חיפוש

dsdsdsd
קבוצה של נשים שעונדות את הסרט הוורוד שמסמל את סרטן השד

בדיקת סקר גנטית לאיתור רקע תורשתי לסרטן השד ולסרטן השחלות

לנשים ממוצא אשכנזי יש סיכון מוגבר לחלות בסרטן השד או בסרטן השחלה שמקורו בשינויים בגנים הקרויים BRCA. בדיקת סקר לאיתור מוטציות שכיחות בגנים האלה מאפשרת לנשאיות להתחיל במעקב קפדני ולפעול למניעת המחלה. כל המידע על בדיקת הסקר לאיתור מוקדם של סיכון לסרטן

רותם גרינברג

בקיצור

01

בדיקת הסקר לאיתור מוטציות שכיחות בגנים BRCA1 ו־BRCA2 נועדה להפחית את התחלואה בסרטן ואת התמותה ממנו.

02

הבדיקה מיועדת לנשים ממוצא אשכנזי מלא או חלקי, בריאות וללא רקע משפחתי של סרטן. היא מומלצת לבנות 25 ויותר.

03

מי שירשו את המוטציה מצויים בסיכון מוגבר לחלות. עם זאת יש לציין כי לא כל אחד ואחת שנושאים מוטציה בגן BRCA בהכרח יחלו.

​בשנת 2020 נכנסה לסל הבריאות בדיקת BRCA - בדיקת סקר גנטית לאיתור שינויים גנטיים שכיחים (מוטציות נפוצות) בגנים BRCA1 ו־BRCA2 אצל נשים יהודיות ממוצא אשכנזי (מלא או חלקי). מוטציות בגנים האלה מגבירות את הסיכון לחלות בסרטן.

בדיקת BRCA1 ו־BRCA2

מה הקשר בין מוטציות לסרטן?

כל תא ותא בגוף מכיל את המידע הגנטי - ה־DNA שלנו - שקיבלנו מהורינו. ה־DNA הוא מעין ספר הוראות לייצור חלבונים שמשמשים כאבני בניין חשובות בגוף שלנו. מקטע של DNA שמקודד לחלבון מסוים קרוי גן (הגנים הם כמו הפרקים בספר ההוראות). הגנים - והשינויים שמתחוללים בהם - יכולים לעבור בתורשה לדורות הבאים.

השינויים האלה בגנים (או, במילים אחרות, מוטציות גנטיות) יכולים לקרות באופן טבעי ואקראי או בגלל גורם סביבתי כמו חשיפה לקרינה. יש מנגנונים בתא שנועדו לתקן את המוטציות, אך הם אינם תמיד מצליחים בכך. למוטציות רבות אין שום השפעה, ואילו אחרות עלולות לגרום לנזק (ופה ושם - לעיתים נדירות מאוד - עשויות להיות גם מוטציות שיש להן השפעה חיובית).

מחלת הסרטן מתפתחת בעקבות תהליך המורכב משלבים רבים. בתהליך הזה נוצרות מוטציות שהולכות ומצטברות בתאים. הצטברות השינויים בתא מעבר לסף מסוים גורמת לתאים להתחלק ללא בקרה וליצור את הגידול הסרטני.

במרבית המקרים מחלת הסרטן נגרמת בגלל שילוב של גורמים רבים - סביבתיים וגנטיים. רוב מקרי הסרטן באוכלוסייה אינם נגרמים עקב הגנים שנולדים איתם, כלומר הם אינם תורשתיים.

בשיעור קטן ממקרי הסרטן (5% עד 10%) קיים רקע גנטי תורשתי, כלומר שינוי גנטי מולד שמקורו מאחד ההורים (אמא או אבא), המגביר את הסיכון לחלות בסרטן מסוגים מסוימים.

מה המשמעות של נשאוּת מוטציה ב־BRCA1 או ב־BRCA2? 

בקרב יהודים ממוצא אשכנזי קיימת שכיחות גדולה יותר לסרטן השד או לסרטן השחלות ממקור תורשתי כמו גם לסוגי סרטן נוספים על רקע שינויים ברצף הגנטי בגנים הקרויים BRCA1 ו־BRCA2.

