذاتي الأسرية موجود بالأساس لدى اليهود المتحدرين من أصول أشكنازية وتُقدر نسبة حاملي المرض بواحد من بين كل 25 شخصا من بين السكان الأصحاء من أصول أشكنازية. يمكن اليوم تشخيص حاملي المرض من خلال فحص دم لخزعة خاصة. من المفضل إجراء الفحص للأزواج الذين يكون كلا الزوجين فيهم من أصول أشكنازية أو أشكنازية جزئيا (يكفي في المرحلة الأولى فحص واحد من الزوجين فقط).

إن خطر ولادة طفل مريض ليس قائما إلا عندما يكون كلا الزوجين حاملا لجين المرض (وهو احتمال واحد من بين حوالي 625 زوجا أشكنازيا). يمكن فيما بعد إجراء فحص لماء السلى (في كل حمل) للأزواج الحاملين للجين، للتأكد مما إذا كان الجنين مريضا.

المتلازمة على اسم كوستاف

هي مرض وراثي يتجسد من خلال تضرر العينين والاضطراب العصبي. يظهر في سن مبكرة نسبيا تلف في عصب البصر، ثم يظهر فيما بعد تصلب في العضلات وعدم استقرار معين في المشي. كما قد تظهر علامات عصبية أخرى (وبخاصة الحركات اللاإرادية ونقص في النمو العقلي- عادة ما يكون خفيفا).

العلاقة بالأصل: من الملاحظ أن انتشار المرض في صفوف اليهود المتحدرين من أصول عراقية عال (واحد من كل عشرة أشخاص). إن فحص تشخيص حاملي المرض من بين المتحدرين من أصول عراقية هو فحص بسيط نسبيا ويمكن تشخيص 95% من حاملي المرض من اليهود المتحدرين من هذا الأصل. يُفضل دراسة إجراء الفحص إذا كان كلا الزوجين من أصل عراقي، أو هما من أصل عراقي جزئي.

مرض ميتاكروماتيك لاوكوديستروبي

هو مرض قد يظهر بدرجات مختلفة من الصعوبة. للأسف الشديد فإن نوع المرض المنتشر في بلادنا هو النوع الحاد. تظهر علامات المرض عادة من العام الثاني، وغالبا ما يموت الأطفال منه حتى سن الخامسة. يعاني الأطفال من اضطراب متقدم في الأداء الحركي، ومن تصلب في العضلات، وتدهور عقلي وانكماشات في بعض الأحيان. يحتوي سائل العمود الفقري على مستوى عال من البروتين. وتظهر ترسبات ذات لون متميز (ميتاكرومات) في الدماغ والكليتينت والبول.

العلاقة بالأصل: انتشار حاملي المرض بين اليهود المتحدرين من أصول يمنية (وبخاصة الحبانيين) عال نسبيا، حيث تبلغ النسبة واحدا من كل 50 يمنيا بشكل عام، وواحدا من كل 17 حبانيا بشكل خاص.

أنيميا على اسم بانكوني

هو مرض وراثي حاد يتجسد بالأساس في نقص خلايا الدم الحمراء (أنيميا)، ثم نقص في خلايا الدم الأخرى. تشتد هذه الحالة مع السنين. كما يتمثل المرض من خلال عدة تغيرات في الهيكل العظمي، وبخاصة في الأصابع. يتولد لدى نسبة عالية من مرضى الأنيميا مرض السرطان (ولا سيما سرطان الدم) في سن مبكرة.

العلاقة بالأصل: واحد من بين كل حوالي 50 يهوديا من أصول أشكنازية هو حامل لبانكوني من النوع C، وحوالي واحد من بين كل 100 يهودي من أصل مغربي من بين المواطنين الأصحاء في إسرائيل هو حامل لجين المرض من النوع A. يمكن اليوم تشخيص نسبة عالية من حاملي جين المرض من بين أبناء هذه الطوائف. يمكن إجراء الفحص اليوم للأزواج الذين يكون الزوجان منهما من أصل أشكنازي أو من أصل مغربي (كلاهما من أصل أشكنازي كامل/ جزئي أو كلاهما من أصل مغربي كامل/ جزئي).

إن خطر ولادة طفل مريض قائم اليوم فقط عندما يكون كلا الزوجين حاملين لجين المرض (احتمال بنسبة واحد من بين حوالي 2,500 أشكنازي وواحد من بين حوالي 10,000 زوج يهودي من أصول شمال إفريقية).

المتلازمة على اسم بلوم

هو مرض وراثي يتميز بتأخر النمو، والحساسية الزائدة لأشعة الشمس والنقص المناعي والعقم لدى الرجال. ويرتبط المرض بالمنيل الزائد إلى تولد مرض السرطان خلال الحياة.

العلاقة بالأصل: انتشار حاملي المرض عال بين اليهود المتحدرين من أصول أشكنازية. واحد من بين حوالي 90 شخصا من السكان الأصحاء يحمل جين المرض. أما بين اليهود المتحدرين من أصول أشكنازية فيمكن اليوم تشخيص نسبة عالية من حاملي الجين بفضل خزعة خاصة. خطر ولادة طفل مريض قائم فقط إذا كان كلا الزوجين حاملين جين المرض (احتمال بنسبة واحد من بين حوالي 10,000 زوج أشكنازي).

ML 4

هو مرض وراثي يظهر بعد الولادة مباشرة من خلال التغيرات في العينين: الحوَل وتعكر القرنية وتلف الشبكية. ويظهر فيما بعد ضعف في العضلات (هيبوتونيا) وتأخر حاد في النمو العقلي.

