חיפוש

dsdsdsd
בדיקת סקר לגילוי סיכון לתסמונת דאון

בדיקת סקר לגילוי סיכון לתסמונת דאון

כדי להפחית את הסיכון להולדת ילד עם תסמונת דאון מומלץ לנשים בהריון לעשות בדיקת סקר בין השבוע ה־11 לשבוע ה־13 ו־6 ימים להריון. מה היא כוללת? בדיקת שקיפות עורפית (אולטרסאונד) ובדיקת סקר ביוכימי (דם). פה תמצאי תשובות לכל השאלות, וגם סרטון הדרכה

ד"ר יעל גולדברג

ד"ר יעל גולדברג

בקיצור

01

הסקר כולל בדיקת שקיפות עורפית, שהיא בדיקת אולטרסאונד פשוטה ובדיקה ביוכימית של דם האם (בדיקת דם פשוטה).

02

תוצאות הבדיקה מושוות לתוצאות של אלפי נשים אחרות. כך הרופא יכול להעריך באופן סטטיסטי את הסיכון לפגם בעובר.

03

לכל עובר יש שכבת נוזל דקה באזור העורף הנעלמת לקראת השבוע ה־15 להריון. בעובר בריא כמות הנוזל קטנה, כי תהליך הניקוז שלו תקין.

בדיקת סקר לגילוי תסמונת דאון בעובר

מהי בדיקת סקר לגילוי תסמונת דאון בעובר?
מהי בדיקת שקיפות עורפית?
איזה קוטר נחשב מסוכן?
כיצד עושים את הבדיקה?
הבדיקה מכאיבה?
מתי אקבל את תוצאות הבדיקה?
מתי עושים בדיקת סקר ביוכימי של דם האם?
צריך לעשות הכנות לקראת בדיקת הסקר הביוכימי?
מה בודקים בסקר הביוכימי?
עד כמה הבדיקה מדויקת?
האם צריך לצום לקראת הבדיקה?
כמה עולה בדיקת הסקר?

תסמונת דאון היא תסמונת גנטית שהלוקים בה סובלים ממוגבלות שכלית ברמות שונות. כמחצית מהאנשים הלוקים בתסמונת סובלים גם ממומים גופניים שונים, ביניהם בלב ובמערכת העיכול. בנוסף, רובם מאופיינים גם בתווי פנים מיוחדים. בתסמונת דאון יש לעובר כרומוזום נוסף שמספרו 21 (טריזומיה 21). גיל האישה בעת הכניסה להריון הוא גורם הסיכון החשוב ביותר לתסמונת זו. 

צריכה תור לבדיקת שקיפות עורפית? קבעי באתר​

1. היכנסי לכללית און־ליין
2. בחרי בזימון תורים לרופאים יועצים
3. בשדה תחום בחרי "שקיפות עורפית"
4. בחרי במועד הרצוי וקבעי תור

שימו לב: צריך לקבל הפניה לבדיקה לפני שקובעים את התור, אחרת לא ניתן לקבוע תור.

כדי לאפשר לבני הזוג לקבל החלטה מושכלת בנוגע להמשך ההריון, אם אכן מתגלה כי העובר לוקה בתסמונת זו, מומלץ להם לעשות בדיקת סקר לאיתור הסיכון לקיום התסמונת בעובר. הסקר כולל שתי בדיקות:

1. בדיקת שקיפות עורפית, שהיא בדיקת אולטרסאונד, המבוצעת על ידי רופא מומחה.

2. בדיקת סקר ביוכימי של דם האם כדי לבדוק את הרמה של שני חלבונים. מדובר בבדיקת דם שלא דורשת הכנה מוקדמת ומתבצעת במעבדה של כללית, אך בחלק מן המחוזות יש לתאם בעבורה תור מיוחד - מומלץ לבדוק מול המקום שבו תרצי להיבדק. 

את שתי הבדיקות יש לעשות בין השבוע ה־11 לשבוע ה־13 ו־6 ימים להריון.