מי שיש להם שינויים בגנים האלה הם למעשה נשאים של מוטציות ב־BRCA1 וב־BRCA2.

ממחקרים ביהודים אשכנזים עולה שלפחות במחצית מהמקרים שבהם מתגלה נשאוּת אצל נבדקים, לנשאים אין היסטוריה משפחתית משמעותית של סרטן. כלומר, אי אפשר לדעת רק לפי המצב הבריאותי של ההורים או של סבא ושל סבתא האם מישהו נושא את המוטציות האלה או לא.

נשים שנושאות מוטציות בגנים BRCA1 ו־BRCA2 הן בעלות סיכון מוגבר לחלות בעיקר בסרטן השד ובסרטן השחלה. כמו כן יש להן סיכון מוגבר במקצת לחלות בסרטן הלבלב ובסוגי סרטן נוספים. 

גברים נשאים הם בעלי סיכון מוגבר לחלות בסרטן הערמונית ובמידה פחותה גם בסרטן השד, בסרטן הלבלב ובסוגי סרטן נוספים.

גם גברים וגם נשים הנושאים את המוטציות האלה יכולים להעבירן לצאצאיהם. לבני משפחה מדרגה ראשונה (הורים, אחים וילדים) של נשא או של נשאית יש סיכון של 50% לשאת את המוטציה.

מי שירשו את המוטציה מצויים בסיכון מוגבר לחלות. עם זאת יש לציין כי לא כל אדם הנושא מוטציה בגנים האלה בהכרח יחלה.

למי מיועדת בדיקת הסקר לאיתור מוטציות שכיחות בגנים BRCA1 ו־BRCA2?

הבדיקה מיועדת לנשים ממוצא יהודי־אשכנזי מלא או חלקי, בריאות (שלא חלו בסרטן) וללא רקע משפחתי של סרטן. היא מומלצת לבנות 25 ויותר.

ההחלטה אם לעשות את הבדיקה תלויה ברצונה של הנבדקת.

למה עושים את בדיקת הסקר רק לנשים ממוצא אשכנזי?

אצל 1 מ־40 אשכנזים (1:40) קיימת מוטציה באחד מ־2 הגנים BRCA1 או BRCA2. בעדות אחרות בישראל שכיחות המוטציות בגנים האלה נמוכה יותר וכן קיימות מוטציות אחרות, שאינן נבדקות בבדיקת הסקר.

בדיקת הסקר מוצעת לנשים ולא לגברים מאחר שהסיכון לחלות ברוב סוגי הסרטן הקשורים בנשאות של מוטציות בגנים האלה גדול יותר בקרב נשים. גברים שנמצאים בקבוצת סיכון, למשל מי שיש להם קרובת משפחה שנמצאה נשאית של מוטציה באחד הגנים האלה, צריכים לפנות לייעוץ גנטי ולעשות את הבדיקה שלא במסגרת הסקר.

מדוע עושים בדיקת סקר גנטית לאיתור מוקדם של סיכון לסרטן?

המידע על אודות הנשאוּת של מוטציות בגנים BRCA1 או BRCA2 מאפשר להפחית את התחלואה בסרטן ואת התמותה ממנו באמצעות תוכנית קפדנית למעקב ולמניעה. 

לנשים שמתגלה שהן נשאיות מומלצת תוכנית מעקב ומניעה ייחודית שמתחילה בדרך כלל בגיל 25. התוכנית צפויה לכלול, בין היתר, את הבדיקות ואת ההליכים הבאים:

• מעקב אצל כירורג שד או אצל כירורגית שד.

• בדיקת דימות ייחודית שכוללת MRI וממוגרפיה.

• הסרה של השחלות ושל החצוצרות סביב גיל 40 או קודם לכן כדי להקטין את הסיכון לחלות בסרטן השחלה.

• ייתכן שיומלץ על כריתת שדיים דו־צדדית כדי להקטין משמעותית את הסיכון לחלות בסרטן השד.

​סרטן השד הוא הסרטן הנפוץ בנשים. גילוי מוקדם מעלה את סיכויי ההחלמה.
המדריך המלא לסרטן השד
סרט ורוד וגזרי נייר ורוד בצורת נשים שמסמלים את המודעות לסרטן השד

כיצד נעשית בדיקת הסקר למוטציות ב־BRCA1 וב־BRCA2 ואיפה אפשר לעשות אותה? 