العلاقة بالأصل: انتشار حاملي المرض عال بين اليهود المتحدرين من أصول أشكنازية. واحد من بين كل 100 أشكنازي من بين السكان الأصحاء هو حامل لجين المرض. أما بين اليهود المتحدرين من أصول أشكنازية فيمكن اليوم تشخيص ما يزيد عن 95 بالمائة من حاملي المرض. إن خطر ولادة طفل مريض قائم فقط إذا كان كلا الزوجين حاملين لجين المرض (احتمال واحد من بين حوالي 10,000 زوج أشكنازي).

أتاكسيا تلنجيكتيزا

هو مرض يصيب عددا كبيرا من الأجهزة ويتميز بتلف متقدم في الدماغ الأصغر. نتيجة لذلك يعاني المريض من عدم استقرار خلال المشي (أتاكسيا). كما يتميز المرض بالخلل المتقدم في الجهاز المناعي الذي يحمي الجسم من التلوث (وبخاصة من الفيروسات والفطريات).

كما يتسبب المرض بخلل في الجهاز الذي يُصلح في أجسامنا حالات الخلل المتراكمة في المادة الوراثية، ولذلك فإن هناك احتمالا كبيرا بظهور أورام وبخاصة نتيجة التعرض للأشعة.

العلاقة بالأصل: انتشار حاملي المرض عال بين اليهود المتحدرين من أصول شمال إفريقيىة. (وبخاصة بين القادمين من المغرب). واحد من بين حوالي 70 شخصا من السكان الأصحاء هو حامل لجين المرض. أما بين اليهود المتحدرين من أصول شمال إفريقية فيمكن اليوم تشخيص ما يزيد عن 97 بالمائة من حاملي المرض. إن خطر ولادة طفل مريض قائم فقط إذا كان كلا الزوجين حاملين لجين المرض (احتمال واحد من بين حوالي 4,000 زوج قادم من شمال إفريقيا).

مرض نيمان بيك

قد يظهر في عدة درجات من الحدة والخطورة: الشكل التقليدي الأصعب الذي يظهر بشكل مبكر يسمى بالنوع A. الشكلان A وB اللذان ينجمان عن خلل في الجين ذاته هما الأكثر انتشارا نسبيا بين اليهود المتحدرين من أصول أشكنازية. ويدور الحديث هنا عن مرض تجمع مادة تسمى سبينغوميالين في الكبد وفي أنسجة الدماغ. يمتاز المرض بتلف متقدم للجهاز العصبي المركزي، والتخلف والتلف الدماغي، وازدياد حجم الطحال والكبد، والتغيرات التي تميز تجمع سبينغوميالين في قعر العين. يموت غالبية المرضى حتى سن الرابعة.

العلاقة بالأصل: انتشار حاملي المرض عال بين اليهود المتحدرين من أصول أشكنازية. واحد من بين كل 90 أشكنازيا من بين السكان الأصحاء هو حامل لجين المرض. الفحص الذي يُجرى للكشف عن حاملي هذا المرض هو بسيط نسبيا لدى اليهود الأشكناز ويمكن اليوم تشخيص ما يزيد عن 97 بالمائة من حاملي المرض من بين اليهود المتحدرين من هذه الأصول. إن خطر ولادة طفل مريض قائم فقط إذا كان كلا الزوجين حاملين لجين المرض (احتمال واحد من بين حوالي 8,000 زوج يهودي أشكنازي).

أمراض تجميع جليكوجين من النوع  1

هو اضطراب في استقلاب المواد (الأيض) يتمثل في تجميع مادة كثيرة السكر تسمى جليكوجين. يمتاز النوع 1 بهبوط في مستوى السكر في الدم، وهو يسبب مشاكل في فترة الطفولة بشكل خاص.

مميزات أخرى: ازدياد حجم الكبد وارتفاع مستوى الدهنيات في الدم. وكان الأطفال يموتون في السابق في سن المراهقة المبكرة، أما اليوم، وبفضل العلاج، فقد تحسن الوضع. هناك إعاقة في نمو الأطفال في 90 بالمائة من الحالات. تظهر حصيات الكلى لدى حوالي 65% من الأطفال ولوحظ القصور الكلوي لدى ربع المرضى حتى نصفهم. كما قد تظهر أورام خبيثة في الكبد في حوالي 20% من الحالات.

 العلاقة بالأصل: تبلغ نسبة انتشار حاملي المرض بين اليهود المتحدرين من أصول أشكنازية حوالي واحد لكل 100. مثل هذه النسبة من الانتشار لا يبرر التوصية بإجراء مسح لجميع المواطنين اليهود المتحدرين من أصول أشكنازية، مع أنه قابل للتنفيذ لكوه شكلا صعبا من تجميع الجليكوجين.

Usher

هي متلازمة وراثية تمتاز بتضرر السمع والبصر والجهاز الدهليزي. الخلل في السمع هو من الولادة وهو ثنائي الجانب وعميق. لا يُنمّي الأطفال المرضى قدرة على الحديث. الخلل في البصر على خلفية عملية التلف في شبكية العين  (Retinitis Pigmentosa)),  يبدأ في سن الطفولة ويتفاقم مع الوقثت.

المرض هو السبب الأول في العالم للصمم والعمى الوراثيين. هناك ثلاثة أنواع معروفة للمرض، والنوع الأصعب هو النوع رقم 1.

العلاقة بالأصل: انتشار حاملي المرض بين اليهود المتحدرين من أصول أشكنازية هو واحد من بين كل 100 أشكنازي. يمكن اليوم تشخيص جزء كبير من حاملي المرض من بين اليهود المتحدرين من أصول أشكنازية. يمكن التفكير في إجراء الفحص للأزواج المتحدرين من أصول أشكنازية تامة أو جزئية.

مجلة كلاليت

أوافق على تلقي رسائل لبريدي الالكتروني