نشر أول: 12.12.2006
آخر تحديث: 06.03.2019
  • بروفيسور ستويت ألون شلو البروفيسور ستويت ألون شلو
  • د. ياسمين ابو فريحة

تقومون بالتخطيط لتوسيع الأسرة؟ دليل الفحوصات الجينية

للقراءة السهلة
تقومون بالتخطيط لتوسيع الأسرة؟ من المهم جدا إجراء فحوصات جينية للكشف المبكر عن أمراض أو تشوهات لدى الجنين. خبيرتنا تزودنا بالفحوصات التي يوصى بها جميع السكان وفقا لأصل الوالدين
الفحوصات الجينية

باختصار

1.

توصي المنظمات الصحيّة بإجراء فحوصات المسح الجينية أيضا للأزواج الذين لا علم عن وجود أمراض جينية في عائلاتهم.

2.

يوصى في بداية كل حمل بمقابلة ممرضة المعلومات الجينيّة للتحقق حول الفحوصات الجديدة ذات الصلة بأصلكم.

3.

هناك العديد من الفحوصات الجينية المدرجة في السلة الصحية والتي يتم تقديمها مجانا، تبعا لأصل الزوجين.

​المحتويات

أين يمكنني إجراء الفحوصات الموجودة في السلة الصحيّة؟

فحص للكشف عن متلازمة x الهشّ

فحوصات للكشف عن أمراض وراثيّة

ما الذي يقدمونه لي في إطار كلاليت موشلام؟

ليس لديكم علم عن مرض جيني في العائلة؟ هذا ليس سببا في عدم إجراء سلسلة من الفحوصات والتحقيقات حتى قبل أن تقرروا الدخول في الحمل. ينصح الأطباء والمنظمات الصحيّة بإجراء فحوصات المسح الجيني أيضا لدى الأزواج الذين لا توجد معلومات حول أمراض جينية في عائلاتهم.

مؤمني كلاليت؟ توجهوا إلى ممرضة المعلومات الجينيّة

ستحصلون هناك على المعلومات الكاملة والتوصيات حول الفحوصات التي يجب إجراؤها، وهل هي مدرجة في السلة الصحيّة أم مرتبطة بالدفع. 
اضغطوا هنا لحجز دور

أين يمكنني إجراء الفحوصات المدرجة في السلة الصحيّة؟

هناك العديد من الفحوصات الجينية المدرجة في السلة الصحية والتي يتم تقديمها مجانا، تبعا لأصل الزوجين. لقائمة الفحوصات الكاملة على موقع وزارة الصحة اضغطوا هنا.

معاهد كلاليت التي يمكن إجراء هذه الفحوصات بها،  في سطر "مجال الخدمة" يجب إدخال "فحوصات جينية"، وبعدها الاتصال مع المعهد الذي ترغبون بإجراء الفحوصات فيه للحصول على كل المعلومات اللازمة.

ما الذي يقدمونه لي في إطار كلاليت موشلام؟

يحق لمؤمني كلاليت موشلام إجراء الفحوصات الجينيّة الغير مدرجة في السلة الصحيّة، مقابل دفع مبلغ رمزي قدره 80 ش.ج للفحص، في المعاهد المدرجة في التسوية، يمكن الحصول على الخدمة فورا بدون فترة تأهيل. للمعلومات حول الفحوصات المقدمة مع تخفيض وقائمة المعاهد المدرجة في التسوية على موقع كلاليت موشلام اضغطوا هنا.

 تستند التوصيات إلى نسبة انتشار المرض والحاملين للجين في المجموعات العرقية للزوجين؛ خطورة المرض (هل يوجد له علاج أم لا)؛ بساطة الفحص؛ درجة حساسية الفحص (ما هي نسبة الأزواج المعرضين للخطر الذين يتم الكشف عنهم)؛ وإمكانية المواصلة وفحص وجود المرض لدى الجنين أثناء الحمل، إذا وُجد أن الزوجين معرضان لخطر كبير.