בדיקת הסקר לא מספקת תוצאה חד־משמעית אלא מציגה נתונים שהרופא משווה לתוצאות של אלפי נשים אחרות. כך הוא יכול להעריך באופן סטטיסטי את הסיכון לקיומו של פגם בעובר.

תוצאה משוקללת של בדיקות הדם והאולטרסאונד מצביעה על הסיכון לקיום התסמונת בעובר. כאשר הסיכון גבוה, יש צורך לפנות לייעוץ גנטי ולעשות בדיקות נוספות כדי לקבוע אם העובר אכן לוקה בתסמונת. אצל חלק גדול מהנשים, שהתוצאה מצביעה אצלן על סיכון גבוה, העובר בעצם בריא, אך לא מומלץ לסמוך על כך אלא להשלים את הבירור כאמור.

בחזרה למעלה

יש לך עוד שאלות על שקיפות עורפית? לנו יש תשובות!

אני צריכה הפניה? איך אני קובעת תור? כמה זמן אורכת הבדיקה? כמה היא עולה? אנחנו יודעים שיש עוד מידע שחשוב לך לקבל עוד לפני הבדיקה, לכן ריכזנו בעבורך תשובות ל־15 שאלות שכיחות - במקום אחד. המדריך שיחסוך לך זמן יקר ואולי גם שיחת טלפון
הנחיות לבדיקת שקיפות עורפית

לכל עובר יש שכבת נוזל דקה באזור העורף הנעלמת לקראת השבוע ה־15 להריון (לכן נערכת בדיקת השקיפות העורפית בין השבוע ה־11 לשבוע ה־13 ו־6 ימים להריון). בבדיקה, באמצעות מכשיר אולטרסאונד, נמדד עובי הנוזל במילימטרים.

בעובר בריא כמות הנוזל קטנה, כי תהליך הניקוז שלו תקין. אצל עובר שסובל מתסמונת דאון או מליקויים גנטיים אחרים נוטה הנוזל להצטבר בכמות גדולה יותר.

הבדיקה גם עשויה להעלות חשדות למומים בליבו של העובר וגם במערכות אחרות. 

איזה עובי נחשב מסוכן?

כששכבת הנוזל עבה יותר, הסיכון לתסמונת דאון עולה. יחד עם זאת, ככל שהעובר גדול יותר, שכבת הנוזל יכולה להיות עבה יותר ועדיין להיות תקינה. לכן יש למדוד את גודל העובר יחד עם בדיקת עובי העורף.

חישוב הסיכון נעשה באמצעות תוכנה מיוחדת, תוך שקלול גיל האישה, גודל העובר ועובי העורף. כאשר מתקבל סיכון מעל 1:100 נדלקת נורה אדומה, כיוון שגדל הסיכון שלעובר תהיה מחלה כרומוזומלית כמו תסמונת דאון. במקרה כזה ימליץ הרופא לפנות לייעוץ גנטי ולשקול את האפשרות לעשות בדיקת מי שפיר או סיסי שליה

בחזרה למעלה

מהן בדיקות מי שפיר או סיסי שליה?

אלו הן בדיקות פולשניות שבאמצעותן ניתן באופן המדויק ביותר לקבוע כמה כרומוזומים יש לעובר ואף לבדוק חלקים זעירים יותר של כרומוזומים. כיום בכל המעבדות מבוצעת במי השפיר או בסיסי השליה בדיקת הצ'יפ הגנטי. בדיקה זו מעמיקה יותר מהבדיקה שהייתה מקובלת עד לפני 3 שנים ומאפשרת כיום לאבחן מחלות גנטיות הנובעות מחסר של חלקים זעירים של כרומוזומים. 

כיצד עושים את בדיקת השקיפות העורפית?

הבדיקה נעשית על־ידי מומחה. ברוב המקרים הוא עושה אולטרסאונד בטני, אך אם קשה לו להדגים את אזור הבדיקה, הוא יכול לעשות אותה גם באמצעות אולטרסאונד וגינלי.

