אבחנות
פורסם בראשונה: 19.08.2014
עדכון אחרון: 14.03.2018
  • ד"ר שמואל גבעון ד"ר שמואל גבעון
  • פרופסור ישראל שטיינר פרופ' ישראל שטיינר

ALS

לקריאה נוחה
מהי מחלת ALS? מה גורם לה? מהם התסמינים? איך מאבחנים? איך מטפלים? כמה זמן היא נמשכת? כיצד חיים עם המחלה? מדריך
סטיבן הוקינג. איור: יוני זאבו

מותו של פרופ' סטיבן הוקינג, שנחשב לגדול הפיזיקאים מאז אלברט איינשטיין, החזיר שוב לחדשות ולתודעה את מחלת ה־ALS שעימה חי הוקינג מאז גיל 21 ועד יום מותו בגיל 76.

אולם לא רק במותו, אלא גם בחייו הצליח הוקינג ליצור מודעות למחלה הקשה הזאת שהשכיחות שלה היא נמוכה יחסית: 1 עד 3 מקרים לכל 100 אלף בני אדם. כך למשל, התנהל ב־2014 קמפיין כלל עולמי שבו שפכו על עצמם בני אדם - ובהם ידוענים רבים - מים קפואים כדי לגייס כספים לחקר המחלה. החל ממיליארדרים כמו ביל גייטס ומארק צוקרברג, עבור דרך סלבס כמו אופרה וינפרי, ג'ניפר לופז וג'סטין טימברלייק וכלה בכוכבי ספורט כמו כריסטיאנו רונאלדו, ליונל מסי ולברון ג'יימס ועוד הרבה אנשים פחות מוכרים העלו לרשת סרטונים שבהם רואים כיצד הם מרטיבים את עצמם במי קרח.

קטעי הווידאו האלה אומנם הולידו הרבה רגעים משעשעים, אבל מחלת ה־ALS שלהדברתה כולם התגייסו היא ממש לא משעשעת. זוהי מחלת ניוון שרירים אכזרית במיוחד, שאין לה מרפא.

ALS (ראשי תיבות של Amyotrophic Lateral Sclerosis) שייכת לקבוצת המחלות הניווניות הפוגעות בתאי העצב המוטוריים (שאחראים לתנועת השרירים). מדובר במחלה נדירה וחשוכת מרפא, שסיבתה אינה ידועה ושגורמת בהדרגה לשיתוק של כל השרירים בגוף. היא מוכרת גם בשם מחלת לו גריג על שם שחקן כדור בסיס אמריקאי שלקה במחלה בשנות ה־30 של המאה הקודמת.

המחלה פוגעת בתאי העצב המוטוריים שבאמצעותם מפקח המוח על הפעלתם של מרבית השרירים הרצוניים בגוף. כידוע, השרירים בגוף זקוקים לגירוי קבוע של העצבים כדי לשמור על יכולתם לפעול. כך, למשל, אצל אנשים שנפגעו בילדותם משיתוק ילדים התנוונו שרירי הגפיים עקב היעדר גירוי חשמלי קבוע מהעצבים שנפגעו.

ALS גורם להרס הדרגתי של תאי העצב המוטוריים, וכתוצאה מכך הם אינם יכולים להפעיל את השרירים - מה שגורם להיחלשותם עד לשיתוקם המוחלט. במהלך המחלה נפגעים בהדרגה השרירים האחראים להפעלת הגפיים, הבליעה, הדיבור והנשימה - בסדר שאינו קבוע.

עדיין איננו יודעים מה גורם להרס תאי העצב המוטוריים, ומדוע רק הם נהרסים, ואילו תאי העצב התחושתיים נותרים ללא פגע. מה שאנחנו יודעים הוא שבין 5% ל־10% ממקרי ה־ALS הם תורשתיים - מה שמצביע על קיומו של גן פגום שגורם למחלה. מעריכים שבחלק מהמקרים של ALS תורשתי הגן הפגום אחראי לייצור אנזים בשם סופראוקסיד דיסמוטז. האנזים הזה אחראי לנטרול רדיקלים חופשיים - מולקולות חמצן שנוצרות תוך כדי חילוף החומרים בגוף ואשר ביכולתן לגרום נזקים כבדים לרקמות.

החוקרים מעריכים שגם ALS לא תורשתי נגרם בגלל פגיעה באנזימי הגנה - פגיעה שיכולה לנבוע מחשיפה לרעלים שונים כמו מתכות כבדות וחומרי הדברה, מזיהום נגיפי ואף מטראומה פיזית. עם זאת יש להדגיש כי מדובר בתיאוריה בלבד, שעדיין לא נמצאו לה ראיות.

ישנה תיאוריה נוספת שלפיה ALS הוא תוצאה של תופעה שנקראת excitotoxicity (רעילות כתוצאה מגירוי יתר). לפי התיאוריה הזאת, תאי העצבים המוטוריים עוברים גירוי יתר של נוירוטרנסמיטור בשם גלוטמט. גירוי היתר הזה גורם למות תאי העצב האלה.

חולה ALS צעיר

התסמינים הראשונים של המחלה הם לרוב קלים ולא ספציפיים - מה שגורם לעיתים לעיכוב באבחון המחלה. לאחר זמן מה מופיעים תסמינים קשים יותר. אלה הם התסמינים מהקל אל הכבד:

• חולשה בשרירי הגפיים.

• עוויתות ו"קפיצות" בשרירים, בעיקר בשרירי הידיים והרגליים. זוהי תופעה שמאוד אופיינית למחלה.

• ירידה (דלדול) במסת השרירים בגפיים.

• קושי בהשמעת קול בכלל ודיבור בפרט.

