בדיקת מי שפיר (דיקור מי שפיר)

​​​​​​​​​​מהם מי שפיר?

מי שפיר הם הנוזל שמקיף את העובר ברחם. הם משמשים בולם הזעזועים של העובר, ויש להם תפקיד גם בהתפתחותו.

מי השפיר נוצרים בתחילת ההיריון מהפרשות שונות של העובר. בהמשך הם נוצרים מהשתן שלו. המים מכילים תאי עור שנושרים מהעובר וגם תאים ממערכת העיכול וממערכת הנשימה שלו. התאים האלה נושאים את הכרומוזומים שבהם מצוי החומר הגנטי של העובר, ה־DNA שלו.

מהי בדיקת מי שפיר?

באמצעות בדיקת מי שפיר (באנגלית: Amniocentesis) בוחנים את המטען הגנטי של העובר כדי לגלות אם יש, חלילה, מומים כרומוזומליים, כמו תסמונת דאון.​

האם בבדיקת מי שפיר נבדקות כל המחלות הגנטיות?

בדיקת מי שפיר מאפשרת לגלות ​את כל המצבים שבהם יש חוסר או עודף של כרומוזום או קטע של כרומוזום.

הבדיקה אינה נותנת מידע על מומים שאינם כרומוזומליים, כמו מומים אנטומיים. כמו כן לא נבדקות באמצעותה באופן שגרתי מחלות גנטיות ספציפיות. המחלות האלה נבדקות רק כאשר ידוע שההורים הם נשאים של מחלה מסוימת.

מהבחינה הטכנית ניתן לעשות בדיקות רבות בכל דגימה עוברית, אולם מהבחינה המעשית נעשות רק בדיקות שהן רלוונטיות למצב, בהתאם לסיכון הספציפי של בני הזוג להולדת תינוק עם מחלה מסוימת.

לדוגמה, באמצעות נטילת דגימה של מי שפיר ניתן לבדוק אם העובר פגוע בסיסטיק פיברוזיס, אבל עושים בדיקה כזאת רק אם נמצא בבדיקות גנטיות ששני בני הזוג הם נשאים של המוטציה למחלה.

ניתן לבקש "שמירת תאים" בעת שעושים דיקור של מי השפיר, וזאת למקרה שאם יהיה צורך בשלב מאוחר יותר של ההיריון בבירור ספציפי נוסף - אפשר יהיה להימנע מדיקור מי שפיר נוסף (כמו, למשל, במקרים שבהם מתגלה ממצא שלא זוהה קודם לכן ושמעלה חשד לבעיה ספציפית שלא נבדקה במסגרת הצ'יפ הגנטי).

שמירת תאים כרוכה בדרך כלל בתשלום נוסף.

באיזה שבוע עושים בדיקת מי שפיר?

בדיקת מי שפיר נעשית לאחר השבוע ה־16 להיריון, לרוב עד השבוע ה־22​ ו־6 ימים. בהתאם לצורך ולאחר המלצת יועץ גנטי, ניתן לעשות את הבדיקה גם בשלב מאוחר יותר, אפילו בשליש האחרון של ההיריון.

בדיקת מי שפיר אינה נעשית לפני השבוע ה־16 להיריון בגלל סיכון גבוה יותר לסיבוכים ולפגיעה בהיריון. אם יש צורך בבדיקת העובר בשלב מוקדם יותר של ההיריון, ניתן לעשות בדיקת סיסי שליה בשבועות 11 עד 13.

איך נעשית הבדיקה?

כדי לבחור את המקום המתאים ביותר להחדרת המחט נעזר הרופא באולטרסאונד. לאחר חיטוי העור הוא מחדיר מחט דקה דרך דופן הבטן לשק השפיר ושואב כ־25 סמ"ק נוזל. במשך כל ההליך צופה הרופא ברציפות בצג האולטרסאונד כדי להימנע מפגיעה בעובר, ולכן הסיכון לפגיעה הוא מזערי.​

כמה זמן נמשכת הבדיקה?

בדרך כלל הבדיקה נמשכת דקות ספורות בלבד.

​האם בדיקת מי שפיר כואבת?