במהלך הבדיקה מודד הרופא את גודל העובר, מראשו ועד קצה עמוד השדרה, וכן את עובי שכבת הנוזל בעורף העובר. הרופא מזין את הנתונים לתוכנה, וזו מחשבת את הסיכון לתסמונת דאון. את הסיכון שמתקבל משווה הרופא לסיכון הכללי  של הנשים שהן בנות גילך. אם התוצאה שווה לזו של קבוצת הגיל שלך או קטנה ממנה, משמעות הדבר שהיא תקינה.

בחזרה למעלה

לא.
בחזרה למעלה

את תוצאת הבדיקה תקבלי מהרופא בתום הביקור.
בחזרה למעלה

רוצה מידע על כל בדיקות ההריון? לחצי כאן 

כל מה שאישה בהריון צריכה באפליקציה אחת!

"40 שבועות - אפליקציית ההריון האישית שלך בכללית" זמינה להורדה מכל מכשיר סלולרי. זהירות, זה ממכר!

להורדת האפליקציה חינם ב-iTunes

להורדת האפליקציה חינם ב-Google Play

 

מתי עושים בדיקת סקר ביוכימי של דם האם?

את בדיקת הסקר הביוכימי של דם האם יש לעשות אחרי בדיקת השקיפות העורפית ובסמוך אליה ככל האפשר. כאמור, את שתי הבדיקות האלה יש לעשות בין השבוע ה־11 לשבוע ה־13 ו־6 ימים להריון. 

בחזרה למעלה

צריך לעשות הכנות לקראת בדיקת הסקר הביוכימי?

לפני שייטלו ממך דגימת דם תתבקשי למלא בעזרת אנשי הצוות טופס "שאלון לנבדקת". בין היתר תתבקשי למסור פרטים שהכרחיים לחישוב הסיכון לתסמונת דאון אצל העובר, וכן לצרף את תוצאות הבדיקה לשקיפות עורפית. ללא הטופס וללא התוצאות של בדיקת השקיפות העורפית אי־אפשר לחשב את רמת הסיכון.

הקפידי לציין באופן ברור ומדויק את הכתובת שאליה את מעוניינת לקבל את תוצאת הבדיקה ואת מספר הטלפון שבו את זמינה.

בחזרה למעלה

בודקים את הימצאותם בדם של שני חלבונים המופרשים מהשליה ומהעובר: PAPP-A ו־BhCG חופשי. תוצאה חריגה אופיינית למקרים של תסמונת דאון
בחזרה למעלה

עד כמה הבדיקה מדויקת?

באמצעות שקלול של שתי הבדיקות - שקיפות עורפית וסקר ביוכימי של דם האם - ניתן להגיע ליכולת ניבוי של כ־85%. במילים אחרות: אם נבצע את הבדיקה לכלל הנשים, הבדיקה תגלה 85% מהמקרים שבהם יש לעובר תסמונת דאון, אך תחמיץ 15% מהמקרים האלה. לגבי העובר שלך, הבדיקה יכולה להראות על סיכון נמוך – ואז אין צורך בבדיקה נוספת, או סיכון גבוה – ואז יש צורך בהמשך. 

משמעות הנתונים היא כי ייתכן שתקבלי תוצאה שלפיה יש סיכון גבוה שהעובר שלך לוקה בתסמונת דאון, אך למעשה הוא בריא לגמרי. לחלופין ייתכן מצב שבו הבדיקה תקינה, אך למעשה העובר סובל מהתסמונת.

בתקופה שבין השבוע ה־16 לשבוע ה־19 ו־6 ימים (רצוי בשבוע ה־18) יומלץ לך לעשות את הסקר הביוכימי השני. שקלול תוצאותיו עם תוצאות הסקר הראשון מעלה את שיעור הדיוק בניבוי ליותר מ־90%. מומלץ לבצע את בדיקות הסקר הראשון והשני באותה מעבדה.