• קשיי נשימה ובליעה.

חשד ל־ALS עולה בדרך כלל כאשר אדם מתלונן על חולשת שרירים ההולכת ומחמירה עם הזמן ובאה לידי ביטוי בירידה בתפקוד הגפיים ובמערכות הבליעה והנשימה.

סדר הופעת התסמינים וקצב ההתקדמות שלהם במערכות השרירים יכולים להיות שונים מחולה לחולה, אך אצל רוב החולים מופיעה בהתחלה חולשה בשרירים, הגורמת לנפילות, לשמיטת חפצים ולעייפות.

עם התקדמות המחלה והתפשטות השיתוק יש לרוב פגיעה בדיבור, בבליעה, בלעיסה ובנשימה.

מכיוון שהמחלה פוגעת רק בעצבים המוטוריים, העצבים התחושתיים אינם מושפעים, ואין פגיעה בחושי הראייה, השמיעה, המישוש, הטעם והריח. אצל רוב החולים גם אין פגיעה קוגניטיבית, והם נשארים צלולים במהלך כל המחלה.

היארעות המחלה היא 1 עד 3 מקרים ל־100,000 אנשים. מעריכים שבישראל חיים כיום בין 600 ל־700 חולי ALS.

המחלה מופיעה בדרך כלל בעשור השביעי לחיים, אם כי היא יכולה להופיע גם בגילים צעירים יותר או מבוגרים יותר.

לבדיקה נוירולוגית יש תפקיד מכריע באבחון המחלה. הנוירולוג יחפש עדויות לכך שהעצבים המוטוריים אינם מתפקדים כהלכה. בדרך כלל עושים EMG - בדיקה של תפקוד של העצבים המוטוריים. הבדיקה נעשית באמצעות החדרת מחט לשרירים החלשים, הזרמת זרם חשמלי חלש ורישום הפעילות שלהם.

לרוב יש צורך לערוך בדיקות נוספות כדי לשלול סיבות אחרות היכולות לגרום לחולשה בשרירים. אלה יכולות להיות בדיקות דם, MRI ודיקור מותני לבדיקת נוזל עמוד השדרה. 

רילוזול (רילוטק) היא התרופה היחידה שאושרה לטיפול במחלה והיא מאיטה את התקדמותה בכמה חודשים. לתרופה השפעות לוואי על ייצור הדם ועל תפקוד הכבד.

תזונה מתאימה ופעילות גופנית מסייעות לשמור על מצבו של החולה בשלבים המוקדמים של המחלה. עם התקדמות המחלה יש לעיתים צורך בהזנה ישירה לקיבה כדי להשלים או להחליף את ההזנה הרגילה.

בדרך כלל יש צורך במהלך המחלה בתמיכה נשימתית. לרוב יכול החולה להשתמש במכשירי נשימה לא פולשניים עד לשלבים המתקדמים של המחלה. במרבית המקרים יש צורך - עם התקדמות המחלה - בפיום קנה: החדרת צינור ישירות לצוואר כדי לחבר אליו את מכשירי ההנשמה בגלל חוסר יכולתם של שרירי הנשימה להפעיל היטב את הריאות.

ALS היא מחלה כרונית חשוכת מרפא שנכון להיום מסתיימת תמיד במות החולה. תוחלת החיים הממוצעת של רוב החולים במחלה היא קצרה: 3 שנים מיום האבחון. 20% יחיו בין 5 ל־10 שנים, ורק 10% יחיו יותר מ־10 שנים. סטיבן הוקינג היה בהחלט חריג: המחלה התגלתה אצלו בהיותו בן 21, והוא חי איתה 55 שנה!

מאחר שמדובר במחלה חשוכת מרפא, מתמקד עיקר המאמץ בטיפול תומך כדי לשמור - עד כמה שאפשר - על איכות החיים של החולה. הטיפול התומך כולל פיזיותרפיה, תרפיה בבליעה ובדיבור, תרפיה נשימתית ותמיכה נפשית. ישנם טיפולים רבים המיועדים להקלה על סימפטומים כמו התכווצויות שרירים, קוצר נשימה, הצטברות רוק, כאבים, חוסר שינה, צחוק או בכי מוגברים ובעיות פסיכולוגיות.

ישנם סוגים רבים של עזרים ושל מכשירים המקילים על החולה ומאפשרים לו תנועה ותקשורת.


כאמור, המדען סטיבן הוקינג היה קרוב לוודאי חולה ה־ALS המפורסם ביותר בימינו - מה שסייע להגביר את המודעות למחלה הזאת. התעשיין דב לאוטמן ז"ל חלה גם הוא במחלה חשוכת המרפא הזאת, אך זו לא ריפתה את ידיו, והוא המשיך לתרום לחברה עד סמוך למותו ב־2013. בין היתר הוא ייסד (יחד עם השחקן הידוע חיים טופול) את כפר נהר הירדן שמארח ילדים חולים מאוד לקייטנה בתנאי פנימייה ותמך בו כספית.

ד"ר שמואל גבעון הוא מומחה לרפואת משפחה בכללית

פרופ' ישראל שטיינר הוא מנהל המחלקה לנוירולוגיה במרכז הרפואי רבין, קמפוס בילינסון, מקבוצת כללית

היא הגיעה!

אפליקציית כללית החדשה

כל השירותים הדיגיטליים של כללית במקום אחד. הורידו כבר עכשיו את האפליקציה החדשה שלנו

חשוב לדעת

צריכים חוות דעת שנייה?

​כללית מושלם מאפשרת לכם להתייעץ עם רופא מומחה בהנחה משמעותית

ניוזלטר כללית

אני מסכימ/ה לקבל הודעות במייל