يوصى بإجراء الفحوصات قبل الحمل، أو بأقرب وقت ممكن خلاله. هكذا يمكن تشخيص الجنين منذ المراحل المبكرة من الحمل من خلال فحص الزغابة المشيمية) الأسبوع 10-12؛ (بزل السائل الأمنيوسي) الأسبوع 16-20 من الحمل، وينصح بين 16-18)؛ أو حتى إجراء اختبار قبل الإنغراس (PGD) وهو إجراء يتم في خلية مأخوذة من بويضة مخصّبة، ويشمل علاج الإخصاب في الأنبوب.

يسري مفعول نتائج الفحوصات التي تمّ إجراؤها على جميع حالات الحمل لدى نفس الزوجين. مع ذلك يُنصح في بداية كل حمل مقابلة ممرضة المعلومات الجينية مرة أخرى لمعرفة ما هي الفحوصات الجديدة التي تمت إضافتها والتي هي ذات صلة بأصولكم.

فحص للكشف عن متلازمة X هشّ

متلازمة X الهش هي أحد الاسباب الوراثيّة الشائعة (بين 1 لحوالي 2000 وبين 1 لحوالي 5000)، للتخلف العقلي بين الذكور، يرافقه اضطرابات سلوكية شديدة. قد تظهر هذه المتلازمة في بعض الأحيان لدى الإناث أيضا لكن عادة ما تكون شدتها أقل. يكون هناك خطر لولادة طفل مريض فقط عندما تكون الأم حاملة للجين، لذلك يتم فحص النساء فقط للتحقق من وجود جين هذا المرض.  

ينصح الاطباء النساء الحاملات للجين X الهش بإجراء فحوصات أثناء الحمل، على سبيل المثال بزل السائل الأمنيوسي أو الزغابة المشيمية، لتحديد ما إذا كان الجنين سيطوّر العلامات الطبية للمتلازمة. يتم فحص وجود X الهشّ من خلال أخذ عينة من دم الأم وينصح به لكافة المجموعات العرقية.

إذا كان لديك علم بوجود تخلّف عقلي في العائلة فمن المهم الإشارة إلى ذلك في نموذج الاستيعاب. هناك حاجة في مثل هذه الحالة إلى الاستشارة الجينية المهنية لتحديد مخاطر تكرار المشكلة.

لمعلومات حول الفحص في نظام "سلة الخدمات" اضغطوا هنا.

               ​تطبيق "40 أسبوعًا" - يرصد ويصور كل مراحل الحمل
تطبيق 40 أسبوعًا

فحوصات للكشف عن الأمراض الوراثيّة

تاي ساكس، التليّف الكيسيّ، غوشيه، كانافان، متلازمة بلوم، فقر الدم فانكوني، خلل الوظائف المستقلة الوراثي والعديد من الأمراض المشابهة، تنتقل بالوراثة المتنحية الموروثة. هذا يعني أن المرض يتطوّر بوجود طفرة في نسختي الجين الموجود لدى الشخص بشكل طبيعي، وبعبارة أخرى، الخطر موجود فقط إذا كان كلا الوالدين (السليمين) ناقلان لجين المرض.

على الرغم من أن الوالدين سليمين ولا تظهر عليهما علامات وجود المرض الوراثي، لكنهما معرضان لخطر ولادة طفل مريض بنسبة 25% في كل حمل. يمكن التحقق من احتمالية نقل الجين فقط عن طريق الفحوصات الجينية من خلال أخذ عينات من الدم.

إذا كان كلا الأبوين ناقلان للجين فيمكن فحص الحمولة الجينية للجنين خلال الحمل عن طريق فحص الزغابة المشيمية أو بزل السائل الأمنيوسي. يمكن لهؤلاء الأزواج التفكير في خيار إجراء تشخيص ما قبل الإنغراس.

الخطوة الأولى في التشخيص هي الكشف المخصص لمعرفة ما إذا كان أحد الزوجين ناقلا لجين المرض. إذا ظهر أنه ناقل لجين المرض يمكن بعد ذلك فقط فحص الزوج الآخر. إذا ظهر أن كلا الزوجين ناقلان لجين المرض فسوف يتم إحالتهما إلى عيادة الاستشارة الجينية لتلقي توضيحا بشأن النتائج وتداعياتها، ويحصلان على المعلومات حول الخيارات الموجودة أمامهما بسياق بتنظيم الأسرة (على سبيل المثال توصية بإجراء تشخيص ما قبل الولادة في كل حمل على حدة). 