הכאב שנגרם מדיקור מי שפיר דומה לכאב שכרוך בלקיחת דם. לאחר שההליך מסתיים מדווחות נשים בדרך כלל על כאב קל במקום הדיקור. לעיתים הן מדווחות גם על התכווצויות קלות שנמשכות כ־24 שעות. ניתן להשתמש באקמול לשיכוך הכאבים.​

​האם יש סיכונים בבדיקת מי שפיר?

בדיקת מי שפיר כרוכה בסיכון נמוך לאובדן ההיריון (הפלה) - עד כרבע אחוז מהמקרים (1:400).

הסיבות שבגללן נגרמת הפלה הן לרוב ירידת מים או זיהום ברחם. במקרים נדירים עלול זיהום ברחם להסתיים באובדן הרחם ובמקרים נדירים ביותר - במוות של האישה.​

מהם הסימנים המדאיגים לאחר דיקור?

אם לאחר הדיקור מופיעים חום, כאבי בטן​, ירידת מים​, דימום לדני (נרתיקי) משמעותי או התכווצויות תכופות וכואבות, יש לגשת מייד לחדר המיון הגינקולוגי הקרוב למקום המגורים.

• לאיתור חדר מיון שקרוב אלייך

האם יש צורך במנוחה אחרי דיקור מי שפיר?

לאחר בדיקת מי שפיר מומלץ להרבות במנוחה בבית במשך 24 שעות, וכדאי להימנע ממאמצים משמעותיים במשך כ־72 שעות. אין צורך באשפוז.

​האם בבדיקת מי שפיר מתקבלת תשובה על מין העובר?

כן. התשובה שמתקבלת כוללת את כרומוזומי המין, וכך אפשר לקבל תשובה חד־משמעית בנוגע למינו של העובר.

​האם כמות המים שנשאבת אינה חסרה לעובר?

כמות מי השפיר בזמן שבו נעשה הדיקור היא כ־250 סמ"ק, ולכן הכמות שנשאבת - כ־25 סמ"ק - אינה משמעותית מבחינת העובר. בדרך כלל הוא ישלים את הכמות החסרה בתוך כמה שעות.

אפשר לקבל הסבר על הביולוגיה של הבדיקה?

בנוזל מי השפיר ניתן לבדוק את רמת החלבון העוברי. רמה גבוהה של חלבון עוברי עלולה להצביע על מום מבני כלשהו, לרוב במערכת העצבים.

מי שפיר מכילים תאים עובריים שניתן לגדל בתנאי מעבדה ולבדוק באמצעותם את המבנה הכרומוזומלי של העובר (קריוטיפ) ושינויים קטנים בכרומוזומים (CMA, צ'יפ גנטי). 

ברוב המקומות הוחלפה שיטת הבדיקה המסורתית של מי השפיר באמצעות קריוטיפ בבדיקת צ'יפ גנטי שיכולה לאתר שינויים גנטיים מזעריים (ללא תוספת תשלום).

אם הבדיקה נעשית בשל סיכון מוגבר למחלה תורשתית מסוימת, נבדקים תאי העובר, ונקבע אם העובר אכן חולה באותה המחלה. לשם כך ניתן להשתמש בתאי מי שפיר ישירות או לאחר גדילה בתרבית.

במקרים מסוימים בשלב מתקדם של ההיריון, כאשר יש חשש ללידה מוקדמת, ניתן לעשות בדיקת מי שפיר כדי לדעת אם הריאות של העובר בשלות לחיים מחוץ לרחם.​

בתוך כמה זמן מתקבלת תשובה לבדיקת מי שפיר?

משך הזמן עד לקבלת התשובה תלוי בקצב הגדילה של תאי העובר במעבדה. בדרך כלל מדובר בהמתנה של כ־3 שבועות.

כיוון שכיום עושים בדיקת צ'יפ גנטי ולא את בדיקת הקריוטיפ ה"מסורתית", התשובה יכולה להתקבל מהר יותר. יש מקומות שמבטיחים תשובה בתוך כ־7 עד 10 ימים.

במקרים נדירים התאים גדלים באופן איטי יותר, ונדרש זמן רב יותר עד לקבלת התוצאה. לעיתים מאוד נדירות התאים אינם גדלים כלל או שמספרם קטן כל כך עד שלא ניתן לקבל תוצאה מהימנה.