חשוב שתדעי: יש כיום בדיקה נוספת שבה מפרידים את הדי־אן־אי ( DNA ) של העובר מתוך דם האם ובודקים בו שינויים גנטיים מסוימים כמו תסמונת דאון. שיעור הדיוק של הבדיקה הזאת גבוה מאוד, אך כיום עושות אותה רק חברות פרטיות, ועלותה עלולה להיות גבוהה. שאלי על כך את הצוות המטפל בך בהריון.

יתרונות נוספים של בדיקת השקיפות העורפית

כיום, בעת השקיפות העורפית יכול הרופא להבחין בפרטים רבים המעידים על תקינות של העובר, מעבר לשקיפות העורפית עצמה. כך למשל ניתן לוודא שיש לעובר 4 גפיים, מבנה תקין של המוח לשלב ההתפתחות ועוד. לכן היתרון בביצוע בדיקת השקיפות הוא גדול ואם מאובחנים מומים קשים בשלב המוקדם הרופא יוכל להפנות מיד לייעוץ. 

בחזרה למעלה

יש לך עוד שאלות על הסקר הביוכימי? לנו יש תשובות!

אני צריכה הפניה? איך אני קובעת תור? מתי יגיעו התוצאות? היכן אוכל לצפות בהן? אנחנו יודעים שיש עוד מידע שחשוב לך לקבל עוד לפני הבדיקה, לכן ריכזנו בעבורך תשובות ל־15 שאלות שכיחות - במקום אחד. המדריך שיחסוך לך זמן יקר ואולי עוד שיחת טלפון

סקר ביוכימי שליש ראשון: הנחיות לבדיקה 

לא. 
בחזרה למעלה

כמה עולה בדיקת הסקר?

בדיקת הסקר נכללת בסל הבריאות, ולכן עלותה ללקוחות כללית היא 46 שקלים בלבד (נכון לאפריל 2019) - דמי השתתפות עצמית. בדיקת הסקר הביוכימי בשליש השני של ההריון כרוכה בהשתתפות עצמית נוספת.

בחזרה למעלה

מדוע דווקא בדיקת סקר לתסמונת דאון?

בעבר, תסמונת דאון הייתה הפגם הגנטי הבודד הנפוץ ביותר, ובדיקת הכרומוזומים הוותיקה במי השפיר יכלה לאבחן תסמונת זו בקלות. לא ניתן היה בעבר לאבחן תסמונות של חסרים או תוספות של חלקים זעירים בכרומוזום.

כיום, בדיקה הנקראת צ'יפ גנטי יכולה לאבחן חסרים זעירים כאלו, וניתן בבדיקת מי השפיר לאבחן שורה ארוכה של מחלות גנטיות שבעבר לא היו ניתנות לאבחון. הסיכוי לאבחן אחת ממחלות אלו בכל עובר מוערך היום ב 1:500 לערך. לכן יש רופאים גנטיקאים הסבורים שעל כל אישה הרה לשקול אפשרות של ביצוע בדיקת מי שפיר ללא קשר רק לסיכון לתסמונת דאון. מומלץ להתייעץ עם הרופא המטפל לגבי אפשרות זו והסיכון הכללי בבדיקה פולשנית בהריון. 

הידעת? במקרים רבים טיפולים​ ברפואה משלימה עשויים לסייע ולעזור. לפרטים נוספים לחצי כאן>>>

ד"ר יעל גולדברג היא מנהלת היחידה לאולטרסאונד גינקולוגי ומיילדותי במרכז הרפואי כרמל, מקבוצת כללית

הצטרפות לכללית

הצטרפות לכללית

יש לנו ים של דברים לספר לכם על כללית...

רוצים לשמוע טיפה?

מלאו את הפרטים ונציג שלנו יחזור אליכם

הצטרפות לכללית - אתר חדש

מלאו את פרטיכם ונחזור אליכם בהקדם

שדות חובה

 

שימו לב שאתם מספקים בטופס זה מידע אישי ורגיש