التليّف الكيسي هو مرض وراثي يتجلى بشكل رئيسي في التهابات رئوية حادة ومتكرّرة، تأخر في النمو بسبب انخفاض امتصاص الغذاء في الأمعاء، وزيادة ملوحة العرق. 

تختلف نسبة انتشار ناقلي جين التليّف الكيسي بين السكان في إسرائيل باختلاف الأصول. فهي أعلى لدى اليهود من أصل أوروبي (1:30) وتنخفض تدريجيا لدى الطوائف الأخرى (تصل إلى 1:100 لدى المهاجرين من أصل عراقي).

يتم الفحص من خلال أخذ عينة دم وتوصى معظم الطوائف سواء اليهودية أو غير اليهودية بإجرائه. يتم تمويل الفحص من قبل وزارة الصحة لأي شخص معرّض للمرض.

لمعلومات حول الفحص في نظام "سلة الخدمات" اضغطوا هنا

كانفان (Canavan)  هو مرض وراثي ناتج عن نقص في إنزيم الأسبارتواسيلاز، المسؤول عن تفكك المواد الدهنية المخزنة في خلايا الدماغ. يتميز المرض بتدهور عصبي سريع يبدأ بعد الولادة ببضعة أسابيع. تظهر، لاحقا مضاعفات تشمل العمى، تيبس العضلات، الاختلاجات وصعوبات في البلع.

خلل الوظائف المستقلة الوراثيّ هو مرض وراثي يتميز باضطرابات وظيفية في الجهاز العصبي المستقل- المسؤول من ضمن الأمور عن موازنة درجة الحرارة، ضغط الدم، النبض، الاستجابة للألم، إفراز الدموع والذوق.

يمكن أن يظهر المرض منذ جيل الرضاعة على شكل التهابات متكررة في الرئتين نتيجة استنشاق الغذاء داخل الرئتين، تأخر في النمو، ومشاكل متعلقة بالاضطراب الوظيفي للجهاز العصبي المستقل. يعاني بعض الأطفال من تأخر في النمو، صعوبات في النطق ومشاكل عاطفية. في أعقاب تحسين العلاج الطبي المقدم لهؤلاء الأطفال، زاد معدّل طول العمر المتوقع للمرضى، لكن ما زالت نسبة الوفيات كبيرة لا سيما في العقد الثالث من العمر.

لمعلومات حول الفحص في نظام "سلة الخدمات" اضغطوا هنا

الفحص للكشف عن حاملي الجين المسؤول عن ضمور العضلات من نوع – SMA يتميز ضمور العضلات من نوع SMA بارتخاء تدريجي حتى الوصول إلى شلل العضلات. هذا المرض هو مرض تدريجي على مراحل وتشترك به أيضا عضلات التنفس. يظهر المرض في العادة بجيل الرضاعة وحتى الطفولة المبكرة، وكلما ظهر المرض بجيل مبكر كلما زادت شدة المرض وخطر الوفاة نتيجة القصور في الجهاز التنفسي .

يكون العيب في الخلايا العصبية في الجزء الأمامي من الحبل الشوكي، تسمى النواة الحركية. تشكل هذه الخلايا المحطة الأخيرة في إرسال الأوامر من الدماغ للتحفيز العصبي للعضلات. الطريقة الموثوقة الوحيدة لتشخيص SMA هي من خلال الفحص الجيني.

العيب الجيني ل- SMA  موجود لدى كافة الطوائف ونسبة انتشار الحاملين للجين هي نحو واحد من حوالي 45 شخصا من الفئة السكانية السليمة. يمكن في الوقت الحاضر تحديد معظم الحاملين (90%) بواسطة فحص الدم لنفس النقص المميز في الجين.  

لمعلومات حول الفحص في نظام "سلة الخدمات" اضغطوا هنا

متلازمة كوستاف هو مرض جيني يتميز بحدوث تلف في العينين وتلف في الأعصاب. في جيل مبكر نسبيا يظهر تنكس في العصب البصريّ ويظهر لاحقا تيبّس في العضلات وعدم استقرار معين في المشي. من الممكن ظهور علامات عصبيّة أخرى (في الأساس حركات لا إرادية ونقص في التطوّر العقلي – في الغالب بصورة خفيفة.