התוצאה מתקבלת בדואר, אבל בדרך כלל ייצרו עוד קודם לכן קשר טלפוני עם האישה כדי לעדכן אותה בנוגע לתקינות הבדיקה. אם התוצאות לא הגיעו בתוך 3 שבועות ממועד הבדיקה, יש ליצור קשר עם המכון שעשה את הבדיקה.

בדיקת פיש 

קיימת אפשרות - בתוספת תשלום - לקבל תשובה מהירה חלקית בתוך כ־48 שעות באמצעות בדיקה מיוחדת שנקראת פיש (FISH). מדובר בבדיקה של כמה כרומוזומים עיקריים, ובהם כרומוזום 21, שתוספת שלו (3 כרומוזומי 21 במקום שניים) אחראית לתסמונת דאון.

כדאי לעשות את הבדיקה הזאת כאשר יש חשד כבד לבעיה או כאשר לזמן ההמתנה עד לקבלת התשובה הסופית יש משמעות, כמו, למשל, בבדיקה שנעשית בסמוך למועד הלידה או בסמוך לגיל החיות (שבוע 24).

הבדיקה אינה מחליפה את בדיקת מי השפיר אלא זוהי בדיקה נוספת שנותנת מידע חיוני עד שמתקבלת התשובה המלאה בהמשך.

האם יש בדיקת דם שאפשר לעשות במקום מי שפיר?

כן. מדובר בבדיקת NIPT. זוהי בדיקת דם שניתן לעשות החל מהשבוע ה־10 להיריון, ובאמצעותה אפשר לאתר DNA עוברי חופשי בדם האם, ועליו לעשות בדיקות גנטיות.

הבדיקה מאפשרת לזהות עוברים עם סיכון גבוה להפרעה כרומוזומלית בכרומוזומים 21 (תסמונת דאון), טריזומיה 18 וטריזומיה 13 או עם הפרעה בכרומוזומי המין (X ו־Y). כמה מהחברות מציעות בדיקות גנטיות ספציפיות נוספות.

זאת אומנם בדיקת סקר בעלת אמינות גבוהה (יותר מ־99% לגילוי תסמונת דאון), אבל היא אינה תחליף מלא לבדיקת מי שפיר. לכן כאשר עולה חשד כבד לבעיה כרומוזומלית בבדיקת דם של האם יש לאשר את הממצא באמצעות דיקור מי שפיר.

החסרונות: המחיר של בדיקת NIPT הוא גבוה יחסית; באמצעות בדיקת DNA עוברי מדם האם עדיין לא ניתן לזהות את כל ההפרעות הגנטיות שניתן לזהות בבדיקת מי שפיר; בחלק מהמקרים עלולה להתקבל תשובה חיובית כוזבת שתוביל לדיקור מי שפיר שאינו נחוץ.

מהי בדיקת אקסום?

כיום ניתן להעמיק עוד יותר את הבירור, ובאמצעות שיטות ריצוף גנטי מתקדמות לעשות בדיקת אקסום. בדיקה כזאת נעשית באופן פרטי וכרוכה בתוספת תשלום של כמה אלפי שקלים.

אקסום (Exome) הוא אזור בג​נום שמקודד לחלבונים, ושינויים בו קשורים למחלות גנטיות שונות. בדיקת ריצוף כלל אקסומי (Whole Exome Sequencing) כוללת בדרך כלל נטילת דגימת דם גם מהאם וגם מהאב (ולכן נקראת גם Trioexome).​

מטרת הבדיקה היא להשוות את השינויים הגנטיים אצל העובר לאלה של ההורים ולהבדיל בין שינויים חסרי משמעות לשינויים חדשים בעובר שעלולים ​להיות הגורם למחלות גנטיות שונות.

את הבדיקה ניתן לעשות במסגרת בירור בשל ממצאים חריגים אצל העובר לפי המלצת יועץ גנטי. עם זאת ניתן לבחור לעשות אותה גם כאשר אין ממצאים חריגים אצל העובר, אך כיום אין המלצה רפואית לכך.

​פרופ' אדי ויסבוך הוא מנהל היחידה לרפואת האם והעובר ומנהל מחלקת היולדות במרכז הרפואי קפלן, מקבוצת כללית