בדיקת הסקר נעשית באמצעות דגימת דם אצל אחות מידע גנטי במרכזי בריאות האישה של כללית.

דגימת הדם נשלחת למעבדה במכון הגנטי, שם בודקים את נוכחותן של 14 מוטציות שכיחות באוכלוסייה בישראל ב־2 הגנים - גן BRCA1 וגן BRCA2.

זה עולה כסף? צריך הפניה?

הבדיקה נעשית ללא עלות ואינה דורשת הפניה.

איך קובעים תור לבדיקת סקר לנשאוּת מוטציות בגן BRCA1 או בגן BRCA2?

ניתן לקבוע תור לבדיקה במקום הקרוב למגורייך במוקד זימון התורים של כללית בטלפון 2700*.

האם צריך לקבל ייעוץ גנטי לפני הבדיקה? 

אין צורך לקבל ייעוץ גנטי לפני שעושים את בדיקת הסקר.

עם זאת, מדובר בבדיקת סקר, ולפיכך היא אינה בוחנת את כל המקרים שיש בהם נטייה תורשתית לסרטן. לכן במקרים הבאים יש לפנות לייעוץ גנטי כדי להתאים את הבדיקה הגנטית הדרושה על פי הסיפור המשפחתי:

• אם חלית בסרטן.

• אם מישהו או מישהי מקרובי המשפחה מדרגה ראשונה (הורים, אחים, ילדים) חלו בסרטן. במקרים הבאים אי אפשר להיבדק במסגרת בדיקת הסקר, ויש לפנות לייעוץ גנטי כדי לעשות את הבדיקה המתאימה ביותר:

בכל מקרה של סרטן השד, סרטן השחלה, סרטן הערמונית או סרטן הלבלב אצל קרוב משפחה מדרגה ראשונה - ללא תלות בגיל.

בשאר מקרי הסרטן (למשל סרטן המעי) - אם קרוב המשפחה מדרגה ראשונה חלה כשהיה בן פחות מ־60.

• אם במשפחה ידוע על נשאוּת גנטית בגן הקשור לסרטן תורשתי.

• אם הרופא המטפל ממליץ על ייעוץ גנטי.

כדי לקבל הפניה לייעוץ גנטי יש לפנות לרופא המטפל.

• רוצה לשלוח בקשה לרופא/ה? זה פשוט

• רוצה לפגוש רופא/ה? אפשר בטלפון וגם בווידיאו

איך מקבלים את תוצאות הבדיקה של גן BRCA ואיך מפענחים אותן?

התשובות מתקבלות בדרך כלל לאחר 4 עד 6 שבועות.

תוצאה תקינה (תוצאה שלילית): לא נמצאה נשאוּת לאף אחת מ־14 המוטציות השכיחות בקרב אשכנזים בישראל בגנים BRCA1 ו־BRCA2.

תוצאה תקינה תישלח בדואר רגיל לכתובת שמסרה הנבדקת. אם התשובה אינה מתקבלת כעבור יותר מ־6 שבועות, הנבדקת צריכה ליצור קשר עם מזכירות המכון הגנטי שאליו נשלחה הדגימה (אם אינך בטוחה באיזה מכון גנטי מדובר, אפשר להתקשר למרפאה שבה נעשתה הבדיקה כדי לברר).

חשוב לזכור

רוב מקרי סרטן השד אינם נובעים מרקע תורשתי. לכן גם אם התשובה תקינה (תוצאה שלילית לנשאוּת), עדיין קיים סיכון לחלות בסרטן השד בדומה לסיכון אצל כל אישה אחרת בת אותו הגיל. לפיכך מומלץ בכל מקרה להקפיד על מעקב לגילוי מוקדם של סרטן השד לפי ההנחיות המקובלות ולפי המלצת הרופא המטפל.

כמו כן הבדיקה אינה כוללת את כל המקרים שיש בהם נטייה תורשתית לסרטן, ולכן גם במקרה של תוצאה תקינה עדיין עלול להיות רקע תורשתי לסרטן.