لمعلومات حول الفحص في نظام "سلة الخدمات" اضغطوا هنا

مرض ميتاكروماتيك لاوكوديستروبي (حثل المادة البيضاء المتبدل اللون) هو مرض قد يظهر بدرجات مختلفة من الصعوبة. للأسف الشديد فإن نوع المرض المنتشر في بلادنا هو من النوع الحاد. تظهر علامات المرض عادة منذ العام الثاني، وغالبا ما يموت الأطفال منه حتى سن الخامسة. يعاني الأطفال من اضطراب تدريجي في الأداء الحركي، ومن تصلب في العضلات، وتدهور عقلي واختلاجات في بعض الأحيان. يحتوي سائل العمود الفقري على مستوى عال من البروتين. وتظهر ترسبات ذات لون مميز (ميتاكرومات) في الدماغ والكليتين

نسبة انتشار المرض بين اليهود من أصول يمنية (وخاصة يهود الحبانية) مرتفعة نسبيا- واحد ل 20 حتى 50 يمني بشكل عام وواحد ل 17 حباني بشكل خاص.

 الفحص للكشف عن حاملي المرض هو فحص بسيط بين ذوي الأصول اليمنية، يمكن من خلاله تحديد أكثر من 95% من حاملي الجين. الفحص بين الطوائف الأخرى ما زالت تنقصه الموثوقية. ينصح بدراسة إجراء الفحص للزوجين إذا كانا من أصول يمنية أو كان أحدهما يمني.

لمعلومات حول الفحص في نظام "سلة الخدمات" اضغطوا هنا

. فقر الدم على أسم فانكوني هو مرض وراثي حاد يتجلى بالأساس بنقص في خلايا الدم الحمراء (أنيميا)، ولاحقا نقص في خلايا الدم الأخرى. تشتد حدة المرض مع السنين. كما يظهر المرض على شكل عدة تغيرات في الهيكل العظمي، وبخاصة في الأصابع. تطور نسبة كبيرة من مرضى فقر الدم هذا مرض السرطان (خاصة سرطان الدم) بسن مبكرة.

لمعلومات حول الفحص في نظام "سلة الخدمات" اضغطوا هنا

متلازمة بلوم هو مرض وراثي يتميّز بتأخر في النمو، حساسية مفرطة لأشعة الشمس، نقص في المناعة والعقم لدى الرجال. يرتبط المرض بميل زائد لتطوير السرطان خلال سنوات العمر.

لمعلومات حول الفحص في نظام "سلة الخدمات" اضغطوا هنا

موكوليبيدوزيس ML4 هو مرض تخزين وراثي، يظهر حالا بعد الولادة على شكل تغيرات في العينين: الحوَل، تعكر القرنية وتنكس الشبكية. يظهر لاحقا ارتخاء في العضلات (نقص التوتر) وتأخر حاد في النمو العقلي.

لمعلومات حول الفحص في نظام "سلة الخدمات" اضغطوا هنا

أتاكسيا تلنجيكتيزا هو مرض يصيب عددا كبيرا من الأجهزة ويتميز بتنكس تدريجي في الدماغ الأصغر. نتيجة لذلك يعاني المريض من عدم استقرار خلال المشي (أتاكسيا). كما يتميز المرض بحدوث فشل تدريجي في الجهاز المناعي الذي يحمي الجسم من الالتهابات (وبخاصة من الفيروسات والفطريات).

كم يتسبب المرض بحدوث خلل في الآلية التي تعمل على إصلاح الأخطاء المتراكمة في المادة الوراثية، لذلك فهناك خطر متزايد لظهور الأورام وخاصة في أعقاب التعرض للأشعة.

لمعلومات حول الفحص في نظام "سلة الخدمات" اضغطوا هنا

مرض نيمان بيك قد يظهر في عدة درجات من الخطورة: الشكل التقليدي الحاد والذي يظهر مبكرا يدعى نوع A. شكلا A و B اللذان ينتجان عن خلل في نفس الجين منتشران نسبيا وشائعان بين اليهود الاشكناز. وهو مرض تخزين لمادة تدعى سبينغوميالين في الكبد وأنسجة الدماغ. يتميز المرض بحدوث تنكس تدريجي في الجهاز العصبي المركزي، تخلّف وتنكس في الدماغ، تضخم في الطحال والكبد، وتغيرات مميزة لتخزين السبينغوميالين في قاع العين. معظم المرضى يموتون حتى جيل أربع سنوات.

