הבדיקות שלנו דברו איתנו... רוצים פרטים נוספים על המרכז הגנומי ועל הבדיקות השונות. השאירו פרטים ונחזור אליכם. בדיקות פאנלבבדיקה זו מבוצעת בדיקת רצף של כעשרות או מאות של גנים הקשורים בקבוצה מצומצמת של הפרעות גנטיות, שבד"כ קשורים למופע קליני דומה, כמו- פאנל ליקוי שמיעה, פאנל אפילפסיה ועוד. בדיקות אלה עושות שימוש בטכנולוגיה המאפשרת בדיקה בו זמנית של גנים רבים הקשורים לתפקוד ולתחלואה לצורך איתור שינויים גנטיים. שינוי ברצף הדנ"א המקודד לחלבון עלול לגרום למחלה גנטית ונקרא: "שינוי גנטי גורם מחלה" או "שינוי פתוגני". זיהוי השינוי הגנטי הגורם למחלה עשוי לסייע לטיפול במחלה וחשוב לצורך הייעוץ הגנטי לבני המשפחה. בדיקות אקסוםבבדיקה זו נבדק האקסום שמהווה כ- 1%-2% מהגנום ומכיל רק את הקוד ליצירת חלבונים. אם זאת, שינויים גנטיים באקסום אחראים לכ- 80% מהמחלות התורשתיות באדם הידועות כיום. לפיכך, ניתן לאבחן את רוב המחלות הגנטיות על־ידי בדיקת אקסום.
