שאלות ותשובות

ה־DNA שלנו מורכב מרצף של 3 מיליארד אותיות המכתיבות את תוכנית המתאר הייחודית לנו.

בעקבות מהפכת הגנום האנושי שחלה בשנים האחרונות התפתחו בעשור האחרון טכנולוגיות חדישות המאפשרות ביצוע של בדיקות ריצוף מתקדמות (NGS).

במסגרת תהליך הריצוף הגנטי, מתבצעת קריאת רצף האותיות ב־DNA , במיליוני מקטעים במקביל. הריצוף הגנטי מאפשר לאתר שינויים ברצף האותיות (מוטציות) העשויים לגרום למחלות גנטיות.

כיום, בשונה מעבר, בדיקות אלו הפכו להיות הבסיס לתהליך האבחון והטיפול במחלות נדירות בילדים, כמו גם באונקולוגיה, בפתולוגיה ובתחום הפרמקוגנטיקה.

בדיקת פאנל: ריצוף של מספר גנים הקשורים למצב רפואי מסוים. למשל, גנים הקשורים לליקוי שמיעה. לצפייה בסרטון הסבר

בדיקת אקסום: ריצוף כל החלקים המקודדים לחלבונים בגוף האדם-"אקסונים", המהווים כ-1-2% מהגנום כולו. מרבית המחלות הגנטיות נגרמות על רקע שינויים גנטיים באזורים אלו. לצפייה בסרטון הסבר

בדיקת גנום: ריצוף כלל הגנום האנושי המכיל 3 מיליארד אותיות

היכולת לזהות את הרקע הגנטי למצבים רפואיים שונים פותחת בפני המטופלים כר של אפשרויות טיפול ומניעה בעבור המטופל ובני משפחתו.

כך למשל, זיהוי המאפיין הגנטי למחלתו של המטופל, עשוי לאפשר מתן טיפולים רפואיים ותרופתיים מותאמים אישית עבורו, וכן אבחונים גנטיים טרום לידתיים וטרום השרשתיים למניעת הישנות מחלות גנטיות בקרב הצאצאים ובני משפחה.

איתור גורמי סיכון למחלות יאפשר התאמת תוכניות מעקב אישיות למניעה והפחתת תחלואה.

ללקוחות כללית שביצעו ייעוץ גנטי באחד מהמכונים הגנטיים של כללית: לאחר קבלת טופס 17 יש לפנות למכון הגנטי לצורך השלמת הבדיקה.

ללקוחות כללית שביצעו ייעוץ גנטי במכון גנטי בבית חולים שאינו של כללית או באופן פרטי:
1. מטופלים מעל גיל 18: אפשר להגיע בימי חמישי בין השעות 14-11, ללא תיאום מראש לבניין דוידוף קומה -1, בבית החולים בילינסון.

2. לקוחות מתחת לגיל 18: יש לקבוע תור בטלפון: 03-9378164 או במייל: genomics@clalit.org.il

אין צורך בצום לפני ביצוע הבדיקה.

באמצעות דגימת דנ"א (בדרך־כלל דגימת דם). הדגימה נשלחת למעבדה של המרכז הגנומי, שמבצעת את בדיקת הריצוף המתקדמת.

הרצף הגנטי המתקבל מפוענח על־ידי צוות ביואינפורמטיקאים מומחים ומשווה לרצף גנטי של דנ"א תקין.

פענוח הבדיקה מסתמך על המקורות הבאים:
1. ידע נצבר ועדכני בספרות הרפואית ובמאגרי מידע (כולל מאגרי מידע של נבדקים קודמים מישראל)
2. דיווח מפורט אודות מצבו הרפואי של הנבדק, ובני משפחתו

3. דיווח מהימן של הקרבה הביולוגית במשפחה.

תוצאות הבדיקה מפרטות את השינויים המשמעותיים שנמצאו, והמשמעות הקלינית של תוצאות הבדיקה נקבעת על ידי רופאים וגנטיקאים.

משך זמן הפענוח הוא כ־10-8 שבועות. תשובת הבדיקה נשלחת לגורם הרפואי המפנה.

- לעיתים יש צורך לאשר שינוי החשוד כגורם למחלה (ולידציה) בשיטת בדיקה אחרת כגון ריצוף על שם סנגר. (בדיקה נפרדת שאינה כלולה בבדיקת הרצף המתקדמת).

- לעיתים יש צורך בהמשך בירור ובדיקת דנ"א של בני משפחה לנוכחות השינויים שנמצאו על מנת לקבוע אם השינויים אכן משמעותיים למצב הרפואי המדווח (בדיקה נפרדת שאינה כלולה בבדיקת הרצף המתקדמת). משך ביצוע בדיקה זו הוא מספר שבועות.

בשל משמעותן המורכבת, תוצאות לבדיקות הגנטיות ימסרו רק במסגרת של יעוץ גנטי מסודר עם הסבר מפורט על המשמעות שלהן (עפ"י חוק המידע הגנטי משנת 2000).

שאלות ותשובות

מהן בדיקות ריצוף מתקדמות?

אילו בדיקות מבצעים במרכז הגנומי?

מהי חשיבות הבדיקה עבורי ועבור משפחתי?

למי מיועדת הבדיקה ואיפה היא נעשית?

האם יש לצום לפני הבדיקה?

איך נעשית הבדיקה ועל ידי מי?

מי מפענח את הבדיקה?

כמה זמן לוקח עד לקבלת תשובות?

האם אני עשוי להתבקש לעשות בדיקות נוספות?

איך מקבלים את התשובות לבדיקה?

הצטרפות לכללית - אתר חדש

מלאו את פרטיכם ונחזור אליכם בהקדם