لمعلومات حول الفحص في نظام "سلة الخدمات" اضغطوا هنا

أمراض تخزين الجلايكوجين من نوع 1- اضطراب أيضي يتجلى بتخزين مادة سكرية تسمى الجليكوجين. يتميز نوع 1 بهبوط في مستوى السكر في الدم، وهو أمر مثير للمشاكل خاصة في فترة الطفولة.

ميزات أخرى: تضخم في الكبد وارتفاع مستوى الدهنيات في الدم. في الماضي مات الأطفال بسن مبكرة من البلوغ واليوم وبفضل العلاج، هناك تحسن في الوضع. هناك تأخر في نموالأطفال في 90% من الحالات. تظهر حصوات الكلى لدى 65% من الأطفال، وتم الكشف عن قصور كلوي لدى ربع إلى نصف المرضى. قد تظهر أيضا أورام خبيثة في الكبد في حوالي 20% من الحالات.

لمعلومات حول الفحص في نظام "سلة الخدمات" اضغطوا هنا

Usher   (أوشير) متلازمة وراثية تتميز بإصابة في السمع والبصر والجهاز الدهليزي. الخلل في السمع هو من الولادة وهو ثنائي الجانب وعميق. لا يُطوّر الأطفال المرضى قدرة على الحديث. يبدأ الخلل في البصر على خلفية عملية تنكّس في شبكية العين  منذ سن الطفولة ويتفاقم مع الوقثت. المرض هو السبب الأول في العالم للصمم والعمى الوراثيين. هناك ثلاثة أنواع معروفة للمرض، والنوع الأصعب هو النوع رقم 1.

لمعلومات حول الفحص في نظام كول هبريئوت لوزارة الصحة اضغطوا هنا



تلاسيميا - مرض وراثي ناتج عن خلل في انتاج الهيموغلوبين، البروتين الذي يحمل الأكسجين داخل كريات الدم البيضاء. هناك أنواع من التيلاسيميا، النوع الأكثر شيوعا هو بيتا تيلاسيميا. هناك أنواع معينة من التيلاسيميا تؤدي إلى موت الجنين أو في سن الرضاعة. يسبب المرض حدوث فقر دم حاد منذ الطفولة، ويتطلب علاجات دائمة لنقل الدم، مما قد يؤدي إلى تسمم الحديد. إذا حدثت مضاعفات يمكن التقدم نحو علاج زراعة نخاع شوكي. فحص الكشف عن التيلاسيميا ليس فحصا جينيا بل هو فحص بسيط لعد الدم  وفرز كهربي للهيموغلوبين في الدم.

CIPA - (فقد الألم الخلقي) هو مرض وراثي نادر يشترك فيه الجهاز العصبي المركزي والمحيطي، الجهاز العضلي الهيكلي، الجهاز المناعي وهرمونات الجسم. المسبب للمرض هو طفرة في الجين المستقبل المسؤول عن نمو الجهاز العصبي، بحيث تموت الخلايا العصبية وبالتالي فقد الشعور بالألم.
في معظم الحالات يؤدي المرض أيضا إلى عدم القدرة على التعرق. يؤدي فقد الشعور بالألم  إلى حدوث جروح عميقة لا تشفى وملوثة، إلى درجة اشتراك العظام والمفاصل في التلوث يمكن أن ينتهي بالبتر. يميل الأطفال المصابون بالمرض إلى إصابة أعينهم وشفاههم ولسانهم وأطراف اصابعهم، كما تكون هناك إصابات كبيرة في الأسنان واللثة.تؤدي عدم القدرة على التعرق إلى ارتفاع درجة حرارة  الجسم  يكون قاتلا في بعض الأحيان.

بروفيسور ستويت ألون شلو, مديرة معهد الجينات في المركز الطبي هعيمق من مجموعة كلاليت
دكتور ياسمين أبو فريحة، متدربة في الطب الباطني في المركز الطبي الأكاديمي سوروكا. مديرة ومؤسسة جمعية GENEISIS لمنع الامراض الوراثية في المجتمع العربي البدوي في النقب.