תוצאה חריגה (תוצאה חיובית): התברר שהנבדקת נשאית של אחת מ־14 המוטציות השכיחות בקרב אשכנזים בישראל בגנים BRCA1 ו־BRCA2.

במקרה של תוצאה חריגה ייצור המכון הגנטי קשר עם האישה לקביעת תור לייעוץ גנטי. מומלץ לעדכן בדבר הנשאוּת את בני המשפחה הקרובים והרחוקים.

העברת התשובה לגורמים הרפואיים הרלוונטיים היא באחריות המטופלת.

תור לכירורג שד בלחיצת כפתור - ובלי הפניה!

1. היכנסי לכללית און־ליין.

2. בחרי בזימון תורים ל"רופאים יועצים".

3. בשדה תחום ייעוץ בחרי "כירורג שד".

4. בחרי את היישוב שבו תרצי להיבדק. ניתן גם לחפש את הרופאה או הרופא שאצלם תרצי להיבדק.

5. לחצי "חיפוש" וקבעי תור.

כמה פעמים עושים את הבדיקה הזאת?

בדיקת הסקר למוטציות שכיחות בגנים BRCA1 ו־BRCA2 נעשית פעם אחת במהלך החיים. ייתכנו מצבים נדירים שבהם יבקש המכון הגנטי לחזור על הבדיקה.

האם הבדיקה כלולה בבדיקת הסקר הגנטי שעושים לפני ההיריון או במהלכו?

לא. בדיקת הסקר הגנטית לאיתור סיכון לסרטן השד ולסרטן השחלה (בדיקת BRCA) היא בדיקה נפרדת מהבדיקות הגנטיות שנעשות לקראת היריון או לפני הלידה.

אני לא נכללת בקבוצת היעד של בדיקת הסקר. האם אני יכולה בכל זאת לעשות בדיקה של מוטציות שכיחות בגן BRCA?

מי שאינם נכללים בקבוצת היעד אינם יכולים להיבדק במסגרת של בדיקת הסקר. אולם אפשר לקבוע תור לייעוץ גנטי ולהיבדק באופן פרטי או על פי זכאות לעומדים בקריטריונים של משרד הבריאות.

מי שנמצאים בקבוצת סיכון לפי אחד או יותר מהמצבים הנכללים בסל השירותים זכאים לעשות בדיקה לגילוי מוטציות בגנים BRCA1 ו־BRCA2 שלא במסגרת בדיקת הסקר. במקרים האלה מומלץ לפנות לייעוץ גנטי כדי להתאים בדיקה שייתכן שתכלול איתור של יותר מוטציות בגנים שונים.

כשלא מדובר בבדיקת הסקר, צריך הפניה מהרופא (למשל מרופא/ת המשפחה, מכירורג/ית שד או מגינקולוג/ית). לאחר מכן קובעים את התור ישירות מול המכון הגנטי.

איך יוצרים קשר עם המכון הגנטי במקרה של צורך בייעוץ גנטי?

המכונים הגנטיים בקבוצת כללית:

• מכון רפאל רקנאטי לגנטיקה, המרכז הרפואי רבין (בילינסון)

• היחידה לגנטיקה, מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל

• המכון לגנטיקה, המרכז הרפואי העמק

• המכון לגנטיקה של האדם, המרכז הרפואי סורוקה

• המכון לגנטיקה רפואית, המרכז הרפואי כרמל

• המכון לגנטיקה רפואית, המרכז הרפואי מאיר

• המכון לגנטיקה קלינית, המרכז הרפואי קפלן

ניתן לפנות גם למכונים הגנטיים בבתי החולים הציבוריים.

רותם גרינברג, בעלת תואר שני (MSc) בגנטיקה קלינית, היא יועצת גנטית בכירה במערך החדשנות של כללית

הצטרפות לכללית

הצטרפות לכללית

יש לנו ים של דברים לספר לך על כללית...

רוצה לשמוע טיפה?

צריך רק למלא את הטופס - אנחנו נעשה את השאר

הצטרפות לכללית - אתר חדש

מלאו את פרטיכם ונחזור אליכם בהקדם

שדות חובה

 

שימו לב שאתם מספקים בטופס זה מידע אישי ורגיש